loader
Συνιστάται

Κύριος

Συμπτώματα

Δοκιμή για την αναγνώριση της γενετικής εγγύτητας στην ογκολογία

Η υψηλή συχνότητα εμφάνισης καρκίνου κάνει τους ογκολόγους να εργάζονται καθημερινά σε θέματα έγκαιρης διάγνωσης και αποτελεσματικής θεραπείας. Η γενετική ανάλυση για τον καρκίνο είναι ένας από τους σύγχρονους τρόπους πρόληψης του καρκίνου. Ωστόσο, αυτή η έρευνα είναι αληθινή και θα πρέπει να χορηγείται σε όλους; - Μια ερώτηση που ανησυχεί τόσο για τους επιστήμονες, όσο και για τους γιατρούς και τους ασθενείς.

Ενδείξεις

Σήμερα, μια γενετική ανάλυση για τον καρκίνο αποκαλύπτει τον κίνδυνο παθολογίας του καρκίνου:

  • μαστικό αδένα.
  • ωοθηκών.
  • τραχήλου της μήτρας.
  • προστατικό.
  • πνεύμονες.
  • εντέρου και παχέος εντέρου ειδικότερα.

Επίσης, υπάρχει μια γενετική διάγνωση για κάποια συγγενή σύνδρομα, η ύπαρξη των οποίων αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου πολλών οργάνων. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Li-Fraumeni μιλάει για τον κίνδυνο καρκίνου του εγκεφάλου, των επινεφριδίων, του παγκρέατος και του αίματος και το σύνδρομο Peutz-Jeghers υποδεικνύει την πιθανότητα ογκοφατολογίας του πεπτικού συστήματος (οισοφάγος, στομάχι, έντερα, ήπαρ, πάγκρεας).

Τι δείχνει μια τέτοια ανάλυση;

Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει πολλά γονίδια, αλλαγές στις οποίες στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγούν στην ανάπτυξη της ογκολογίας. Δεκάδες κακοήθη κύτταρα αναπτύσσονται στο σώμα μας κάθε μέρα, αλλά το ανοσοποιητικό σύστημα, χάρη σε ειδικά γονίδια, μπορεί να τα αντιμετωπίσει. Και σε περίπτωση βλάβης σε μία ή άλλη δομή DNA, τα γονίδια αυτά δουλεύουν λανθασμένα, γεγονός που δίνει την ευκαιρία για ανάπτυξη ογκολογίας.

Έτσι, τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 προστατεύουν τις γυναίκες από την ανάπτυξη του καρκίνου των ωοθηκών και των μαστικών αδένων και των ανδρών - από τον καρκίνο του προστάτη. Οι καταστροφές στα γονίδια αυτά, αντίθετα, δείχνουν ότι υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης καρκινωμάτων αυτού του εντοπισμού. Μια ανάλυση μιας γενετικής ευαισθησίας στον καρκίνο δίνει πληροφορίες για αλλαγές σε αυτά και σε άλλα γονίδια.

Οι κατανομές στα γονίδια αυτά κληρονομούνται. Όλοι γνωρίζουν την περίπτωση της Αντζελίνα Τζολί. Στην οικογένειά της, υπήρξε μια περίπτωση καρκίνου του μαστού, έτσι η ηθοποιός αποφάσισε να υποβληθεί σε μια γενετική διάγνωση, η οποία αποκάλυψε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Είναι αλήθεια ότι το μόνο πράγμα που οι γιατροί ήταν σε θέση να βοηθήσουν σε αυτή την περίπτωση ήταν να εκτελέσει μια πράξη για να αφαιρέσει το στήθος και τις ωοθήκες έτσι ώστε να μην υπάρχει σημείο εφαρμογής για τα μεταλλαγμένα γονίδια.

Υπάρχουν αντενδείξεις για τη λήψη του τεστ;

Δεν υπάρχουν αντενδείξεις για την παράδοση αυτής της ανάλυσης. Ωστόσο, δεν πρέπει να το κάνετε ως εξέταση ρουτίνας και να εξομοιωθείτε με εξέταση αίματος. Δεν είναι γνωστό πώς το αποτέλεσμα της διάγνωσης θα επηρεάσει την ψυχολογική κατάσταση του ασθενούς. Επομένως, μια ανάλυση θα πρέπει να συνταγογραφείται μόνο εάν υπάρχουν αυστηρές ενδείξεις, δηλαδή, καταγεγραμμένες περιπτώσεις καρκίνου σε συγγενείς αίματος ή σε περίπτωση προκαρκινικής κατάστασης του ασθενούς (για παράδειγμα, καλοήθης σχηματισμός του μαστικού αδένα).

Πώς γίνεται η ανάλυση και είναι απαραίτητο να προετοιμαστεί κάπως;

Η γενετική ανάλυση είναι αρκετά απλή για τον ασθενή, καθώς πραγματοποιείται με μία μόνο δειγματοληψία αίματος. Αφού το αίμα υποβληθεί σε μοριακή γενετική έρευνα, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό των μεταλλάξεων στα γονίδια.

Το εργαστήριο έχει αρκετά αντιδραστήρια που είναι ειδικά για μια συγκεκριμένη δομή. Για ένα δείγμα αίματος, αρκετά γονίδια μπορούν να εξεταστούν για βλάβες.

Η μελέτη δεν απαιτεί ειδική προετοιμασία, αλλά σύμφωνα με τους γενικά αποδεκτούς κανόνες για τη δωρεά αίματος δεν θα παρεμβαίνει. Αυτές οι απαιτήσεις περιλαμβάνουν:

  1. Ο αποκλεισμός του αλκοόλ την εβδομάδα πριν από τη διάγνωση.
  2. Μην καπνίζετε για 3-5 ημέρες πριν δώσετε αίμα.
  3. 10 ώρες πριν από την εξέταση δεν είναι.
  4. Για 3-5 ημέρες πριν από τη δωρεά αίματος, κολλήστε σε μια δίαιτα με εξαίρεση τα λιπαρά, πικάντικα και καπνιστά προϊόντα.

Πόσο μπορείτε να εμπιστευτείτε μια τέτοια ανάλυση;

Η πιο μελετημένη είναι η ανίχνευση των βλαβών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, οι γιατροί άρχισαν να παρατηρούν ότι τα έτη γενετικής έρευνας δεν επηρέασαν σημαντικά τη θνησιμότητα των γυναικών από καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Ως εκ τούτου, ως μέθοδος διαγνωστικής διαγνωστικής (διεξαγόμενη για κάθε άτομο), η μέθοδος δεν είναι κατάλληλη. Και ως έρευνα των ομάδων κινδύνου πραγματοποιείται η γενετική διάγνωση.

Το κύριο επίκεντρο της ανάλυσης στη γενετική προδιάθεση για καρκίνο είναι ότι εάν ένα γονίδιο καταρρέει σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το άτομο διατρέχει τον κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο ή τον κίνδυνο να περάσει το γονίδιο στα παιδιά του.

Η εμπιστοσύνη ή όχι των αποτελεσμάτων είναι ένα θέμα που αφορά κάθε ασθενή. Μπορεί να μην είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί προληπτική θεραπεία (απομάκρυνση οργάνων) με αρνητικό αποτέλεσμα. Ωστόσο, εάν εντοπιστούν αναλύσεις γονιδίων, αξίζει σίγουρα να παρακολουθείτε στενά την υγεία σας και να διεξάγετε τακτικά προληπτική διάγνωση.

Ευαισθησία και ειδικότητα της ανάλυσης για γενετική ευαισθησία στην ογκολογία

Η ευαισθησία και η ειδικότητα είναι έννοιες που δείχνουν την εγκυρότητα μιας δοκιμής. Η ευαισθησία υποδεικνύει πόσο ποσοστό των ασθενών με ελαττωματικό γονίδιο θα ανιχνευθεί από αυτή τη δοκιμασία. Και ο δείκτης της ειδικότητας υποδηλώνει ότι με τη βοήθεια αυτού του τεστ θα ανιχνευθεί ότι η κατανομή των γονιδίων, η οποία κωδικοποιεί μια προδιάθεση στην ογκολογία και όχι σε άλλες ασθένειες.

Είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστούν τα ποσοστά για τη γενετική διάγνωση του καρκίνου, καθώς απαιτούνται πολλές περιπτώσεις θετικών και αρνητικών αποτελεσμάτων για να διερευνηθούν. Ίσως αργότερα, οι επιστήμονες θα μπορέσουν να απαντήσουν σε αυτό το ερώτημα, αλλά σήμερα μπορούμε να πούμε με ακρίβεια ότι η έρευνα έχει υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα και τα αποτελέσματά της μπορούν να χρησιμοποιηθούν.

Η ληφθείσα απάντηση δεν μπορεί να εξασφαλίσει 100% στον ασθενή ότι θα αρρωστήσει ή δεν θα πάρει καρκίνο. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα των γενετικών εξετάσεων υποδηλώνει ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου δεν υπερβαίνει τα μέσα στοιχεία του πληθυσμού. Μια θετική απάντηση δίνει ακριβέστερες πληροφορίες. Έτσι, στις γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού είναι 60-90%, και ο καρκίνωμα των ωοθηκών είναι 40-60%.

Πότε και σε ποιον πρέπει να γίνει αυτή η ανάλυση;

Αυτή η ανάλυση δεν έχει σαφείς ενδείξεις για την παράδοση, είτε πρόκειται για ορισμένη ηλικία είτε για την κατάσταση της υγείας του ασθενούς. Εάν βρέθηκε καρκίνος του μαστού στη μητέρα ενός 20χρονου κοριτσιού, τότε δεν πρέπει να περιμένει 10 ή 20 χρόνια για να εξεταστεί. Συνιστάται να υποβληθεί σε γενετική εξέταση για καρκίνο, προκειμένου να επιβεβαιωθεί ή να εξαλειφθεί η μετάλλαξη των γονιδίων που κωδικοποιούν την ανάπτυξη καρκινικών παθολογιών.

Όσον αφορά τους όγκους του προστάτη, κάθε άτομο μετά από 50 χρόνια με αδένωμα του προστάτη ή με χρόνια προστατίτιδα θα είναι χρήσιμο για τη διεξαγωγή γενετικών διαγνωστικών, ώστε να εκτιμηθεί ο κίνδυνος. Ωστόσο, είναι πολύ πιθανό να μην είναι κατάλληλη η διάγνωση ατόμων στην οικογένεια των οποίων δεν υπήρχαν περιπτώσεις κακοήθους νόσου.

Οι ενδείξεις για τη διεξαγωγή γενετικής ανάλυσης για τον καρκίνο είναι περιπτώσεις ανίχνευσης κακοήθων νεοπλασμάτων σε συγγενείς αίματος. Και η εξέταση πρέπει να συνταγογραφείται από γενετιστή, ο οποίος θα αξιολογήσει το αποτέλεσμα μετά. Η ηλικία του ασθενούς για να περάσει τη δοκιμασία δεν έχει σημασία, αφού η διάσπαση στα γονίδια έχει τεθεί από τη γέννηση, οπότε αν τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι φυσιολογικά σε ηλικία 20 ετών, τότε δεν έχει νόημα να κάνουμε την ίδια έρευνα μετά από 10 ή περισσότερα χρόνια.

Παράγοντες που παραμορφώνουν τα αποτελέσματα της ανάλυσης

Με σωστή διάγνωση, δεν υπάρχουν εξωγενείς παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν το αποτέλεσμα. Ωστόσο, σε μικρό αριθμό ασθενών, μπορεί να εντοπιστεί γενετική βλάβη κατά τη διάρκεια της εξέτασης, η ερμηνεία της οποίας είναι αδύνατη λόγω ανεπαρκούς γνώσης. Και σε συνδυασμό με άγνωστες αλλαγές με μεταλλάξεις στα γονίδια του καρκίνου, μπορούν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα της δοκιμής (δηλαδή μειώνεται η ειδικότητα της μεθόδου).

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων και των κανόνων

Η γενετική ανάλυση για τον καρκίνο δεν είναι μια μελέτη με σαφείς κανόνες, δεν αξίζει να ελπίζουμε ότι ο ασθενής θα πάρει ένα αποτέλεσμα όπου ο «χαμηλός», «μεσαίος» ή «υψηλός» κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου θα είναι σαφώς γραμμένος. Τα αποτελέσματα της έρευνας μπορούν να αξιολογηθούν μόνο από γενετιστές. Το τελικό συμπέρασμα επηρεάζεται από το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς:

  1. Η ανάπτυξη κακοήθων παθολογιών σε συγγενείς έως 50 ετών.
  2. Η εμφάνιση όγκων με τον ίδιο εντοπισμό σε αρκετές γενιές.
  3. Επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις καρκίνου στο ίδιο άτομο.

Πόσο κοστίζει μια τέτοια ανάλυση;

Σήμερα, μια τέτοια διάγνωση δεν καταβάλλεται από ασφαλιστικές εταιρείες και ταμεία, οπότε ο ασθενής πρέπει να φέρει όλα τα έξοδα.

Στην Ουκρανία, η μελέτη μιας μετάλλαξης κοστίζει περίπου 250 UAH. Ωστόσο, για την αξιοπιστία των δεδομένων, πρέπει να διερευνηθούν αρκετές μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, για μεταλλάξεις στο στήθος και τις ωοθήκες, εξετάζονται 7 μεταλλάξεις (1750 hrn.), Για καρκίνο του πνεύμονα - 4 μεταλλάξεις (1000 hrn.).

Στη Ρωσία, μια γενετική ανάλυση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών κοστίζει περίπου 4.500 ρούβλια.

Ανάλυση της γενετικής ευαισθησίας στον καρκίνο

Όχι πολύ καιρό πριν, όταν εντοπίστηκε μια ογκολογική ασθένεια στους ασθενείς, τα χέρια τους απλά έπεσαν, επειδή ήταν αρκετά δύσκολο να ελπίζουμε για κάποιο θετικό τέλος. Αλλά τώρα η θεραπεία τέτοιων παθήσεων έχει καταστεί δυνατή. Οι περισσότεροι όγκοι μπορούν εύκολα να θεραπευτούν, αλλά μόνο αν ανιχνεύσουν τον καρκίνο εγκαίρως και αμέσως αρχίσουν να αναλαμβάνουν δράση.

Μια ανάλυση της προδιάθεσης για την ογκολογία είναι ένας σίγουρος σύμμαχος σε θέματα υγείας. Πολλές χώρες εισάγουν μια τέτοια διαδικασία χωρίς αποτυχία.

Υπάρχουν πολλά εργαλεία που μπορούν να εντοπίσουν την ασθένεια σε πολύ πρώιμο στάδιο. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, η κατάσταση της νόσου δεν εκδηλώνεται ακόμη στα συμπτώματα.

Η κληρονομικότητα

Υπάρχουν γονίδια που μας προστατεύουν από τον καρκίνο, τα οποία κληρονομούνται από στενούς συγγενείς. Ωστόσο, δεν έχουμε πάντα μόνο θετικά στοιχεία. Στην περίπτωση που είκοσι ή περισσότερα γονίδια είναι σε διαταραγμένη κατάσταση, η ευπάθεια στην ανάπτυξη όγκων μπορεί να αυξηθεί.

Παρά το γεγονός ότι δεν μιλάει ο καθένας για αυτό το θέμα στις οικογένειες, είναι απαραίτητο να μάθετε αν υπήρχαν άνθρωποι με καρκίνο στην οικογένειά σας. Αυτές οι πληροφορίες θα βοηθήσουν στον περαιτέρω προσδιορισμό της στρατηγικής πρόληψης ή θεραπείας.

Για να γνωρίζουμε ακριβώς τους πιθανούς κινδύνους, είναι απαραίτητο να κάνουμε μια ανάλυση της γενετικής προδιάθεσης για καρκίνο.

Έχοντας περάσει από τη δοκιμασία για προδιάθεση στον καρκίνο, μπορείτε, αν χρειαστεί, να συντονιστείτε με έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής και να εισάγετε την κατάλληλη διατροφή και όλα τα στοιχεία που σχετίζονται με την υγεία.

Οι κίνδυνοι που συνδέονται με την εμφάνιση των ασθενειών του καρκίνου μπορούν να υπολογιστούν χάρη σε είκοσι δύο γονίδια που έχουν τη δική τους ειδική εστίαση. Μπορείτε να ελέγξετε την προδιάθεση για καρκίνο κάνοντας μια κατάλληλη ανάλυση.

Αρχή της γενετικής εξέτασης

Οι πληροφορίες που περιέχουν τα ανθρώπινα γονίδια βοηθούν στην ανίχνευση των σχετιζόμενων με τον καρκίνο τάσεων. Κατά τον προσδιορισμό των κινδύνων, είναι αποτελεσματικό όχι μόνο το ιστορικό των ασθενειών του γένους αλλά και μια φυσική εξέταση: ένα γενετικό τεστ αίματος για τον καρκίνο γίνεται το καλύτερο εργαλείο για τον προσδιορισμό της ολοκληρωμένης εικόνας.

Η εξέταση DNA για τη νόσο παραμένει σχετική όχι για όλη τη ζωή, από τη γέννηση έως το θάνατο. Μπορείτε να επιστρέψετε σε αυτό και να την εφαρμόσετε σε οποιαδήποτε κατάλληλη κατάσταση. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό, εάν είναι απαραίτητο, να επικοινωνήσετε με τους ειδικούς και να διεξαγάγετε αυτή τη μελέτη.

Το ιστορικό των οικογενειακών ασθενειών, ενσωματωμένο στο DNA, συμβάλλει στον προσδιορισμό του βαθμού πιθανότητας εμφάνισης της νόσου, για τον προσδιορισμό της ίδιας της ευαισθησίας. Κατά τη θεραπεία και την πρόληψη αυτών των πληροφοριών γίνεται θεμελιώδης.

Για να γνωρίζετε εκ των προτέρων μια προδιάθεση για καρκίνο είναι να είστε έτοιμοι να αποκαταστήσετε την ασθένεια. Χάρη σε μια αντικειμενική αξιολόγηση του τι συμβαίνει, μπορείτε να χτίσετε μια στρατηγική θεραπείας και με ελάχιστη προσπάθεια, χρόνο και χρήμα για να αντιμετωπίσετε την ασθένεια την περίοδο κατά την οποία η πιθανότητα αποτελεσματικότητας της θεραπείας είναι η μεγαλύτερη.

Ένα άλλο σημαντικό σημείο αυτής της διάγνωσης είναι η ψυχολογική πλευρά. Είναι μάλλον δύσκολο να διατηρήσετε την εσωτερική ηρεμία και να μην ανησυχήσετε αν υποπτεύεστε ότι έχετε καρκίνο. Για μερικούς, θα αρκεί να περάσουμε από την έρευνα μια και για πάντα να αφήσουμε τους φόβους και τις ιστορίες που σχετίζονται με τις ασθένειες του γένους.

Η παροχή συμβουλών χωρίζεται σε πολλά σημαντικά στοιχεία:

  • Συλλέξτε πληροφορίες ιστορικού ασθενούς.
  • Ανάλυση γενετικών πληροφοριών.
  • Αναζητήστε εργαλεία για τη μείωση των κινδύνων.
  • Ψυχολογική διαβούλευση.
  • Περαιτέρω δράση.

Εάν το αποτέλεσμα της ανάλυσης της γενετικής θέσης είναι αρνητικό, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν είναι πλέον απαραίτητο να επισκεφθείτε τις ιατρικές εγκαταστάσεις. Η πιθανότητα εμφάνισης νεοπλασιών είναι πάντα εκεί, γι 'αυτό είναι πολύ σημαντικό να μην ξεχνάμε την πρόληψη και τις εξετάσεις στο γιατρό, οι οποίες συνιστώνται να διεξάγονται συστηματικά.

Πώς να ελέγξετε τον μαστικό αδένα;

Οι προβλέψεις σε αυτόν τον τομέα είναι μάλλον απογοητευτικές. Ένα μεγάλο ποσοστό γυναικών συναντά αυτή τη συγκεκριμένη μορφή καρκίνου. Μόνο η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου και η ικανή θεραπεία δίνει σχεδόν εκατό τοις εκατό εγγύηση για επούλωση.

Μια ογκολογική εξέταση του μαστικού αδένα με τη μορφή μιας μελέτης υπερήχων είναι απαραίτητη για κάθε γυναίκα να περάσει κάθε χρόνο.

Αφού η γυναίκα περάσει το τριάντα πέντε χρόνια, συνιστάται να υποβληθεί σε μαστογραφία, η οποία είναι επίσης αρκετή για να κάνει μία φορά το χρόνο. Αυτή η διαδικασία είναι μια ακτινογραφία των μαστικών αδένων, η οποία διεξάγεται χωρίς πόνο.

Ομάδα κινδύνου

  1. Οι γυναίκες θα πρέπει να είναι πιο προσεκτικές σε αυτό το θέμα εάν η έναρξη της εμμήνου ρύσεως έπεσε σε πολύ πρώιμη περίοδο ζωής (μέχρι δώδεκα χρόνια).
  2. Θα πρέπει επίσης να λάβετε σοβαρά υπόψη την υγεία εκείνων των εκπροσώπων της όμορφης μισής ανθρωπότητας που, έχοντας περάσει το τριάντα χρόνων ορόσημο, δεν γεννήθηκε.
  3. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει γυναίκες που έχουν συγγενείς που αντιμετωπίζουν αυτή την ασθένεια.
  4. Θα πρέπει επίσης να ελέγχετε περιοδικά από εκείνους που έχουν ήδη διαγνωστεί με ασθένεια του μαστού.

Σε περίπτωση που έχετε μεγάλες λεμφαδένες στις μασχάλες, ψηλαφώδεις φώκιες, εμφανίζονται κάποιες ακατανόητες αλλαγές στο δέρμα και η εκκένωση των θηλών, πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό και να υποβληθείτε στην απαραίτητη εξέταση.

"Εξοπλισμός για γρήγορη και ακριβή ανάλυση"

Ο αδένας του προστάτη

Ο καρκίνος του αδένα του προστάτη είναι ίσως η πιο κοινή ασθένεια μεταξύ του αρσενικού μισού, το οποίο έχει υπερβεί την ηλικία των σαράντα πέντε. Για να νιώθετε ήρεμος και σίγουρος, αρκεί να υποβληθείτε σε υπερηχογράφημα διόρθωσης μόνο κάθε δύο χρόνια. Χρειάζεστε επίσης μερικές δοκιμασίες για δείκτες όγκου καρκίνου του προστάτη.

Οι μελέτες αυτές αντικατοπτρίζουν με ακρίβεια την κατάσταση. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι πριν από την ανάλυση, η πρόσληψη τροφής είναι ανεπιθύμητη και ο αδένας του προστάτη πρέπει να είναι σε κατάσταση ηρεμίας, δηλαδή, μετά από τις υπόλοιπες μελέτες, πρέπει να περιμένετε τουλάχιστον επτά ημέρες. Σε περίπτωση αδενώματος προστάτη, καθώς και προστατίτιδας, είναι απαραίτητη μια ετήσια μελέτη σχετικά με την ανίχνευση του καρκίνου.

Μεγάλο έντερο

Μια άλλη σοβαρή απειλή καρκίνου είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου. Ο καλύτερος τρόπος να ελεγχθεί αυτή η περιοχή για την παρουσία όγκων είναι μια κολονοσκόπηση, μέσω της οποίας το κόλον εξετάζεται για παθολογικές καταστάσεις. Στη διαδικασία, μπορείτε επίσης να πάρετε ένα κομμάτι ιστού για ανάλυση απευθείας από τα έντερα, καθώς και να αφαιρέσετε μικρούς πολύποδες.

Αυτή η διαδικασία συνιστάται για εκείνους που είναι πάνω από πενήντα κάθε πέντε χρόνια. Σε καταστάσεις όπου η παθολογία έχει βρεθεί σε στενούς συγγενείς, πρέπει να γίνει κολονοσκόπηση από την τεσσαρακοστή επέτειο. Είναι απαραίτητο να παρακολουθείτε στενά όλες τις αλλαγές στα έντερα. Ο καρκίνος του παχέος εντέρου μπορεί να εκδηλωθεί σε αιμορραγία, δυσκοιλιότητα και διάρροια. Εάν αυτά τα συμπτώματα είναι παρόντα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό.

Καρκίνος δέρματος

Το μελάνωμα είναι ένας σοβαρός κίνδυνος για την υγεία. Λαμβάνοντας υπόψη τις τρέχουσες τάσεις, την επιδίωξη του μαυρίσματος και την προώθηση των μαυρίσματος, είναι απαραίτητο να ελέγξετε την υγεία του δέρματός σας. Ακόμα και μια απλή εξέταση από γιατρό μπορεί να είναι αρκετή για να ανιχνεύσει μια ασθένεια.

Η αλλαγή στον τόνο του δέρματος, καθώς και η δομή εκείνων των στοιχείων που είναι πάνω του (κηλίδες και σημεία χρώματος, σφραγίδες και έλκη) - ένα μήνυμα για να σκεφτεί κανείς την κατάσταση του σώματος.

Καρκίνος του τραχήλου της μήτρας

Δυστυχώς, δεν επιστρέφουν όλοι στο γιατρό εγκαίρως, οπότε η κατάσταση αποκτά συχνά ανεπανόρθωτη κατάσταση. Αυτή η παθολογία μπορεί να αναπτυχθεί ανεξάρτητα από το πόσο ηλικιωμένη είναι η γυναίκα. Ούτε η σημασία της κληρονομικότητας.

Ο καρκίνος του τραχήλου της μήτρας μπορεί να ανιχνευθεί με ρουτίνα από έναν γυναικολόγο. Προκειμένου να ανταποκριθεί έγκαιρα, αρκεί να περάσετε απλώς προγραμματισμένες επιθεωρήσεις. Τα διαγνωστικά αυτής της ζώνης εκτελούνται απόλυτα ανώδυνα. Μόνο μια διαδικασία ανά έτος είναι αρκετή από τη στιγμή που μια γυναίκα αρχίζει να ζει σεξουαλικά.

Η διάγνωση περιλαμβάνει συνάντηση με γυναικολόγο, κολποσκόπηση καθώς και τεστ Παπανικολάου. Το τελευταίο μέρος της διάγνωσης εκτελείται παράλληλα με την εξέταση του γιατρού. Μια γυναίκα πρέπει να είναι επιφυλακτική από διάφορες παθολογίες που είναι προάγγελοι της ογκολογίας.

Δεν έχει σημασία πόσο βέβαιος είστε στην υγεία σας, μην παραμελείτε την πρόληψη και τους τακτικούς ελέγχους με τη συχνότητα που συνιστάται από τους γιατρούς. Η τιμή της απροσεξίας είναι πολύ υψηλή - η υγεία σας.

Κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο

ΜΕΡΟΣ 1: Εισαγωγή και Γενικές Ερωτήσεις

Η έννοια του "καρκίνου" ενώνει περισσότερες από 100 διαφορετικές ασθένειες, το κύριο χαρακτηριστικό του οποίου είναι η ανεξέλεγκτη και ανώμαλη κυτταρική διαίρεση. Η συσσώρευση αυτών των κυττάρων σχηματίζει έναν παθολογικό ιστό που ονομάζεται όγκος. Κάποιες μορφές καρκίνου, όπως ο καρκίνος του αίματος, δεν αποτελούν μάζα όγκου. Οι όγκοι είναι καλοήθεις (μη καρκινικοί) ή κακοήθεις (καρκινικοί). Οι καλοήθεις όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν, αλλά δεν είναι σε θέση να εξαπλωθούν σε μακρινά μέρη του σώματος και συνήθως δεν απειλούν τη ζωή του ασθενούς. Κατά την ανάπτυξή τους, οι κακοήθεις όγκοι διεισδύουν στα περιβάλλοντα όργανα και τους ιστούς και είναι σε θέση να εξαπλωθούν με αίμα και λεμφαδένια σε απομακρυσμένα μέρη του σώματος (για να μετασταθούν).

Μερικοί τύποι κακοήθων όγκων μπορεί να επηρεάσουν τους λεμφαδένες. Οι λεμφαδένες είναι συνήθως μικροσκοπικές δομές που έχουν τη μορφή φασολιών. Η κύρια λειτουργία τους είναι η διήθηση της ροής της λεμφαδέλας που διέρχεται μέσω αυτών και ο καθαρισμός της, η οποία έχει μεγάλη σημασία στη λειτουργία της ανοσολογικής άμυνας του σώματος. Οι λεμφαδένες είναι διατεταγμένοι σε συστάδες σε διάφορα μέρη του σώματος. Για παράδειγμα, στις περιοχές του λαιμού, της μασχάλης και της βουβωνικής χώρας. Τα κακοήθη κύτταρα που έχουν διαχωριστεί από τον όγκο μπορούν να ταξιδέψουν μέσω του σώματος με τη ροή του αίματος και της λεμφαδένες, να καταλήξουν στους λεμφαδένες και άλλα όργανα και να δημιουργήσουν μια νέα ανάπτυξη όγκου εκεί. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται μετάσταση. Ένας μεταστατικός όγκος ονομάζεται μετά το όργανο από όπου προέρχεται, για παράδειγμα, αν ο καρκίνος του μαστού έχει εξαπλωθεί στον πνευμονικό ιστό, τότε ονομάζεται μεταστατικός καρκίνος του μαστού και όχι καρκίνος του πνεύμονα.

Τα κακοήθη κύτταρα μπορεί να προέρχονται από οπουδήποτε στο σώμα. Ο όγκος ονομάζεται ανάλογα με τον τύπο των κυττάρων από τα οποία προέρχεται. Για παράδειγμα, το όνομα "καρκίνωμα" μεταφέρεται από όλους τους όγκους που σχηματίζονται από κύτταρα του δέρματος ή ιστό που καλύπτει την επιφάνεια των εσωτερικών οργάνων και των αγωγών των αδένων. Τα «σαρκώματα» προέρχονται από συνδετικό ιστό όπως μυϊκοί, λιπώδεις, ινώδεις, χόνδροι ή οστά.

Στατιστικές για τον καρκίνο

Μετά από ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος, ο καρκίνος είναι η 2η πιο κοινή αιτία θανάτου στις ανεπτυγμένες χώρες. Το μέσο ποσοστό επιβίωσης 5 ετών μετά τη διάγνωση του καρκίνου (ανεξάρτητα από την τοποθεσία) είναι σήμερα περίπου 65%.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι καρκίνου, αν δεν ληφθούν υπόψη οι ευρέως διαδεδομένοι στο ηλικιωμένο βασικό και πλακώδες καρκίνο του δέρματος, είναι: ο καρκίνος του μαστού, του προστάτη, του πνεύμονα και του παχέος εντέρου.

Παρά το γεγονός ότι σε διάφορες χώρες η συχνότητα εμφάνισης μεμονωμένων παραλλαγών των όγκων είναι κάπως διαφορετική, αλλά σχεδόν παντού στις αναπτυγμένες χώρες, ο πνεύμονας, ο παχύ έντερο, ο μαστός και το πάγκρεας και ο καρκίνος του προστάτη είναι οι 5 πιο συχνές αιτίες θανάτου από καρκίνο.

Ο καρκίνος του πνεύμονα παραμένει η κύρια αιτία θνησιμότητας από τον καρκίνο και οι περισσότεροι από αυτούς τους θανάτους προκαλούνται από το κάπνισμα. Κατά την τελευταία δεκαετία, η θνησιμότητα από τον καρκίνο του πνεύμονα στους άνδρες έχει αρχίσει να μειώνεται, αλλά παρατηρείται αύξηση της συχνότητας εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα στις γυναίκες.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;

Οι "παράγοντες κινδύνου" περιλαμβάνουν τυχόν περιστάσεις που αυξάνουν την πιθανότητα ανάπτυξης ασθένειας σε ένα συγκεκριμένο άτομο. Μπορούν να ελεγχθούν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου, όπως ο καπνός για κάπνισμα ή ορισμένες λοιμώξεις. Άλλοι παράγοντες κινδύνου, όπως η ηλικία ή η ιδιότητα μέλους συγκεκριμένης εθνικής ομάδας, δεν μπορούν να ελεγχθούν.

Αν και υπάρχουν πολλοί γνωστοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση καρκίνου, για τους περισσότερους από αυτούς δεν είναι ακόμη σαφές εάν αυτός ή αυτός ο παράγοντας μπορεί να προκαλέσει την ασθένεια μόνη της ή μόνο σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες κινδύνου.

Η παρουσία παραγόντων κινδύνου μπορεί να βοηθήσει έναν γιατρό να εντοπίσει ασθενείς με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Η κατανόηση του ατομικού κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου είναι πολύ σημαντική. Αυτοί οι ασθενείς στις οικογένειες των οποίων υπήρχαν περιπτώσεις νοσηρότητας ή θανάτου από καρκίνο, ειδικά σε νεαρή ηλικία, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο. Για παράδειγμα, μια γυναίκα της οποίας η μητέρα ή η αδελφή είχε καρκίνο του μαστού έχει διπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης αυτού του όγκου σε σύγκριση με εκείνους των οποίων οι οικογένειες δεν είχαν αυτή την ασθένεια. Αυτοί οι ασθενείς των οποίων οι οικογένειες έχουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου, θα πρέπει να ξεκινήσουν τακτικές εξετάσεις σε νεαρή ηλικία και να τις περάσουν πιο συχνά. Οι ασθενείς με καθιερωμένο γενετικό σύνδρομο που μεταδίδεται στην οικογένεια μπορούν να υποβληθούν σε ειδική γενετική εξέταση, βάσει της οποίας θα προσδιοριστεί ο ατομικός κίνδυνος για κάθε μέλος της οικογένειας.

Οι αρχαίοι Έλληνες πίστευαν ότι η αιτία του καρκίνου ήταν μια περίσσεια μιας από τις ζωτικής σημασίας υγρασίας, την οποία ονόμασαν «μαύρη χολή». Η ιατρική του 17ου και 18ου αιώνα είδε την αιτία της ανάπτυξης καρκίνου στη διείσδυση των παρασίτων στον οργανισμό. Σήμερα έγινε πολύ σαφής η σχέση μεταξύ της εμφάνισης του καρκίνου και των γενετικών αλλαγών. Οι ιοί, η υπεριώδης ακτινοβολία, οι χημικοί παράγοντες και πολλά άλλα μπορούν να βλάψουν το ανθρώπινο γενετικό υλικό και αν επηρεάζονται ορισμένα γονίδια, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει καρκίνο. Προκειμένου να κατανοηθεί η βλάβη από την οποία συγκεκριμένα γονίδια είναι ικανά να προκαλέσουν καρκίνο και πώς συμβαίνει αυτό, είναι απαραίτητο να αποκτήσουμε μια βάση για τη γνώση των γονιδίων και της γενετικής.

Τα γονίδια - μια μικροσκοπική και συμπαγώς συσκευασμένη ουσία που βρίσκεται στο κέντρο κάθε ζωντανό κύτταρο - στον πυρήνα της, είναι ένας λειτουργικός και φυσικός φορέας πληροφοριών που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Τα γονίδια ελέγχουν τις περισσότερες από τις διαδικασίες που συμβαίνουν στο σώμα. Ορισμένα γονίδια είναι υπεύθυνα για τέτοια χαρακτηριστικά εμφάνισης όπως το χρώμα των ματιών ή των μαλλιών, άλλα είναι για την ομάδα αίματος, αλλά υπάρχει μια ομάδα γονιδίων υπεύθυνων για την ανάπτυξη (ή μάλλον υποανάπτυξη) του καρκίνου. Ορισμένα γονίδια έχουν τη λειτουργία της προστασίας από την εμφάνιση μεταλλάξεων καρκίνου.

Τα γονίδια αποτελούνται από θέσεις δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) και βρίσκονται μέσα σε ειδικά σωματίδια που ονομάζονται "χρωμοσώματα" που βρίσκονται σε κάθε κύτταρο του σώματος. Τα γονίδια κωδικοποιούν πληροφορίες σχετικά με τη δομή των πρωτεϊνών. Οι πρωτεΐνες εκτελούν τις δικές τους ειδικές λειτουργίες στο σώμα: ορισμένοι συμβάλλουν στην ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων, άλλοι εμπλέκονται στην προστασία από λοιμώξεις. Κάθε κύτταρο στο ανθρώπινο σώμα περιέχει περίπου 30 χιλιάδες γονίδια, και με βάση κάθε γονίδιο συντίθεται η δική του πρωτεΐνη, η οποία έχει μια μοναδική λειτουργία.

Πώς τα χρωμοσώματα μεταδίδουν κληρονομικές πληροφορίες;

Κανονικά, κάθε κύτταρο περιέχει 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη χρωμοσωμάτων). Ένας άνθρωπος λαμβάνει μερικά γονίδια σε κάθε χρωμόσωμα από τη μητέρα του, και άλλα από τον πατέρα του. Ζεύγη χρωμοσωμάτων από 1 έως 22 είναι αριθμημένα διαδοχικά και ονομάζονται "αυτοσωμικά". Το 23ο ζευγάρι, που ονομάζεται "φύλο χρωμόσωμα", καθορίζει το φύλο του γεννηθέντος παιδιού. Τα σεξουαλικά χρωμοσώματα ονομάζονται "Χ" ("Χ") και "Υ" ("Υ"). Τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα «Χ» στο γενετικό τους σύνολο και τα αγόρια έχουν «Χ» και «Υ».

Πώς επηρεάζουν τα γονίδια τον καρκίνο;

Στην κανονική, καλά συντονισμένη εργασία, τα γονίδια υποστηρίζουν την φυσιολογική κυτταρική διαίρεση και ανάπτυξη. Όταν υπάρχει βλάβη στα γονίδια - μια "μετάλλαξη" - μπορεί να αναπτύξει καρκίνο. Το μεταλλαγμένο γονίδιο προκαλεί την παραγωγή μη φυσιολογικής, δυσλειτουργίας πρωτεΐνης στο κύτταρο. Αυτή η ανώμαλη πρωτεΐνη στη δράση της μπορεί να είναι τόσο ευεργετική για το κύτταρο, όσο και αδιάφορη και ακόμη και επικίνδυνη.

Μπορεί να υπάρχουν δύο κύριοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων. Εάν η μετάλλαξη είναι ικανή να μεταδοθεί από έναν γονέα σε ένα παιδί, τότε ονομάζεται "γενετικό κύτταρο". Όταν μια τέτοια μετάλλαξη μεταδίδεται από γονείς σε ένα παιδί, υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος αυτού του παιδιού, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων του αναπαραγωγικού συστήματος - σπερματοζωάρια ή αυγά. Δεδομένου ότι μια τέτοια μετάλλαξη περιέχεται στα κύτταρα του αναπαραγωγικού συστήματος. Στη συνέχεια μεταφέρεται από γενιά σε γενιά. Οι μεταλλαγμένες μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη λιγότερο από 15% κακοήθων όγκων. Τέτοιες περιπτώσεις καρκίνου ονομάζονται μορφές καρκίνου "οικογενείς" (δηλαδή, που μεταδίδονται από την οικογένεια).

Οι περισσότερες περιπτώσεις κακοήθων όγκων αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα μιας ολόκληρης σειράς γενετικών μεταλλάξεων που εμφανίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Τέτοιες μεταλλάξεις αποκαλούνται "αποκτηθέντες" επειδή δεν είναι έμφυτες.

Οι περισσότερες μεταλλαγές που προκλήθηκαν προέρχονται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η έκθεση σε τοξίνες ή παράγοντες που προκαλούν καρκίνο. Ο καρκίνος που αναπτύσσεται σε αυτές τις περιπτώσεις ονομάζεται «σποραδικός». Οι περισσότεροι επιστήμονες είναι της γνώμης ότι μια ποικιλία μεταλλάξεων σε αρκετά γονίδια σε μια συγκεκριμένη ομάδα κυττάρων είναι απαραίτητη για την εμφάνιση ενός όγκου. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να φέρουν μεγαλύτερο αριθμό συγγενών μεταλλάξεων στα κύτταρα τους από άλλους. Έτσι, ακόμη και υπό ίσες περιβαλλοντικές συνθήκες, όταν εκτίθενται στην ίδια ποσότητα τοξινών, κάποιοι άνθρωποι έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Ποια γονίδια επηρεάζουν τον καρκίνο;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι γονιδίων, οι μεταλλάξεις στις οποίες μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη καρκίνου - αυτά είναι "γονίδια καταστολής όγκων" και "ογκογονίδια".

Τα γονίδια καταστολής όγκων έχουν προστατευτικές ιδιότητες. Κανονικά, περιορίζουν την ανάπτυξη των κυττάρων ελέγχοντας τον αριθμό των κυτταρικών διαιρέσεων, αποκαθιστώντας τα κατεστραμμένα μόρια DNA και τον έγκαιρο κυτταρικό θάνατο. Εάν εμφανιστεί μετάλλαξη στη δομή του γονιδίου καταστολής όγκων (ως αποτέλεσμα συγγενών αιτίων, περιβαλλοντικών παραγόντων ή στη διαδικασία γήρανσης), τα κύτταρα είναι ικανά να αναπτυχθούν και να διαχωριστούν ανεξέλεγκτα και τελικά να σχηματίσουν έναν όγκο. Περίπου 30 γονίδια καταστολής όγκων είναι γνωστά σήμερα στον οραματισμό, συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων BRCA1, BRCA2 και p53. Είναι γνωστό ότι περίπου 50% όλων των κακοήθων όγκων αναπτύσσονται με τη συμμετοχή του κατεστραμμένου ή εντελώς χαμένου γονιδίου ρ53.

Τα ογκογονίδια είναι μεταλλαγμένες εκδόσεις πρωτο-ογκογόνων. Υπό κανονικές συνθήκες, πρωτο-ογκογονίδια καθορίζουν τον αριθμό των κύκλων διαίρεσης που μπορεί να επιβιώσει ένα υγιές κύτταρο. Όταν εμφανιστεί μια μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια, το κύτταρο αποκτά την ικανότητα να διαιρείται ταχέως και απεριόριστα, σχηματίζεται ένας όγκος εξαιτίας του γεγονότος ότι τίποτα δεν περιορίζει την κυτταρική ανάπτυξη και διαίρεση. Μέχρι σήμερα, αρκετά ογκογόνα, όπως το "HER2 / neu" και το "ras", έχουν ήδη μελετηθεί καλά.

Αρκετά γονίδια εμπλέκονται στην ανάπτυξη ενός κακοήθους όγκου.

Για την ανάπτυξη του καρκίνου, είναι απαραίτητες μεταλλάξεις σε αρκετά γονίδια ενός κυττάρου, γεγονός που ανατρέπει την ισορροπία της κυτταρικής ανάπτυξης και διαίρεσης. Ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις μπορεί να είναι κληρονομικές και ήδη προϋπάρχουσες στο κύτταρο, ενώ άλλες μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Τα διαφορετικά γονίδια μπορούν να αλληλεπιδρούν απρόβλεπτα μεταξύ τους ή με περιβαλλοντικούς παράγοντες, οδηγώντας τελικά σε εμφάνιση καρκίνου.

Με βάση τις τρέχουσες γνώσεις για τους τρόπους ανάπτυξης όγκων, αναπτύσσονται νέες προσεγγίσεις για την καταπολέμηση του καρκίνου, σκοπός των οποίων είναι η αναστροφή της ανάπτυξης των αποτελεσμάτων των μεταλλάξεων στα γονίδια καταστολής όγκων και τα ογκογόνα. Κάθε χρόνο υπάρχει μελέτη νέων γονιδίων που εμπλέκονται στο σχηματισμό όγκων.

Γιατί είναι τόσο σημαντικό να γνωρίζετε το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας;

Το Οικογενειακό Δέντρο παρέχει οπτικές πληροφορίες για τους εκπροσώπους των διαφόρων γενεών της οικογένειας και τις οικογενειακές τους σχέσεις. Η γνώση του ιατρικού ιστορικού της οικογένειάς σας μπορεί να βοηθήσει τον οικογενειακό σας γιατρό να καταλάβει ποιοι κληρονομικοί παράγοντες κινδύνου απειλούν την οικογένειά σας. Οι γενετικές μελέτες μπορούν σε ορισμένες περιπτώσεις να επιτρέψουν την ακριβή πρόβλεψη του προσωπικού κινδύνου ανάπτυξης όγκου, αλλά συγχρόνως η κατάρτιση οικογενειακού ιατρικού ιστορικού μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη για την ακριβέστερη πρόβλεψη. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό αντικατοπτρίζει μια ευρύτερη εικόνα από το φάσμα των γονιδίων που μελετώνται, καθώς η υγεία των μελών της οικογένειας επηρεάζεται από πρόσθετους παράγοντες κινδύνου όπως το περιβάλλον, οι συνήθειες συμπεριφοράς και το πολιτιστικό επίπεδο.

Για τις οικογένειες στις οποίες υπάρχει αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου, η μελέτη των ιατρικών προγόνων μπορεί να αποτελέσει ένα σημαντικό βήμα προς την πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Σε μια ιδανική κατάσταση, αυτό θα μπορούσε να μειώσει τον κίνδυνο ασθένειας αλλάζοντας τις συνήθειες και τον τρόπο ζωής ενός ατόμου που έχει αρνητικό κληρονομικό παράγοντα. Για παράδειγμα: η διακοπή του καπνίσματος, η αλλαγή των συνθηκών διαβίωσης προς την κατεύθυνση ενός υγιεινού τρόπου ζωής, η τακτική άσκηση και μια ισορροπημένη διατροφή - όλα αυτά έχουν κάποια προληπτική αξία. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ακόμη και η παρουσία παραγόντων κινδύνου (δηλαδή οι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο αρρώστιας) ενός καρκίνου δεν σημαίνει με 100% πιθανότητα ότι το άτομο θα αναπτύξει καρκίνο, σημαίνει μόνο ότι πρέπει να γνωρίζει τον αυξημένο κίνδυνο να αρρωστήσει..

Να είστε ειλικρινείς με τα μέλη της οικογένειάς σας όταν συζητάτε για κάποιο πρόβλημα.

Αν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο, μην διστάσετε να συζητήσετε το πρόβλημά σας με τα μέλη της οικογένειας, ίσως να τους βοηθήσετε να κατανοήσουν την ανάγκη για τακτικούς υγειονομικούς ελέγχους, όπως μαστογραφία ή κολονοσκόπηση ως στρατηγική για έγκαιρη διάγνωση και πλήρη θεραπεία της νόσου. Μοιραστείτε με τις οικογενειακές σας πληροφορίες σχετικά με τη θεραπεία, τα φάρμακα που παίρνετε, τα ονόματα και την ειδικότητα του γιατρού σας και της κλινικής όπου λαμβάνετε τη θεραπεία. Σε περίπτωση επείγουσας κατάστασης υγείας, αυτές οι πληροφορίες μπορεί να είναι ευεργετικές. Ταυτόχρονα, η απόκτηση λεπτομερέστερης γνώσης του ιατρικού ιστορικού της οικογένειας μπορεί να είναι χρήσιμη για τη δική σας θεραπεία.

Πώς να συλλέξετε το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας;

Όποια και αν είναι η διαδρομή σας, θα πρέπει να θυμάστε ότι το πιο ενημερωτικό και χρήσιμο είναι ένα ιατρικό ιστορικό που συλλέγεται με τον πιο λεπτομερή και εμπεριστατωμένο τρόπο. Σημαντικές πληροφορίες δεν αφορούν μόνο τους γονείς και τα αδέλφια, αλλά και την ιστορία των ασθενειών των παιδιών, των ανύψων, των γιαγιάδων, των παππούδων, των θείων και των θείων. Για τις οικογένειες στις οποίες αυξάνεται η συχνότητα εμφάνισης καρκίνου, συνιστάται:

  • Συλλέξτε πληροφορίες για τουλάχιστον 3 x γενεές συγγενών.
  • Αναλύστε προσεκτικά τις πληροφορίες σχετικά με την υγεία των συγγενών τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα, καθώς υπάρχουν γενετικά σύνδρομα που κληρονομούνται τόσο από τη θηλυκή όσο και από την αρσενική γραμμή.
  • Να αναφερθούν στις γενεαλογικές πληροφορίες οι πληροφορίες σχετικά με την εθνότητα στα αρσενικά και τα θηλυκά, δεδομένου ότι ορισμένες γενετικές αλλαγές είναι πιο συχνές μεταξύ των μελών ορισμένων εθνικών ομάδων.
  • Καταγράψτε πληροφορίες σχετικά με οποιαδήποτε ιατρικά προβλήματα κάθε συγγενής, καθώς και οι συνθήκες που φαίνονται ασήμαντες και δεν σχετίζονται με την υποκείμενη ασθένεια μπορεί να είναι το κλειδί για πληροφορίες σχετικά με την κληρονομική ασθένεια και τον ατομικό κίνδυνο.
  • Για κάθε συγγενή, στον οποίο έχει εντοπιστεί κακόηθες νεόπλασμα, πρέπει να προσδιορίσετε:
    • ημερομηνία γέννησης ·
    • ημερομηνία και αιτία θανάτου ·
    • ο τύπος και ο εντοπισμός του όγκου (εάν υπάρχουν διαθέσιμα ιατρικά αρχεία, είναι ιδιαίτερα επιθυμητό να επισυναφθεί αντίγραφο του ιστολογικού συμπεράσματος).
    • την ηλικία κατά την οποία έγινε η διάγνωση του καρκίνου.
    • έκθεση σε καρκινογόνους παράγοντες (για παράδειγμα: κάπνισμα, επαγγελματικοί ή άλλοι κίνδυνοι που μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο) ·
    • μεθόδους διάγνωσης και μεθόδους θεραπείας ·
    • ιστορικό άλλων ιατρικών προβλημάτων.

    Αναλύστε το οικογενειακό ιστορικό σας

    Όταν συλλέγονται όλες οι διαθέσιμες οικογενειακές ιατρικές πληροφορίες, θα πρέπει να συζητηθεί με τον προσωπικό σας γιατρό. Με βάση αυτές τις πληροφορίες θα μπορεί να συνάγει συμπεράσματα σχετικά με την ύπαρξη παραγόντων κινδύνου για διάφορες ασθένειες, να καταρτίζει ένα ατομικό σχέδιο υγειονομικών ελέγχων λαμβάνοντας υπόψη τους παράγοντες κινδύνου που είναι εγγενείς σε ένα συγκεκριμένο ασθενή και να διατυπώνει συστάσεις σχετικά με τις απαραίτητες αλλαγές στον τρόπο ζωής και τις συνήθειες που θα στοχεύουν στην πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου.

    Είναι επίσης απαραίτητο να συζητήσουμε το ιστορικό των οικογενειακών ασθενειών με τα παιδιά τους και άλλους συγγενείς, καθώς αυτό μπορεί να είναι χρήσιμο γι 'αυτούς από την άποψη της κατανόησης της ευθύνης για την υγεία και την ανάπτυξη του τρόπου ζωής τους που μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη της νόσου.

    Εκτός από τον εντοπισμό παραγόντων συμπεριφοράς και επαγγελματικού κινδύνου, η ανάλυση του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού μπορεί να υποδηλώνει την ανάγκη για γενετικές εξετάσεις, οι οποίες εξετάζουν γενετικούς δείκτες που υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο συγκεκριμένης ασθένειας, εντοπίζουν τους φορείς της νόσου, κάνουν άμεση διάγνωση ή καθορίζουν την πιθανή πορεία της νόσου.

    Σε γενικές γραμμές, τα σημεία που υποπτεύονται έναν οικογενειακό φορέα του συγγενούς συνδρόμου σχετιζόμενου με τον καρκίνο τάσης είναι τα εξής:

    • Επαρκείς περιπτώσεις καρκίνου σε στενούς συγγενείς, ιδιαίτερα σε αρκετές γενιές. Ο ίδιος τύπος όγκου που εμφανίζεται σε συγγενείς.
    • Η εμφάνιση όγκου σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία (ηλικίας κάτω των 50 ετών).
    • Περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων κακοήθων όγκων στον ίδιο ασθενή.

    Ένα οικογενειακό ιατρικό ιστορικό που περιέχει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να υποδεικνύει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στα μέλη της οικογένειας. Αυτές οι πληροφορίες θα πρέπει να συζητηθούν με το γιατρό σας και με βάση τις συμβουλές του να αποφασιστεί περαιτέρω τακτική για τη μείωση του ατομικού κινδύνου της νόσου.

    ΓΙΑ ΚΑΙ ΠΡΙΝ τις γενετικές εξετάσεις

    Εάν εσείς και τα μέλη της οικογένειάς σας υπήρχε αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου, θα θέλατε να το ξέρετε; Θα πείτε σε άλλα μέλη της οικογένειας; Οι γενετικές εξετάσεις επέτρεψαν σε ορισμένες περιπτώσεις να εντοπίσουμε πιθανούς ασθενείς που κινδυνεύουν να αναπτύξουν καρκίνο, αλλά η απόφαση να περάσουν αυτές τις εξετάσεις πρέπει να βασίζεται στην κατανόηση του προβλήματος. Τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορούν να διαταράξουν τη συναισθηματική ισορροπία ενός ατόμου και να προκαλέσουν αρνητικά συναισθήματα σε σχέση με τη δική τους υγεία και την υγεία της οικογένειας. Πριν αποφασίσετε για το πέρασμα της γενετικής έρευνας, συμβουλευτείτε τον γιατρό σας, έναν γενετιστή και τους αγαπημένους σας. Πρέπει να είστε βέβαιοι ότι είστε έτοιμοι να λάβετε σωστά αυτές τις πληροφορίες.

    Τα γονίδια, οι μεταλλάξεις τους και οι γενετικές εξετάσεις

    Τα γονίδια περιλαμβάνουν ορισμένες πληροφορίες που διαβιβάζονται από γονείς σε παιδιά. Διαφορετικές παραλλαγές των γονιδίων, καθώς και αλλαγές στη δομή τους, ονομάζονται μεταλλάξεις. Αν μια παρόμοια μεταλλαγμένη μορφή ενός γονιδίου αποκτήθηκε από ένα παιδί από τους γονείς του, τότε είναι μια συγγενής μετάλλαξη. Όχι περισσότερο από το 10% όλων των καρκίνων είναι το αποτέλεσμα συγγενών μεταλλάξεων. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις υπάρχει μία μόνο μετάλλαξη ικανή να προκαλέσει καρκίνο. Ωστόσο, μερικές συγκεκριμένες μεταλλάξεις μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός καρκίνου του φορέα. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να μετρήσουν τον ατομικό κίνδυνο ασθένειας. Σήμερα δεν υπάρχει ανάλυση που να προβλέπει την ανάπτυξη ενός κακοήθους όγκου με 100% πιθανότητα, αλλά οι δοκιμές μπορούν να αποκαλύψουν τον κίνδυνο ενός ατόμου εάν είναι υψηλότερο από ό, τι στον πληθυσμό κατά μέσο όρο.

    Πλεονεκτήματα για γενετικές δοκιμές

    Οι άνθρωποι αποφασίζουν να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις για την τάση να αναπτύξουν κακοήθεις όγκους για διάφορους λόγους, ανάλογα με την ειδική κατάσταση. Κάποιος θέλει να καταλάβει την πιθανή αιτία μιας ήδη αναπτυγμένης ασθένειας, κάποιος - τον κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο στο μέλλον ή να καθορίσει εάν είναι φορέας της νόσου. Όντας φορέας μιας ασθένειας σημαίνει ότι ένα άτομο έχει στο γονιδίωμα του («φοράει») ένα γονίδιο μιας συγκεκριμένης ασθένειας χωρίς σημάδια της ανάπτυξης της ίδιας της νόσου που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο. Δεδομένου ότι οι μεταφορείς μπορούν να μεταφέρουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους, η γενετική έρευνα μπορεί να είναι χρήσιμη για τον προσδιορισμό του βαθμού κινδύνου για τους προγραμματισμένους απογόνους.

    Η απόφαση να υποβληθεί σε μια μελέτη είναι ατομική, για την υιοθέτηση της οποίας είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε την οικογένειά σας και το γιατρό σας.

    Ο λόγος για τη διέλευση των γενετικών εξετάσεων μπορεί να είναι οι εξής:

    • Το αποτέλεσμα της δοκιμής μπορεί να αποτελέσει τη βάση για έγκαιρη ιατρική παρέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα άτομα με γενετική προδιάθεση μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου. Για παράδειγμα, οι γυναίκες που είναι φορείς ενός γονιδίου προδιάθεσης για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών (BRCA1 ή BRCA2 συνιστούν προληπτική χειρουργική επέμβαση. Επίσης, άτομα με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου συνιστάται να υποβάλλονται σε περισσότερες ιδιωτικές διαγνωστικές εξετάσεις, να αποφεύγονται ειδικοί παράγοντες κινδύνου ή να λαμβάνουν προληπτικά φάρμακα.
    • Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να μειώσουν το άγχος. Εάν κάποιος έχει αρκετούς συγγενείς με καρκίνο, που μπορεί να είναι ένα σημάδι γενετικής ευαισθησίας σε μια κακοήθη νόσο στην οικογένεια, τότε το αποτέλεσμα των γενετικών εξετάσεων μπορεί να ανακουφίσει την ανησυχία.
    • Ερωτήσεις που πρέπει να αναρωτηθείτε πριν περάσετε τις εξετάσεις: προτού αποφασίσετε για μια γενετική μελέτη, πρέπει να είστε απολύτως βέβαιοι ότι καταλαβαίνετε όλους τους κινδύνους που σχετίζονται με την απόκτηση του αποτελέσματος αυτών των εξετάσεων και έχετε αρκετούς λόγους να το περάσετε έρευνας. Είναι επίσης χρήσιμο να σκεφτείτε τι θα κάνετε με τα αποτελέσματα. Παρακάτω είναι μερικοί παράγοντες που θα σας βοηθήσουν να λάβετε μια απόφαση:
      • Έχω ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ή μέλη της οικογένειας που έχουν αναπτύξει όγκο σε σχετικά νεαρή ηλικία;
      • Ποια θα είναι η αντίληψή μου για τα αποτελέσματα των δοκιμών; Ποιος θα με βοηθήσει να χρησιμοποιήσω αυτές τις πληροφορίες;
      • Η γνώση του αποτελέσματος της εξέτασης θα αλλάξει την ιατρική υποστήριξη ή την ιατρική υποστήριξη της οικογένειάς μου;
      • Εάν εντοπιστεί μια γενετική προδιάθεση, ποια μέτρα προτίθεμαι να λάβω για να ελαχιστοποιήσω τον προσωπικό μου κίνδυνο;
    • Πρόσθετοι παράγοντες που επηρεάζουν τη λήψη αποφάσεων:
      • Οι γενετικές εξετάσεις έχουν ορισμένους περιορισμούς και ψυχολογικές συνέπειες.
      • Τα αποτελέσματα των δοκιμών ενδέχεται να προκαλέσουν κατάθλιψη, άγχος ή ενοχή.

    Εάν κάποιος πάρει ένα θετικό αποτέλεσμα δοκιμής, αυτό μπορεί να προκαλέσει άγχος ή κατάθλιψη σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου. Μερικοί άνθρωποι αρχίζουν να θεωρούνται άρρωστοι, ακόμη και αν ο όγκος δεν αναπτύσσεται ποτέ. Εάν κάποιος δεν είναι ο μεταφορέας της μεταλλαγμένης έκδοσης του γονιδίου, ενώ άλλα μέλη της οικογένειας είναι αυτά, αυτό μπορεί να του προκαλέσει μια αίσθηση ενοχής (η αποκαλούμενη «ενοχή επιζόντων»).

    • Η δοκιμή μπορεί να προκαλέσει ένταση μεταξύ των μελών της οικογένειας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το άτομο μπορεί να αισθάνεται υπεύθυνο για το γεγονός ότι τα μέλη της οικογένειάς του ήταν φορείς ανεπιθύμητης κληρονομικότητας. τι αποδείχθηκε χάρη στην πρωτοβουλία του να δοκιμάσει. Αυτό μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη εντάσεων στην οικογένεια.
    • Η δοκιμή μπορεί να προσφέρει μια ψεύτικη αίσθηση ασφάλειας.

    Αν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ενός ατόμου είναι αρνητικά, αυτό δεν σημαίνει ότι το άτομο είναι απολύτως προστατευμένο από την ανάπτυξη καρκίνου. Αυτό σημαίνει μόνο ότι ο προσωπικός του κίνδυνος δεν υπερβαίνει τον μέσο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στον πληθυσμό.

    • Τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορεί να είναι ασαφή για ερμηνεία. Ο γονότυπος ενός συγκεκριμένου ατόμου μπορεί να φέρει μοναδικές μεταλλάξεις που δεν έχουν ακόμη ερευνηθεί για ευαισθησία στην ανάπτυξη καρκινικών όγκων. Ή, ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων μπορεί να περιέχει μια μετάλλαξη που δεν μπορεί να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας τις διαθέσιμες εξετάσεις. Σε κάθε περίπτωση, αυτό καθιστά αδύνατο τον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου και αυτή η κατάσταση μπορεί να αποτελέσει τη βάση για τα αισθήματα άγχους και ανασφάλειας.
    • Τα αποτελέσματα των δοκιμών ενδέχεται να επηρεάσουν τα προσωπικά προβλήματα προσωπικών δεδομένων. Το συμπέρασμα που είναι αποθηκευμένο στο αρχείο υγείας του ασθενούς μπορεί να είναι γνωστό στον εργοδότη ή στην ασφαλιστική εταιρεία. Μερικοί φοβούνται ότι τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ενδέχεται να προκαλέσουν γενετικές διακρίσεις.
    • Επί του παρόντος, η διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων και η ερμηνεία των αποτελεσμάτων τους είναι δαπανηρή και δεν καταβάλλεται από τα ταμεία CHI ή LCA.

    Πρόκειται για μια λεπτομερή ενημερωτική συζήτηση κατά την οποία ένας γενετιστής με εμπεριστατωμένη εκπαίδευση στην ογκογενετική βοηθά τον ασθενή ή τα μέλη της οικογένειας να κατανοήσουν τη σημασία των ιατρικών πληροφοριών, μιλά για τις διαθέσιμες μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης, τα βέλτιστα πρωτόκολλα παρακολούθησης της υγείας των μελών της οικογένειας, τα απαραίτητα προγράμματα πρόληψης και τις μεθόδους θεραπείας σε περίπτωση εμφάνισης της νόσου.

    Συνήθως, ένα σχέδιο συνομιλίας περιλαμβάνει:

    • Προσδιορίστε και συζητήστε τον υπάρχοντα κίνδυνο. Λεπτομερής εξήγηση της σημασίας της ανιχνευόμενης γενετικής προδιάθεσης. Η ενημέρωση σχετικά με τις διαθέσιμες μεθόδους έρευνας και η παροχή βοήθειας στις οικογένειες κάνουν τις δικές τους επιλογές.
    • Συζήτηση των υφιστάμενων μεθόδων διάγνωσης και θεραπείας σε περίπτωση ανάπτυξης όγκου. Ανασκόπηση των διαθέσιμων μεθόδων έγκαιρης ανίχνευσης όγκου ή προφυλακτικής θεραπείας.
    • Συζήτηση σχετικά με τα οφέλη των δοκιμών και τους κινδύνους που αντιμετωπίζουν. Λεπτομερής εξήγηση των περιορισμών της μεθόδου των γενετικών εξετάσεων, της ακρίβειας των αποτελεσμάτων των δοκιμών και των συνεπειών που μπορεί να προκύψουν από την απόκτηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών.
    • Υπογραφή συναίνεσης κατόπιν ενημέρωσης. Επανάληψη πληροφοριών σχετικά με τις δυνατότητες διάγνωσης και θεραπείας μιας πιθανής ασθένειας. Διευκρίνιση του βαθμού κατανόησης από τον ασθενή των πληροφοριών που συζητήθηκαν.
    • Συζήτηση με τους ασθενείς της εμπιστευτικότητας των γενετικών μελετών.
    • Εξηγώντας τις πιθανές ψυχολογικές και συναισθηματικές επιπτώσεις της επιτυχίας του τεστ. Βοηθώντας τον ασθενή και την οικογένεια να ξεπεράσουν τις συναισθηματικές, ψυχολογικές, ιατρικές και κοινωνικές δυσκολίες που μπορεί να προκαλέσει η γνώση της προδιάθεσης τους για την ανάπτυξη μιας κακοήθους νόσου.

    Ποιες ερωτήσεις θα πρέπει να ρωτήσω έναν ειδικευμένο για την καρκινογένεση;

    Μια συζήτηση με ειδικό για την αντιμετώπιση της καρκινικής γενετικής περιλαμβάνει τη συλλογή πληροφοριών σχετικά με ασθένειες που έχουν συμβεί στην οικογένειά σας. Με βάση αυτή τη συζήτηση, θα γίνουν συμπεράσματα σχετικά με τον ατομικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου και την ανάγκη ειδικών γενετικών εξετάσεων και ανίχνευσης καρκίνου. Κατά τον προγραμματισμό μιας επίσκεψης σε έναν γενετιστή, θα πρέπει να συγκεντρώσετε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας, καθώς αυτό θα μεγιστοποιήσει τα οφέλη της συνομιλίας σας.

    Ποια δεδομένα μπορεί να είναι χρήσιμα;

    • Πρώτον, τα ιατρικά σας αρχεία, τα αποσπάσματα, τα αποτελέσματα των εργαλειολογικών μεθόδων εξέτασης. αναλύσεις και ιστολογικά ευρήματα σε περίπτωση που έγινε βιοψία ή χειρουργική επέμβαση.
    • Κατάλογος των μελών της οικογένειάς σας με ένδειξη ηλικίας, ασθενειών, για τους νεκρούς - την ημερομηνία και την αιτία θανάτου. Ο κατάλογος πρέπει να περιλαμβάνει γονείς, αδελφούς και αδελφές, παιδιά, θείους και θείες, ανιψιούς, παππούδες, γιαγιάδες, καθώς και ξαδέλφια και αδέλφια.
    • Πληροφορίες σχετικά με τους τύπους των όγκων που εμφανίστηκαν στην οικογένειά σας και την ηλικία των μελών της οικογένειας κατά τη στιγμή του καρκίνου. Εάν υπάρχουν διαθέσιμα ιστολογικά ευρήματα. Θα είναι πολύ χρήσιμο.

    Ποιες ερωτήσεις πρέπει να συζητηθούν κατά τη διάρκεια της διαβούλευσης;

    • Το προσωπικό σας ιατρικό ιστορικό και το πρόγραμμα διάγνωσης διάγνωσης.
    • Οικογενειακή επίπτωση όγκων. Συνήθως συντάσσεται ένα οικογενειακό δέντρο, συμπεριλαμβανομένων τουλάχιστον 3 γενεών, στις οποίες σημειώνεται, σε ποιον και σε ποια ηλικία προέκυψε η ασθένεια.
    • Η πιθανότητα κληρονομικού καρκίνου στην οικογένειά σας.
    • Αξιοπιστία και περιορισμοί των γενετικών εξετάσεων στην περίπτωσή σας.
    • Επιλογή των πιο ενημερωτικών στρατηγικών για τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων.

    Μετά το πέρας της διαβούλευσης, θα λάβετε γραπτή γνώμη σχετικά με την περίπτωσή σας · συνιστάται να δώσετε ένα αντίγραφο αυτού του συμπεράσματος στον γιατρό σας. Αν, ως αποτέλεσμα της διαβούλευσης, καταστεί εμφανής η ανάγκη για γενετικές εξετάσεις, τότε μετά την παραλαβή των αποτελεσμάτων, απαιτείται επανειλημμένη επίσκεψη σε γενετιστή.

    Πώς είναι οι γενετικοί έλεγχοι;

    Ο γενετικός έλεγχος είναι η ανάλυση του DNA, του RNA, των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων και ορισμένων πρωτεϊνών που σας επιτρέπουν να προβλέψετε τον κίνδυνο εμφάνισης ασθένειας, να αναγνωρίσετε τους μεταφορείς των αλλαγμένων γονιδίων, να διαγνώσετε με ακρίβεια μια ασθένεια ή να προβλέψετε την πρόγνωσή της εκ των προτέρων. Η σύγχρονη γενετική γνωρίζει περισσότερες από 700 εξετάσεις για μια ευρεία ποικιλία ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού, του καρκίνου των ωοθηκών, του παχέος εντέρου και άλλων πιο σπάνιων τύπων όγκων. Κάθε χρόνο όλο και περισσότερες νέες γενετικές εξετάσεις εισάγονται στην κλινική πρακτική.

    Οι γενετικές μελέτες που αποσκοπούν στον εντοπισμό του κινδύνου εμφάνισης κακοήθων όγκων είναι «προγνωστικές» (προγνωστικές) μελέτες, πράγμα που σημαίνει ότι τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της πιθανότητας εμφάνισης ενός συγκεκριμένου όγκου σε έναν συγκεκριμένο ασθενή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Ωστόσο, κάθε φορέας ενός γονιδίου που σχετίζεται με όγκους δεν θα αναπτύξει κακοήθη νόσο κατά τη διάρκεια της ζωής του. Για παράδειγμα, οι θηλυκοί φορείς μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης έχουν κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού κατά 25%, ενώ το 75% αυτών θα παραμείνει υγιές.

    Ένας ογκολόγος στη Μόσχα συνιστά να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις μόνο εκείνοι οι ασθενείς που έχουν υψηλό κίνδυνο να φέρουν μια συγγενή γενετική μετάλλαξη, προσδιορίζοντας τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθους όγκου.

    Παρακάτω παρατίθενται οι παράγοντες που θα βοηθήσουν στην ταυτοποίηση των ασθενών που βρίσκονται σε κίνδυνο:

    • Έχει ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.
    • τρεις ή περισσότεροι συγγενείς στην ίδια γραμμή υποφέρουν από τις ίδιες ή συναφείς μορφές καρκίνου.
    • Πρόωρη ανάπτυξη της νόσου. Δύο ή περισσότεροι συγγενείς έχουν διάγνωση μιας νόσου σε σχετικά μικρή ηλικία.
    • Πολλαπλοί όγκοι. Δύο ή περισσότεροι όγκοι αναπτύχθηκαν στο ίδιο μέλος της οικογένειας.

    Πολλές γενετικές δοκιμασίες αναπτύσσονται για να εντοπίσουν εκείνες τις μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου, αλλά δεν υπάρχουν πάντα μέθοδοι για την πρόληψη της ανάπτυξης ενός όγκου, σε πολλές περιπτώσεις, με βάση γενετικές εξετάσεις, είναι δυνατόν να εντοπιστεί ένας όγκος όσο το δυνατόν συντομότερα. Επομένως, πριν αποφασίσει να διεξαγάγει γενετική έρευνα, ο ασθενής θα πρέπει να έχει πλήρη επίγνωση του τρόπου με τον οποίο η γνώση ψυχολογικής επιβάρυνσης μπορεί να επιφέρει αυξημένο ογκολογικό κίνδυνο. Η διαδικασία της έρευνας αρχίζει με την υπογραφή μιας «ενημερωμένης συγκατάθεσης για τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων», η οποία εξηγεί την ουσία και τις λεπτομέρειες της προγραμματισμένης δοκιμασίας, τα πιθανά αποτελέσματά της και εξασφαλίζει την εμπιστευτικότητα τους. Μετά την υπογραφή αυτού του εγγράφου, λαμβάνεται ένα δείγμα βιολογικού υλικού (αίμα ή απόξεση από την βλεννογόνο μεμβράνη της εσωτερικής επιφάνειας του μάγου). Μετά την παραλαβή των αποτελεσμάτων της μελέτης, ο ασθενής καλείται να επαναλάβει τη συζήτηση, στην οποία μπορούν να συμμετάσχουν μέλη της οικογένειάς του.

    Συζήτηση των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων

    Πολλές από τις κοινές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων, μπορεί να έχουν αυξημένη επίπτωση σε μεμονωμένες οικογένειες. Ως εκ τούτου, η γνώση του ιατρικού ιστορικού της οικογένειάς σας είναι πολύ σημαντική για την πρόληψη και έγκαιρη ανίχνευση αυτών των ασθενειών.

    Εκτιμάται ότι περίπου το 10% όλων των καρκίνων είναι συγγενείς καρκίνοι. Μέχρι σήμερα, υπάρχουν αρκετά γονίδια που καθορίζουν τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου. Κάθε χρόνο περιγράφονται νέα γονίδια που σχετίζονται με αυτή την ομάδα. Πολλά άτομα των οποίων οι οικογένειες έχουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου τείνουν να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις, προκειμένου να αποσαφηνίσουν από μόνοι τους εάν διατρέχουν κίνδυνο. Η μοναδικότητα των γενετικών δοκιμασιών έγκειται στο γεγονός ότι, βάσει των αποτελεσμάτων του, μπορεί κανείς να κρίνει τον βαθμό κινδύνου για άλλα μέλη της οικογένειας. Για τους λόγους αυτούς, τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ενός μέλους της οικογένειας θα πρέπει να συζητούνται με όλους τους συγγενείς.

    Συζήτηση για ένα θετικό αποτέλεσμα εξέτασης με ενήλικα μέλη της οικογένειας

    Τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων έχουν τεράστιο αντίκτυπο στην ιατρική και τη συναισθηματική σφαίρα τόσο του ασθενούς που δοκιμάστηκε όσο και ολόκληρης της οικογένειας. Τα περισσότερα συγγενή σύνδρομα (όπως ο συγγενής καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, ο συγγενής καρκίνος του παχέος εντέρου μη-πολυπόσης, η οικογενής αδενωματώδης πολυπόθεση) κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι εάν η εξέταση ενός ασθενούς δείχνει την παρουσία μιας γονιδιακής μετάλλαξης, τότε οι γονείς, τα παιδιά, οι αδελφοί και οι αδερφές έχουν αυτόματα την πιθανότητα να μεταφέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο κατά 50%. Οι θείοι, οι θείες, οι ανιψίοι, οι παππούδες έχουν 25% πιθανότητα.

    Τα άτομα των οποίων η γενετική ανάλυση έδειξε την παρουσία μίας μεταλλαγμένης μορφής ενός γονιδίου έχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης όγκου από τον μέσο όρο του πληθυσμού. Εάν κατά τη στιγμή της δοκιμής έχουν ήδη κακοήθη όγκο, τότε ο κίνδυνος επαναλαμβανόμενων κρουσμάτων της νόσου παραμένει.

    Ένας ασθενής που έχει λάβει θετικό αποτέλεσμα γενετικών εξετάσεων μπορεί να έχει διαφορετικά συναισθήματα. Συχνά αυτό συμβαίνει:

    • Αλίμονο.
    • Ο φόβος;
    • Άγχος;
    • Κατάθλιψη;
    • Οίνοι για την πιθανή μετάδοση των μεταλλάξεων σε παιδιά.
    • Απαλλαγή από την κατανόηση της πραγματικής αιτίας της ασθένειας.
    • Η επιθυμία να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη ή τη θεραπεία της νόσου.
    • Η σημασία του αποτελέσματος της δοκιμής για άλλα μέλη της οικογένειας και η σημασία της συζήτησης αυτών των πληροφοριών. Εάν τα μέλη της οικογένειας έχουν ήδη μιλήσει για την ανάγκη για γενετικό έλεγχο, αυτό θα διευκολύνει τη συζήτηση των αποτελεσμάτων.

    Ποιοι είναι οι συγγενείς που πρέπει να συζητήσουν το αποτέλεσμα της δοκιμής;

    Οι δύο πιο σημαντικές πτυχές των πληροφοριών που πρέπει να ληφθούν υπόψη είναι:

    1. Η ειδικότητα αυτού του γονιδίου, η μετάλλαξη του οποίου ανακαλύφθηκε, καθώς πολλά κληρονομικά καρκινικά σύνδρομα συνδέονται με αλλαγές σε περισσότερα από ένα γονίδια.
    2. Εξειδίκευση μεταλλάξεων. Οι γενετικές μεταλλάξεις συνήθως υποδηλώνονται με συνδυασμό γραμμάτων και αριθμών, για παράδειγμα, μετάλλαξη 187delAG στο γονίδιο BRCA1. Αυτές είναι οι πληροφορίες για ένα εργαστήριο που ελέγχει άλλα μέλη της οικογένειας για την ίδια γενετική μετάλλαξη. Συνεπώς, θα είναι χρήσιμο να λαμβάνουν όλα τα μέλη της οικογένειας αντίγραφο της μαρτυρίας των εξετάσεων.

    Αυτοί οι συγγενείς που κινδυνεύουν να μεταφέρουν συγγενείς γενετικές μεταλλάξεις πρέπει να συμβουλεύονται τον γιατρό και τον γενετιστή τους.

    Υπάρχουν διάφοροι τρόποι να μιλήσετε με συγγενείς σχετικά με τα αποτελέσματα μιας γενετικής εξέτασης:

    • Δείτε τα αποτελέσματα των εξετάσεων και συμβουλευτείτε έναν γενετιστή με κάποιον από την οικογένειά σας και του δώστε την ευκαιρία να μιλήσετε πρώτα με την υπόλοιπη οικογένεια για τα αποτελέσματα των δοκιμών.
    • Επιλέξτε την προτιμώμενη μορφή διαβίβασης πληροφοριών σχετικά με τις δοκιμές στους συγγενείς σας - τηλεφωνικά, ηλεκτρονικά ή προσωπικά.
    • Γράψτε μια επιστολή. Αυτό μπορεί να είναι πιο εύκολο όταν ασχολείσαι με συγγενείς που ζουν μακριά από εσάς ή με εκείνους με τους οποίους δεν είστε ιδιαίτερα κοντά, αλλά που πρέπει επίσης να ενημερωθείτε για τον πιθανό κίνδυνο της νόσου. Ρωτήστε σχετικά με το περιεχόμενο της επιστολής με το γιατρό σας - θα σας βοηθήσει να διατυπώσετε σωστά τα αποτελέσματα της εξέτασης και τους κινδύνους που προκύπτουν από αυτές.

    Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι άλλα μέλη της οικογένειας μπορούν να βιώσουν άλλα συναισθήματα σχετικά με τη δυνατότητα και την ανάγκη να περάσουν γενετικές εξετάσεις. Το κυριότερο είναι ότι έχουν πληροφορίες και έχουν την ευκαιρία να λάβουν ανεξάρτητη απόφαση σχετικά με το εάν θα υποβληθούν σε μια πρόσθετη εξέταση, και αν ναι, πότε.

    Συζήτηση των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων με παιδιά

    Υπάρχει ένας περιορισμένος αριθμός συγγενών καρκινικών συνδρόμων που αυξάνουν τον κίνδυνο νόσου σε νεαρή ηλικία. Πρόκειται για οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση, σύνδρομο πολλαπλού ενδοκρινικού νεοπλάσματος τύπου 2Α και 2Β και σύνδρομο Hippel-Lindau. Εάν μια γενετική μετάλλαξη συγκεκριμένη σε αυτά τα σύνδρομα έχει βρεθεί στην οικογένειά σας, τότε είναι πολύ σημαντικό να προσδιορίσετε τον κίνδυνο αυτής της μετάλλαξης στα παιδιά και πρέπει να υποβληθούν σε μια γενετική εξέταση. Τα παιδιά που φέρουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη σε αυτά τα σύνδρομα θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις ανίχνευσης από νεαρή ηλικία. Είναι πολύ σημαντικό να εξηγηθεί στο παιδί, ανάλογα με την ηλικία και το επίπεδο ανάπτυξης του, γιατί θα πρέπει να εξετάζεται τακτικά.

    Δεν συνιστάται να υποβάλλονται παιδιά σε γενετικές εξετάσεις παρουσία των μορφών της νόσου στην οικογένεια που εμφανίζονται μόνο στην ενηλικίωση. Ωστόσο, είναι σημαντικό να απαντήσετε όσο το δυνατόν πιο ανοιχτά και ειλικρινά στις ερωτήσεις των παιδιών σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό. Καθώς μεγαλώνουν, το παιδί μπορεί να κάνει ερωτήσεις σχετικά με τον καρκίνο στην οικογένεια. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε ότι οι ειλικρινείς και ολοκληρωμένες απαντήσεις σε αυτή την κατάσταση και η γνώση του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού είναι απαραίτητες για να μειωθεί ο κίνδυνος εμφάνισης ασθένειας στο μέλλον.

    Μια συζήτηση για το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου και τα θετικά αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων δεν είναι ένα εύκολο βήμα. Ωστόσο, μοιράζοντας αυτές τις πληροφορίες με άλλα μέλη της οικογένειας, κάνετε ένα βήμα προς τη μείωση του κινδύνου καρκίνου και μεταφέρετε αυτή την ευκαιρία στην επόμενη γενιά.

    Τι πρέπει να κάνουν οι άνθρωποι που έχουν γενετική προδιάθεση για καρκίνο;

    Πρώτα απ 'όλα, κανείς δεν πρέπει να πανικοβληθεί, αφού η ανιχνευθείσα μετάλλαξη δεν σημαίνει 100% πιθανότητα εμφάνισης κακοήθους όγκου, αλλά επιτρέπει τη λήψη ορισμένων προληπτικών μέτρων για την πρόληψη της νόσου. Από αυτά, το κυριότερο είναι η συνεχής παρακολούθηση από έναν ογκολόγο και η ανάπτυξη ενός συνόλου προληπτικών μέτρων με στόχο τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου. Επί του παρόντος, εφαρμόζονται πρωτόκολλα για την ιατρική πρόληψη ορισμένων γενετικά καθορισμένων παραλλαγών όγκων, είναι επίσης σημαντικό για τους ασθενείς να τηρούν ειδικές διαιτητικές συστάσεις και να αποφεύγουν τη λήψη ορισμένων φαρμάκων. Η γνώση της παρουσίας ενός συγκεκριμένου γενετικού συνδρόμου πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά την επιλογή ενός επαγγέλματος, καθώς ορισμένοι επαγγελματικοί κίνδυνοι μπορούν να συμβάλλουν στην εφαρμογή ενός δυσμενούς γενετικού προγράμματος. Η σωστά κατασκευασμένη παρατήρηση θα επιτρέψει τη διάγνωση ενός όγκου στα πρώιμα στάδια της ανάπτυξής του, όταν ο ίδιος ο ασθενής, λόγω της ασυμπτωματικής πορείας της νόσου, δεν έχει επίγνωση της εμφάνισής του. Η έγκαιρη ανίχνευση και απομάκρυνση ενός όγκου αποτρέπει τον σχηματισμό μεταστάσεων, καθιστά τη λειτουργία λιγότερο τραυματική για τον ασθενή και καθιστά δυνατή την έναρξη αποτελεσματικής θεραπείας με τα πιο σύγχρονα φάρμακα. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περισσότερο από το 95% των ασθενών με έγκαιρα ανιχνευμένους όγκους μπορεί να θεραπευτεί πλήρως και να οδηγήσει σε πλήρη ζωή.

Καρκίνο Του Δέρματος

Καρκίνο Του Εγκεφάλου