loader
Συνιστάται

Κύριος

Σάρκωμα

Είναι η μετάλλαξη EGFR καλή ή κακή;

Όταν το 1962 ένας Αμερικανός επιστήμονας ανακάλυψε μια σύνθετη ουσία σε ένα εκχύλισμα του σιελογόνου αδένα των ποντικών, ο επιδερμικός αυξητικός παράγοντας (EGF), που αποτελείται από περισσότερες από πέντε δωδεκάδες αμινοξέα, δεν φαντάστηκε ότι είχε κάνει το πρώτο βήμα σε μια μεγάλη ανακάλυψη που θα άλλαζε την ιδέα του καρκίνου πνεύμονα. Αλλά μόνο στις αρχές του ΧΧΙ αιώνα θα γίνει γνωστό με βεβαιότητα ότι οι μεταλλάξεις του υποδοχέα, στις οποίες συνδέεται το EGF, μπορούν να γίνουν το σημείο εκκίνησης για την ανάπτυξη ενός από τους πιο επιθετικούς όγκους - καρκίνο του πνεύμονα.

Τι είναι ο επιδερμικός αυξητικός παράγοντας;

Πρέπει να σημειωθεί ότι ο EGF είναι μια πρωτεΐνη που το σώμα μας χρειάζεται. Έτσι, ο επιδερμικός αυξητικός παράγοντας στους σιελογόνους αδένες εξασφαλίζει φυσιολογική ανάπτυξη του επιθηλίου του οισοφάγου και του στομάχου. Επιπλέον, ο EGF βρίσκεται στο πλάσμα του αίματος, στα ούρα και στο γάλα.

Ο EGF εκτελεί την εργασία του με δέσμευση στον υποδοχέα επιδερμικού αυξητικού παράγοντα, EGFR, που βρίσκεται στην κυτταρική επιφάνεια. Αυτό οδηγεί στην ενεργοποίηση των ενζύμων τυροσινοκινάσης, τα οποία μεταδίδουν ένα σήμα της ανάγκης για έντονη δραστηριότητα. Ως αποτέλεσμα, συμβαίνουν αρκετές διαδοχικές διεργασίες, συμπεριλαμβανομένης της αύξησης του ρυθμού παραγωγής πρωτεϊνών και της σύνθεσης ενός μορίου που παρέχει αποθήκευση και εφαρμογή του προγράμματος για την ανάπτυξη ζωντανών οργανισμών DNA. Το αποτέλεσμα είναι η κυτταρική διαίρεση.

Στη δεκαετία του 1990, ο ρόλος του υποδοχέα επιδερμικού αυξητικού παράγοντα ως ογκογονιδίου, ο οποίος διαδραματίζει πρωταγωνιστικό ρόλο στην ανάπτυξη ορισμένων κακοήθων ασθενειών, έγινε εμφανής.

Επιδερμικός αυξητικός παράγοντας και καρκίνος

Στα τέλη του 20ού αιώνα διεξήχθησαν αρκετές μελέτες που επιβεβαίωσαν τη σημασία του EGF για την ανάπτυξη κακοήθων ασθενειών. Το 1990, Αμερικανοί επιστήμονες απέδειξαν ότι η παρεμπόδιση της δέσμευσης του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα στους υποδοχείς και, ως εκ τούτου, η πρόληψη της ενεργοποίησης του ενζύμου κινάση τυροσίνης εμποδίζει την ανάπτυξη κακοήθων κυττάρων [1].

Φυσικά, όχι όλοι και όχι πάντα ο επιδερμικός αυξητικός παράγοντας "ξεκινά" τις διαδικασίες μη ομαλοποιημένης κυτταρικής διαίρεσης. Προκειμένου μια κανονική πρωτεΐνη, απαραίτητη για τη ζωτική δραστηριότητα του σώματός μας, να γίνει ξαφνικά ο χειρότερος εχθρός της, πρέπει να εμφανιστούν γενετικές αλλαγές ή μεταλλάξεις στο μόριο του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα, οι οποίες οδηγούν σε πολλαπλή αύξηση του αριθμού των υποδοχέων EGF - υπερέκφραση τους.

Η αιτία των μεταλλάξεων μπορεί να είναι δυνητικά επιθετικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες, για παράδειγμα, τοξίνες, καθώς και το κάπνισμα, η πρόσληψη καρκινογόνων ουσιών από τα τρόφιμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι «καταστροφές» στον υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα συσσωρεύονται σε διάφορες γενιές, μεταδίδονται από γονείς σε παιδιά. Στη συνέχεια μιλούν για κληρονομικές μεταλλάξεις.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι οι "καταστροφές" στο μόριο του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα σχετίζονται με διάφορους τύπους καρκίνου. Πρώτα απ 'όλα, είναι μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα (NSCLC). Πολύ λιγότερο συχνά μεταλλάξεις και, ως εκ τούτου, η υπερέκφραση του EGFR οδηγεί στην ανάπτυξη όγκων του αυχένα, του εγκεφάλου, του κόλου, των ωοθηκών, του τραχήλου της μήτρας, της ουροδόχου κύστης, του νεφρού, του μαστού, του ενδομητρίου.

Έχετε μια μετάλλαξη επιδερμικού αυξητικού παράγοντα;

Σε ορισμένες κατηγορίες ασθενών αυξάνεται σημαντικά η πιθανότητα "διάσπασης". Έτσι, είναι γνωστό ότι η μετάλλαξη του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα συμβαίνει πολύ πιο συχνά σε άτομα που δεν έχουν καπνίσει ποτέ. Αυτό δεν σημαίνει ότι οι υποστηρικτές του καπνίσματος είναι λιγότερο πιθανό να πάσχουν από καρκίνο του πνεύμονα - αντίθετα, είναι γνωστό ότι μια κακή συνήθεια γίνεται η αιτία της εξέλιξης της νόσου στο 90% των περιπτώσεων. Οι καπνιστές απλά αναπτύσσουν καρκίνο του πνεύμονα με διαφορετικό μηχανισμό.

Επεξηγηματικά αποτελέσματα που αντικατοπτρίζουν τη διανομή μεταλλάξεων επιδερμικού αυξητικού παράγοντα μεταξύ Ρώσων ελήφθησαν σε μια μεγάλη εγχώρια μελέτη στην οποία μελετήθηκαν στοιχεία από περισσότερους από 10 χιλιάδες ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα [2]. Έδειξαν ότι οι μεταλλάξεις του EGFR ανιχνεύθηκαν:

  • Το 20,2% των ασθενών με αδενοκαρκίνωμα, το 4,2% των ασθενών με καρκίνωμα πλακωδών κυττάρων και το 6,7% των ασθενών με μεγάλο καρκίνωμα του πνεύμονα
  • Το 38,2% των γυναικών που δεν καπνίζουν και μόνο το 15,5% των μη καπνιστών
  • Το 22% των γυναικών καπνιστών και το 6,2% των αρσενικών καπνιστών

Επιπλέον, η μελέτη διαπίστωσε ότι η πιθανότητα «διάσπασης» στον υποδοχέα για επιδερμικό αυξητικό παράγοντα αυξάνεται σε ασθενείς με αδενοκαρκίνωμα με ηλικία, αυξάνεται από 3,7% σε 18-30 έτη σε 18,5% σε 81-100 έτη.

Τα αποτελέσματα μιας ξένης μελέτης, στην οποία συμμετείχαν περισσότεροι από 2.000 ασθενείς με πνευμονικό αδενοκαρκίνωμα [3], έδειξαν ότι η μετάλλαξη EGFR ανιχνεύτηκε:

  • Το 15% των ασθενών που καπνίζουν στο παρελθόν
  • 6% των ασθενών που καπνίζουν στο παρόν
  • Το 52% των ασθενών που δεν καπνίζουν ποτέ

Αυτά τα δεδομένα επιβεβαιώνουν ότι οι μεταλλάξεις των υποδοχέων του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα μπορούν επίσης να βρεθούν σε εκείνους που δεν μπορούν να φανταστούν τη ζωή χωρίς τσιγάρο, απλά πολύ λιγότερο συχνά από ό, τι στους υποστηρικτές ενός υγιεινού τρόπου ζωής.

Παρά την εντελώς αδιαμφισβήτητη τάση της εξάπλωσης της «μετάλλαξης οδηγού» του EGFR, η ακριβής απάντηση στο ερώτημα εάν υπάρχει αυτή η "διάσπαση" σε εσάς μπορεί να ληφθεί μόνο από τα αποτελέσματα των μοριακών γενετικών εξετάσεων που εκτελούνται από όλους τους ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα.

Εάν έχετε μεταλλαγή EGFR

Πριν από περίπου δέκα χρόνια, οι μισοί ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα ήταν πολύ λιγότερο πιθανό να καταπολεμήσουν επιτυχώς έναν όγκο. Ωστόσο, είναι σήμερα διαθέσιμες οι προετοιμασίες που επέτρεψαν να αλλάξει ριζικά αυτή η κατάσταση. Μιλάμε για στοχοθετημένη θεραπεία, η οποία είναι διαθέσιμη την τελευταία δεκαετία.

Η παρουσία μίας μετάλλαξης του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα, που επιβεβαιώνεται από τα αποτελέσματα μιας μοριακής γενετικής μελέτης, παρέχει στους ογκολόγους την ευκαιρία να εισαγάγουν στοχευμένα φάρμακα στο θεραπευτικό σχήμα. Η δημιουργία στοχευμένων φαρμάκων για τη θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα ήταν μια σημαντική ανακάλυψη στη σύγχρονη ογκολογία.

Τα στοχευμένα φάρμακα δρουν στη ρίζα της κακοήθους νόσου, επηρεάζοντας τον ίδιο τον μηχανισμό που προκαλεί απεριόριστη κυτταρική ανάπτυξη και διαίρεση. Αναστέλλουν το ένζυμο κινάση τυροσίνης, το οποίο μεταδίδει ένα σήμα στην "αρχή των εχθροπραξιών" και, στην πραγματικότητα, ενεργοποιεί τις διαδικασίες αναπαραγωγής και ανάπτυξης των κυττάρων.

Η στοχευμένη θεραπεία του καρκίνου μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά την εξέλιξή της, ακόμα και σε σύγκριση με την τυπική χημειοθεραπεία. Αυτό είναι ένα σημαντικό πλεονέκτημα των στοχοθετημένων φαρμάκων.

Η ικανότητα των στοχευόμενων φαρμάκων (αναστολείς κινάσης τυροσίνης EGFR) να παρατείνει τον χρόνο μέχρι την εξέλιξη του όγκου έχει αποδειχθεί σε μια ανάλυση μεγάλης κλίμακας που μελετά τα αποτελέσματα 23 μελετών στις οποίες συμμετείχαν περισσότεροι από 14.000 ασθενείς με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα με μετάλλαξη υποδοχέα επιδερμικού αυξητικού παράγοντα [6].

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι με την παρουσία μετάλλαξης EGFR, η θεραπεία του καρκίνου, κατά κανόνα, δεν εξαντλείται μόνο από στοχευμένα φάρμακα. Πρέπει να είστε έτοιμοι για σύνθετη, μακροχρόνια και πολύπλοκη θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής επέμβασης, της ακτινοθεραπείας κλπ.

Εάν δεν έχετε εντοπίσει μετάλλαξη EGFR

Το αρνητικό αποτέλεσμα της μοριακής γενετικής ανάλυσης για τη μετάλλαξη EGFR δεν σημαίνει ότι η στοχοθετημένη θεραπεία δεν θα σας βοηθήσει. Πρώτα απ 'όλα, είναι σημαντικό να μάθετε αν υπάρχουν άλλες "βλάβες" στον όγκο σας. Αν και η μετάλλαξη του υποδοχέα για τον επιδερμικό αυξητικό παράγοντα είναι η πιο συνηθισμένη στους ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα, δεν αποκλείεται η πιθανότητα άλλων, σπανιότερων "σφαλμάτων".

Στα σύγχρονα πρωτόκολλα, οι ογκολόγοι βασίζονται στην επιλογή ατομικών θεραπευτικών αγωγών για NSCLC, συνιστάται ιδιαίτερα να διεξαχθεί λεπτομερής μοριακή γενετική ανάλυση για να εντοπιστούν όχι μόνο οι πιο κοινές «μεταλλάξεις οδηγών» αλλά και σπάνιες «βλάβες». Η σύγχρονη επιλογή στοχοθετημένων φαρμάκων σας επιτρέπει να επιλέξετε το φάρμακο "στόχου" για την πλειοψηφία των γνωστών μεταλλάξεων στον καρκίνο του πνεύμονα.

Εάν δεν ανιχνεύθηκε γενετικό "σφάλμα" στο δείγμα του όγκου σας, η στοχευμένη θεραπεία δεν σας δείχνει πραγματικά. Τα ναρκωτικά που έχουν σχεδιαστεί για να πάρουν "στο μήλο", δεν παίρνουν άσκοπα, γιατί απλά δεν θα λειτουργήσουν. Αλλά οι ογκολόγοι έχουν άλλες θεραπευτικές επιλογές που θα είναι αποτελεσματικές στην περίπτωσή σας: πρόκειται για χημειοθεραπεία και πιθανώς για ανοσοθεραπεία. Και όμως πρέπει να θυμάστε ότι ο γιατρός σας θα καθορίσει το ατομικό θεραπευτικό σας σχήμα με βάση τον ιστολογικό τύπο του όγκου σας, το στάδιο της νόσου κ.λπ.

  1. Divgi C.R., et αϊ. Φάση Ι και Δοκιμή Απεικόνισης Μονοκλωνικού Αντισώματος 225 επισημασμένου με Indium 111 αντι-επιδερμικό αυξητικό παράγοντα 225 σε ασθενείς με καρκίνωμα πνεύμονα σκουαμιού. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 1991, τόμος 83, αρ. 2, σ. 97-104.
  2. Οι Imyanitov, Ε. Ν., Et αϊ. Κατανομή των μεταλλάξεων EGFR σε 10,607 Ρώσους ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα. Mol. Diagn. Ther. Springer International Publishing, 2016. Τόμος 20, αρ. 4, σ. 40-406.
  3. Οι D'Angelo S.P., et αϊ. Η συχνότητα εξάλειψης του εξωνίου 19 του EGFR και οι καπνιστές με αδενοκαρκινώματα του πνεύμονα. J. Clin. Oncol. Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας, 2011. Τόμος 29, αρ. 15, σ. 2066-2070.
  4. Οι Sharma S.V., et αϊ. Μεταλλαγμένες μορφές υποδοχέα αυξητικού παράγοντα στον καρκίνο του πνεύμονα. Nat. Αναθ. Καρκίνος. 2007. Τόμος 7, Νο. 3, σ. 169-181.
  5. Lynch, T.J., et αϊ. Υπόγεια ανταπόκριση του μη μικροκυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα στο Gefitinib. Ν. Engl. J. Med. Massachusetts Medical Society, 2004. Vol.350, Νο. 21, Ρ. 2129-2139.
  6. Lee C.K., et αϊ. Επίδραση του αναστολέα του EGFR στον καρκίνο του πνεύμονα μη μικροκυττάρου για την ελεύθερη εξέλιξη και τη συνολική επιβίωση: Μια μετα-ανάλυση. JNCI J. Natl. Cancer Inst. Oxford University Press, 2013. Τόμος 105, Νο. 9, σελ. 595-605.

Κατά την αντιγραφή υλικών
απαιτείται σύνδεσμος προς τον ιστότοπο.

Γενετική Ανάλυση για τον Καρκίνο

Η υψηλή συχνότητα εμφάνισης καρκίνου κάνει τους ογκολόγους να εργάζονται καθημερινά σε θέματα έγκαιρης διάγνωσης και αποτελεσματικής θεραπείας. Η γενετική ανάλυση για τον καρκίνο είναι ένας από τους σύγχρονους τρόπους πρόληψης του καρκίνου. Ωστόσο, αυτή η έρευνα είναι αληθινή και θα πρέπει να χορηγείται σε όλους; - Μια ερώτηση που ανησυχεί τόσο για τους επιστήμονες, όσο και για τους γιατρούς και τους ασθενείς.

Ενδείξεις

Σήμερα, μια γενετική ανάλυση για τον καρκίνο αποκαλύπτει τον κίνδυνο παθολογίας του καρκίνου:

  • μαστικό αδένα.
  • ωοθηκών.
  • τραχήλου της μήτρας.
  • προστατικό.
  • πνεύμονες.
  • εντέρου και παχέος εντέρου ειδικότερα.

Επίσης, υπάρχει μια γενετική διάγνωση για κάποια συγγενή σύνδρομα, η ύπαρξη των οποίων αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου πολλών οργάνων. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Li-Fraumeni μιλάει για τον κίνδυνο καρκίνου του εγκεφάλου, των επινεφριδίων, του παγκρέατος και του αίματος και το σύνδρομο Peutz-Jeghers υποδεικνύει την πιθανότητα ογκοφατολογίας του πεπτικού συστήματος (οισοφάγος, στομάχι, έντερα, ήπαρ, πάγκρεας).

Τι δείχνει μια τέτοια ανάλυση;

Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει πολλά γονίδια, αλλαγές στις οποίες στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγούν στην ανάπτυξη της ογκολογίας. Δεκάδες κακοήθη κύτταρα αναπτύσσονται στο σώμα μας κάθε μέρα, αλλά το ανοσοποιητικό σύστημα, χάρη σε ειδικά γονίδια, μπορεί να τα αντιμετωπίσει. Και σε περίπτωση βλάβης σε μία ή άλλη δομή DNA, τα γονίδια αυτά δουλεύουν λανθασμένα, γεγονός που δίνει την ευκαιρία για ανάπτυξη ογκολογίας.

Έτσι, τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 προστατεύουν τις γυναίκες από την ανάπτυξη του καρκίνου των ωοθηκών και των μαστικών αδένων και των ανδρών - από τον καρκίνο του προστάτη. Οι καταστροφές στα γονίδια αυτά, αντίθετα, δείχνουν ότι υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης καρκινωμάτων αυτού του εντοπισμού. Μια ανάλυση μιας γενετικής ευαισθησίας στον καρκίνο δίνει πληροφορίες για αλλαγές σε αυτά και σε άλλα γονίδια.

Οι κατανομές στα γονίδια αυτά κληρονομούνται. Όλοι γνωρίζουν την περίπτωση της Αντζελίνα Τζολί. Στην οικογένειά της, υπήρξε μια περίπτωση καρκίνου του μαστού, έτσι η ηθοποιός αποφάσισε να υποβληθεί σε μια γενετική διάγνωση, η οποία αποκάλυψε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Είναι αλήθεια ότι το μόνο πράγμα που οι γιατροί ήταν σε θέση να βοηθήσουν σε αυτή την περίπτωση ήταν να εκτελέσει μια πράξη για να αφαιρέσει το στήθος και τις ωοθήκες έτσι ώστε να μην υπάρχει σημείο εφαρμογής για τα μεταλλαγμένα γονίδια.

Υπάρχουν αντενδείξεις για τη λήψη του τεστ;

Δεν υπάρχουν αντενδείξεις για την παράδοση αυτής της ανάλυσης. Ωστόσο, δεν πρέπει να το κάνετε ως εξέταση ρουτίνας και να εξομοιωθείτε με εξέταση αίματος. Δεν είναι γνωστό πώς το αποτέλεσμα της διάγνωσης θα επηρεάσει την ψυχολογική κατάσταση του ασθενούς. Επομένως, μια ανάλυση θα πρέπει να συνταγογραφείται μόνο εάν υπάρχουν αυστηρές ενδείξεις, δηλαδή, καταγεγραμμένες περιπτώσεις καρκίνου σε συγγενείς αίματος ή σε περίπτωση προκαρκινικής κατάστασης του ασθενούς (για παράδειγμα, καλοήθης σχηματισμός του μαστικού αδένα).

Πώς γίνεται η ανάλυση και είναι απαραίτητο να προετοιμαστεί κάπως;

Η γενετική ανάλυση είναι αρκετά απλή για τον ασθενή, καθώς πραγματοποιείται με μία μόνο δειγματοληψία αίματος. Αφού το αίμα υποβληθεί σε μοριακή γενετική έρευνα, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό των μεταλλάξεων στα γονίδια.

Το εργαστήριο έχει αρκετά αντιδραστήρια που είναι ειδικά για μια συγκεκριμένη δομή. Για ένα δείγμα αίματος, αρκετά γονίδια μπορούν να εξεταστούν για βλάβες.

Η μελέτη δεν απαιτεί ειδική προετοιμασία, αλλά σύμφωνα με τους γενικά αποδεκτούς κανόνες για τη δωρεά αίματος δεν θα παρεμβαίνει. Αυτές οι απαιτήσεις περιλαμβάνουν:

  1. Ο αποκλεισμός του αλκοόλ την εβδομάδα πριν από τη διάγνωση.
  2. Μην καπνίζετε για 3-5 ημέρες πριν δώσετε αίμα.
  3. 10 ώρες πριν από την εξέταση δεν είναι.
  4. Για 3-5 ημέρες πριν από τη δωρεά αίματος, κολλήστε σε μια δίαιτα με εξαίρεση τα λιπαρά, πικάντικα και καπνιστά προϊόντα.

Πόσο μπορείτε να εμπιστευτείτε μια τέτοια ανάλυση;

Η πιο μελετημένη είναι η ανίχνευση των βλαβών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, οι γιατροί άρχισαν να παρατηρούν ότι τα έτη γενετικής έρευνας δεν επηρέασαν σημαντικά τη θνησιμότητα των γυναικών από καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Ως εκ τούτου, ως μέθοδος διαγνωστικής διαγνωστικής (διεξαγόμενη για κάθε άτομο), η μέθοδος δεν είναι κατάλληλη. Και ως έρευνα των ομάδων κινδύνου πραγματοποιείται η γενετική διάγνωση.

Το κύριο επίκεντρο της ανάλυσης στη γενετική προδιάθεση για καρκίνο είναι ότι εάν ένα γονίδιο καταρρέει σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το άτομο διατρέχει τον κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο ή τον κίνδυνο να περάσει το γονίδιο στα παιδιά του.

Η εμπιστοσύνη ή όχι των αποτελεσμάτων είναι ένα θέμα που αφορά κάθε ασθενή. Μπορεί να μην είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί προληπτική θεραπεία (απομάκρυνση οργάνων) με αρνητικό αποτέλεσμα. Ωστόσο, εάν εντοπιστούν αναλύσεις γονιδίων, αξίζει σίγουρα να παρακολουθείτε στενά την υγεία σας και να διεξάγετε τακτικά προληπτική διάγνωση.

Ευαισθησία και ειδικότητα της ανάλυσης για γενετική ευαισθησία στην ογκολογία

Η ευαισθησία και η ειδικότητα είναι έννοιες που δείχνουν την εγκυρότητα μιας δοκιμής. Η ευαισθησία υποδεικνύει πόσο ποσοστό των ασθενών με ελαττωματικό γονίδιο θα ανιχνευθεί από αυτή τη δοκιμασία. Και ο δείκτης της ειδικότητας υποδηλώνει ότι με τη βοήθεια αυτού του τεστ θα ανιχνευθεί ότι η κατανομή των γονιδίων, η οποία κωδικοποιεί μια προδιάθεση στην ογκολογία και όχι σε άλλες ασθένειες.

Είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστούν τα ποσοστά για τη γενετική διάγνωση του καρκίνου, καθώς απαιτούνται πολλές περιπτώσεις θετικών και αρνητικών αποτελεσμάτων για να διερευνηθούν. Ίσως αργότερα, οι επιστήμονες θα μπορέσουν να απαντήσουν σε αυτό το ερώτημα, αλλά σήμερα μπορούμε να πούμε με ακρίβεια ότι η έρευνα έχει υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα και τα αποτελέσματά της μπορούν να χρησιμοποιηθούν.

Η ληφθείσα απάντηση δεν μπορεί να εξασφαλίσει 100% στον ασθενή ότι θα αρρωστήσει ή δεν θα πάρει καρκίνο. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα των γενετικών εξετάσεων υποδηλώνει ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου δεν υπερβαίνει τα μέσα στοιχεία του πληθυσμού. Μια θετική απάντηση δίνει ακριβέστερες πληροφορίες. Έτσι, στις γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού είναι 60-90%, και ο καρκίνωμα των ωοθηκών είναι 40-60%.

Πότε και σε ποιον πρέπει να γίνει αυτή η ανάλυση;

Αυτή η ανάλυση δεν έχει σαφείς ενδείξεις για την παράδοση, είτε πρόκειται για ορισμένη ηλικία είτε για την κατάσταση της υγείας του ασθενούς. Εάν βρέθηκε καρκίνος του μαστού στη μητέρα ενός 20χρονου κοριτσιού, τότε δεν πρέπει να περιμένει 10 ή 20 χρόνια για να εξεταστεί. Συνιστάται να υποβληθεί σε γενετική εξέταση για καρκίνο, προκειμένου να επιβεβαιωθεί ή να εξαλειφθεί η μετάλλαξη των γονιδίων που κωδικοποιούν την ανάπτυξη καρκινικών παθολογιών.

Όσον αφορά τους όγκους του προστάτη, κάθε άτομο μετά από 50 χρόνια με αδένωμα του προστάτη ή με χρόνια προστατίτιδα θα είναι χρήσιμο για τη διεξαγωγή γενετικών διαγνωστικών, ώστε να εκτιμηθεί ο κίνδυνος. Ωστόσο, είναι πολύ πιθανό να μην είναι κατάλληλη η διάγνωση ατόμων στην οικογένεια των οποίων δεν υπήρχαν περιπτώσεις κακοήθους νόσου.

Οι ενδείξεις για τη διεξαγωγή γενετικής ανάλυσης για τον καρκίνο είναι περιπτώσεις ανίχνευσης κακοήθων νεοπλασμάτων σε συγγενείς αίματος. Και η εξέταση πρέπει να συνταγογραφείται από γενετιστή, ο οποίος θα αξιολογήσει το αποτέλεσμα μετά. Η ηλικία του ασθενούς για να περάσει τη δοκιμασία δεν έχει σημασία, αφού η διάσπαση στα γονίδια έχει τεθεί από τη γέννηση, οπότε αν τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι φυσιολογικά σε ηλικία 20 ετών, τότε δεν έχει νόημα να κάνουμε την ίδια έρευνα μετά από 10 ή περισσότερα χρόνια.

Παράγοντες που παραμορφώνουν τα αποτελέσματα της ανάλυσης

Με σωστή διάγνωση, δεν υπάρχουν εξωγενείς παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν το αποτέλεσμα. Ωστόσο, σε μικρό αριθμό ασθενών, μπορεί να εντοπιστεί γενετική βλάβη κατά τη διάρκεια της εξέτασης, η ερμηνεία της οποίας είναι αδύνατη λόγω ανεπαρκούς γνώσης. Και σε συνδυασμό με άγνωστες αλλαγές με μεταλλάξεις στα γονίδια του καρκίνου, μπορούν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα της δοκιμής (δηλαδή μειώνεται η ειδικότητα της μεθόδου).

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων και των κανόνων

Η γενετική ανάλυση για τον καρκίνο δεν είναι μια μελέτη με σαφείς κανόνες, δεν αξίζει να ελπίζουμε ότι ο ασθενής θα πάρει ένα αποτέλεσμα όπου ο «χαμηλός», «μεσαίος» ή «υψηλός» κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου θα είναι σαφώς γραμμένος. Τα αποτελέσματα της έρευνας μπορούν να αξιολογηθούν μόνο από γενετιστές. Το τελικό συμπέρασμα επηρεάζεται από το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς:

  1. Η ανάπτυξη κακοήθων παθολογιών σε συγγενείς έως 50 ετών.
  2. Η εμφάνιση όγκων με τον ίδιο εντοπισμό σε αρκετές γενιές.
  3. Επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις καρκίνου στο ίδιο άτομο.

Πόσο κοστίζει μια τέτοια ανάλυση;

Σήμερα, μια τέτοια διάγνωση δεν καταβάλλεται από ασφαλιστικές εταιρείες και ταμεία, οπότε ο ασθενής πρέπει να φέρει όλα τα έξοδα.

Στην Ουκρανία, η μελέτη μιας μετάλλαξης κοστίζει περίπου 250 UAH. Ωστόσο, για την αξιοπιστία των δεδομένων, πρέπει να διερευνηθούν αρκετές μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, για μεταλλάξεις στο στήθος και τις ωοθήκες, εξετάζονται 7 μεταλλάξεις (1750 hrn.), Για καρκίνο του πνεύμονα - 4 μεταλλάξεις (1000 hrn.).

Στη Ρωσία, μια γενετική ανάλυση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών κοστίζει περίπου 4.500 ρούβλια.

Ανάλυση του γονιδίου BRCA1 (γονίδιο καρκίνου του μαστού)

Εναλλακτικά ονόματα: γονίδιο καρκίνου του μαστού, ανίχνευση μετάλλαξης 5382insC.

Ο καρκίνος του μαστού εξακολουθεί να είναι η πιο κοινή μορφή κακοήθων όγκων στις γυναίκες, η συχνότητα είναι 1 περίπτωση για κάθε 9-13 γυναίκες ηλικίας 13-90 ετών. Πρέπει να γνωρίζετε ότι ο καρκίνος του μαστού βρίσκεται επίσης στους άνδρες - περίπου το 1% όλων των ασθενών με αυτή την παθολογία είναι άνδρες.

Η μελέτη δεικτών όγκου, όπως τα CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, σας επιτρέπει να εντοπίσετε την ασθένεια σε πρώιμο στάδιο. Ωστόσο, υπάρχουν μέθοδοι έρευνας που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον προσδιορισμό της πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε ένα συγκεκριμένο άτομο και στα παιδιά του. Μια παρόμοια μέθοδος είναι η γενετική μελέτη του γονιδίου του καρκίνου του μαστού - BRCA1, κατά τη διάρκεια της οποίας ανιχνεύονται μεταλλάξεις αυτού του γονιδίου.

Υλικό για έρευνα: αίμα από φλέβα ή απόξεση στοματικού επιθηλίου (από την εσωτερική επιφάνεια του μάγουλο).

Γιατί χρειαζόμαστε μια γενετική μελέτη για τον καρκίνο του μαστού

Το καθήκον της γενετικής έρευνας είναι να εντοπίσει άτομα με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης γενετικά καθορισμένου (προκαθορισμένου) καρκίνου. Αυτό δίνει τη δυνατότητα να καταβληθούν προσπάθειες για τη μείωση του κινδύνου. Τα φυσιολογικά γονίδια BRCA παρέχουν τη σύνθεση πρωτεϊνών υπεύθυνων για την προστασία του DNA από αυθόρμητες μεταλλάξεις που προάγουν τον μετασχηματισμό των κυττάρων σε καρκινικά κύτταρα.

Οι ασθενείς με ελαττωματικά γονίδια BRCA πρέπει να προστατεύονται από τα αποτελέσματα μεταλλαξιογόνων παραγόντων - ιοντίζουσας ακτινοβολίας, χημικών παραγόντων κλπ. Αυτό θα μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο ασθένειας.

Η γενετική έρευνα επιτρέπει τον εντοπισμό οικογενειακών περιπτώσεων καρκίνου. Οι μορφές καρκίνου των ωοθηκών και του μαστού που σχετίζονται με τις μεταλλάξεις BRCA έχουν υψηλό βαθμό κακοήθειας - είναι επιρρεπείς σε ταχεία ανάπτυξη και πρώιμη μετάσταση.

Αποτελέσματα ανάλυσης

Συνήθως, στη μελέτη του γονιδίου BRCA1, ελέγχεται για την παρουσία 7 μεταλλάξεων ταυτόχρονα, καθένα από τα οποία έχει το δικό του όνομα: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Δεν υπάρχουν βασικές διαφορές σε αυτές τις μεταλλάξεις - όλες αυτές οδηγούν στη διάσπαση της πρωτεΐνης που κωδικοποιείται από αυτό το γονίδιο, γεγονός που οδηγεί σε διακοπή της εργασίας της και στην αύξηση της πιθανότητας κακοήθους εκφυλισμού των κυττάρων.

Το αποτέλεσμα της ανάλυσης δίνεται με τη μορφή πίνακα, όπου παρατίθενται όλες οι παραλλαγές της μετάλλαξης και για κάθε μία από αυτές υποδεικνύεται ο χαρακτήρας της μορφής της επιστολής:

  • Ν / Ν - δεν υπάρχει μετάλλαξη.
  • N / Del ή N / INS - ετεροζυγωτική μετάλλαξη.
  • Del / Del (Ins / Ins) - ομόζυγη μετάλλαξη.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων

Η παρουσία της μετάλλαξης γονιδίων BRCA υποδεικνύει σημαντική αύξηση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού σε ένα άτομο, καθώς και κάποιων άλλων τύπων καρκίνου - καρκίνου ωοθήκης, εγκεφαλικών όγκων, κακοήθους προστάτη και παγκρεατικών όγκων.

Η μετάλλαξη εμφανίζεται μόνο στο 1% των ανθρώπων, αλλά η παρουσία της αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού - εάν υπάρχει ομοιογενής μετάλλαξη, ο κίνδυνος καρκίνου είναι 80%, δηλαδή από τους 100 ασθενείς με θετικό αποτέλεσμα 80 άτομα θα αναπτύξουν καρκίνο. Με την ηλικία, ο κίνδυνος καρκίνου αυξάνεται.

Η ταυτοποίηση των μεταλλαγμένων γονιδίων από τους γονείς υποδεικνύει μια πιθανή μεταφορά στους απογόνους τους, επομένως, συνιστάται να υποβάλλονται σε γενετική εξέταση και παιδιά που γεννιούνται από γονείς με θετικό αποτέλεσμα.

Πρόσθετες πληροφορίες

Η απουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1 δεν εγγυάται ότι ένα άτομο δεν θα έχει ποτέ καρκίνο του μαστού ή τις ωοθήκες, καθώς υπάρχουν και άλλοι λόγοι για την ανάπτυξη της ογκολογίας. Εκτός από αυτή την ανάλυση, συνιστάται να διερευνηθεί η κατάσταση του γονιδίου BRCA2, που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε άλλο χρωμόσωμα.

Ένα θετικό αποτέλεσμα για τις μεταλλάξεις, με τη σειρά του, δεν δείχνει 100% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου. Ωστόσο, η παρουσία μεταλλάξεων θα πρέπει να είναι η αιτία της αυξημένης ογκολογίας του ασθενούς - συνιστάται να αυξηθεί η συχνότητα των προληπτικών διαβουλεύσεων με τους γιατρούς, να παρακολουθείται περισσότερο η κατάσταση των μαστικών αδένων, θα πρέπει να λαμβάνετε τακτικά εξετάσεις για βιοχημικούς δείκτες καρκίνου.

Με τα μικρότερα συμπτώματα που υποδηλώνουν πιθανή εξέλιξη του καρκίνου, οι ασθενείς με αναγνωρισμένες μεταλλάξεις BRCA1 θα πρέπει αμέσως να υποβληθούν σε εμπεριστατωμένη εξέταση για την ογκολογία, συμπεριλαμβανομένης μελέτης βιοχημικών δεικτών όγκου, μαστογραφίας, υπερηχογράφων μαστού και υπερηχοτομής πυέλου και υπερηχογράφημα προστάτη.

Λογοτεχνία:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. και άλλα. Γενετικοί δείκτες για την εκτίμηση του κινδύνου καρκίνου του μαστού. Περιλήψεις του XII Ρωσικού Ογκολογικού Συνεδρίου. Μόσχα 18-20 Νοεμβρίου 2008 P.159.
  2. J. Balmaña et al., ESMO κλινικές οδηγίες για διάγνωση, θεραπεία και παρακολούθηση σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού με μεταλλάξεις BRC, 2010.

Γενετική ανάλυση για τον καρκίνο: είναι δυνατόν να γνωρίζετε το μέλλον σας;

Γενετική ανάλυση - για τα χρήματα!

Εάν εξακολουθείτε να θέλετε να προχωρήσετε σε προληπτικές εξετάσεις για να εντοπίσετε τα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο, θα πρέπει να πληρώσετε για τον εαυτό σας. Σκεφθείτε προσεκτικά εάν χρειάζεστε γενετική ανάλυση, διότι:

  • εάν δεν έχετε καρκίνο στην οικογένειά σας,
    δεν έχετε σχεδόν μεταλλαγμένο γονίδιο.
  • η γενετική ανάλυση για τον καρκίνο μπορεί να είναι δαπανηρή, από μερικές χιλιάδες έως δεκάδες
    χιλιάδες ρούβλια?
  • Δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι οι δοκιμές θα δείξουν εάν πάσχετε από καρκίνο.

Συνήθως, ο καρκίνος δεν είναι κληρονομικός, αλλά κάποιοι από τους τύπους - συνήθως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη - εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τα γονίδια και μπορεί να είναι κληρονομική νόσος.

Όλοι έχουμε ορισμένα γονίδια που μας προστατεύουν από τον καρκίνο - διορθώνουν τις διαταραχές του DNA που εμφανίζονται φυσικά κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης.

Οι κληρονομικές μεταλλαγμένες εκδόσεις ή "παραλλαγές" αυτών των γονιδίων αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου, αφού τα αλλαγμένα γονίδια δεν μπορούν να αποκαταστήσουν τα κατεστραμμένα κύτταρα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει τον σχηματισμό όγκου με την πάροδο του χρόνου.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι ένα παράδειγμα γονιδίων που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου σε περίπτωση αλλαγών σε αυτά. Μία μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών στις γυναίκες. Γι 'αυτό η Angelina Jolie είχε μια επιχείρηση για να αφαιρέσει ένα στήθος. Στους άνδρες, αυτά τα γονίδια αυξάνουν επίσης την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και του προστάτη.

Τα γονίδια καρκίνου του μαστού BRCA1 και BRCA2

Εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα (μετάλλαξη) σε ένα από τα γονίδια BRCA, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά.

Για παράδειγμα, στις γυναίκες με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1, η πιθανότητα καρκίνου του μαστού είναι 60-90%, και ο καρκίνος των ωοθηκών - 40-60%. Με άλλα λόγια, από τις 100 γυναίκες με ελάττωμα στο γονίδιο BRCA1, 60-90 αργότερα ή αργότερα θα έχουν καρκίνο του μαστού και 40-60 θα έχουν καρκίνο των ωοθηκών.

Ένα ελάττωμα στα γονίδια BRCA εμφανίζεται σε περίπου ένα άτομο από τα 800-1000, αλλά οι Εβραίοι Ashkenazi έχουν πολύ υψηλότερο κίνδυνο αυτό (περίπου ένα άτομο στα 40 έχει μεταλλαγμένο γονίδιο).

Αλλά τα γονίδια BRCA δεν είναι τα μόνα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου. Πρόσφατα, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περισσότερες από 70 νέες παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, του προστάτη και των ωοθηκών. Αυτές οι νέες γονιδιακές παραλλαγές, καθένα χωριστά, αυξάνουν ελαφρώς τον κίνδυνο καρκίνου, αλλά σε συνδυασμό μεταξύ τους, μπορούν να αυξήσουν σημαντικά την πιθανότητα αυτού.

Αν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε ένα γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει καρκίνο, για παράδειγμα, ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1, μπορεί να μεταφερθεί στα παιδιά σας.

Πώς να μάθετε εάν υπάρχει κίνδυνος καρκίνου;

Εάν έχουν υπάρξει περιπτώσεις καρκίνου στην οικογένειά σας και ανησυχείτε ότι μπορεί επίσης να αρρωστήσετε, μπορεί να είστε σε θέση να υποβληθείτε σε γενετική ανάλυση για καρκίνο σε ιδιωτικό ή δημόσιο εργαστήριο και θα σας πει εάν έχετε κληρονομήσει γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο.

Αυτό ονομάζεται προφυλακτική (προβλεπτική) γενετική εξέταση. "Προγνωστικό" σημαίνει ότι εκτελείται εκ των προτέρων και ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης δείχνει ότι έχετε σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο ή ότι πιθανώς θα το έχετε.

Μπορεί να χρειαστεί να δοκιμαστείτε για καρκίνο αν κάποιος από τους συγγενείς σας έχει ήδη βρει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο ή εάν έχετε υποστεί πολλές περιπτώσεις καρκίνου στην οικογένειά σας.

Γενετική ανάλυση για τον καρκίνο: πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα

  • Ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης σημαίνει ότι μπορείτε να λάβετε μέτρα για τον έλεγχο του κινδύνου καρκίνου - μπορείτε να ξεκινήσετε έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής, να κάνετε τακτική εξέταση, να παίρνετε φάρμακα για πρόληψη ή να κάνετε προληπτική χειρουργική επέμβαση (βλ.
  • εάν γνωρίζετε το αποτέλεσμα, μπορεί να σας βοηθήσει να ανακουφίσετε το άγχος και το άγχος που εμφανίζεται εξαιτίας της άγνοιας.
  • Μερικές γενετικές εξετάσεις δεν δίνουν συγκεκριμένα αποτελέσματα - οι γιατροί μπορούν να καθορίσουν την ποικιλία στο γονίδιο, αλλά δεν ξέρουν τι μπορεί να οδηγήσει σε αυτό.
  • ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να προκαλέσει μια αίσθηση σταθερού άγχους - μερικοί άνθρωποι βρίσκουν ευκολότερο να μην γνωρίζουν τι αντιμετωπίζουν και θέλουν μόνο να ξέρουν εάν εξακολουθούν να έχουν καρκίνο.

Πώς να κάνετε μια γενετική ανάλυση για τον καρκίνο;

Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται σε δύο στάδια:

  1. Ένας συγγενής, ένας ασθενής με καρκίνο, δωρίζει αίμα για διάγνωση, για να προσδιορίσει αν έχει γονίδιο που προκαλεί καρκίνο (αυτό πρέπει να γίνει πριν από τον έλεγχο οποιουδήποτε υγιούς συγγενή). Το αποτέλεσμα θα είναι έτοιμο σε 6-8 εβδομάδες.
  2. Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης αίματος του συγγενή σας είναι θετικό, μπορείτε να υποβληθείτε σε προγνωστικές γενετικές εξετάσεις για να διαπιστώσετε αν έχετε το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο. Ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει σε μια τοπική υπηρεσία γενετικής έρευνας, όπου μπορείτε να πάρετε αίμα (πάρτε μαζί σας ένα αντίγραφο των αποτελεσμάτων των συγγενών σας). Τα αποτελέσματα θα είναι έτοιμα το πολύ 10 ημέρες μετά τη λήψη του αίματος από εσάς, αλλά κατά πάσα πιθανότητα δεν θα συμβεί κατά τη διάρκεια της πρώτης δόσης.

Ο Κρατικός Καρκίνος του Μαστού, ένας φιλανθρωπικός οργανισμός, εξηγεί τη σημασία αυτών των δύο βημάτων: «Χωρίς προηγούμενη ανάλυση των γονιδίων του άρρωστου συγγενή, η δοκιμή ενός υγιούς ατόμου θα είναι σαν να διαβάζετε ένα βιβλίο όταν ψάχνετε για τυπογραφικό λάθος και δεν ξέρετε πού είναι ή όχι».

Οι προγνωστικές δοκιμές είναι μια αναζήτηση για ένα τυπογραφικό λάθος σε ένα βιβλίο όταν γνωρίζετε ποια σελίδα και γραμμή είναι επάνω.

Ένα θετικό αποτέλεσμα δεν είναι λόγος πανικού.

Εάν η προβλεπτική γενετική εξέταση είναι θετική, σημαίνει ότι έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.

Αυτό δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα έχετε καρκίνο - τα γονίδιά σας επηρεάζουν εν μέρει μόνο εάν θα έχετε καρκίνο στο μέλλον. Άλλοι παράγοντες παίζουν επίσης ρόλο εδώ, όπως το ιατρικό ιστορικό, ο τρόπος ζωής και το περιβάλλον σας.

Αν έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA, υπάρχει πιθανότητα 50% να το μεταφέρετε στα παιδιά σας και μια πιθανότητα 50% να έχουν και οι αδελφοί και οι αδερφές σας.

Μπορεί να θέλετε να συζητήσετε τα αποτελέσματα με τα μέλη της οικογένειάς σας που μπορεί επίσης να έχουν μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο. Οι ειδικοί της γενετικής κλινικής θα συζητήσουν μαζί σας πώς ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα της εξέτασης θα επηρεάσει τη ζωή και τις σχέσεις σας με την οικογένειά σας.

Ο γιατρός σας δεν έχει δικαίωμα να πει σε κανέναν ότι έχετε υποβληθεί σε γενετική ανάλυση για καρκίνο και να αποκαλύψετε τα αποτελέσματά του χωρίς την άδειά σας.

Πώς να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου;

Εάν το αποτέλεσμα της δοκιμής ήταν θετικό, υπάρχουν αρκετές επιλογές για την αποφυγή του καρκίνου. Η χειρουργική επέμβαση δεν είναι η μόνη διέξοδος. Στο τέλος, δεν υπάρχει σωστή ή λανθασμένη ενέργεια - μόνο εσείς μπορεί να αποφασίσει τι να κάνει.

Κανονική εξέταση μαστού

Αν έχετε μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή 2, θα πρέπει να παρακολουθήσετε την κατάσταση των μαστικών αδένων σας και τις μεταβολές σε αυτά, με τακτική αίσθηση του μαστού για οζίδια. Μάθετε τι να αναζητήσετε, συμπεριλαμβανομένου του σχηματισμού νέων οζιδίων και αλλαγής σχήματος.

Αυτή η σύσταση ισχύει και για τους άνδρες με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2, καθώς επίσης και με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού (αν και σε μικρότερο βαθμό).

Έλεγχος καρκίνου του μαστού

Εάν κινδυνεύετε με καρκίνο του μαστού, μπορείτε να εξετάζετε ετησίως ως μαστογραφία ή μαγνητική τομογραφία για να παρακολουθήσετε την υγεία σας και να εντοπίσετε τον καρκίνο σε πρώιμο στάδιο εάν συμβεί.

Ο παλαιότερος καρκίνος του μαστού ανιχνεύεται, τόσο πιο εύκολο είναι να το θεραπεύσετε. Οι πιθανότητες μιας πλήρους ανάκτησης από τον καρκίνο του μαστού, ειδικά αν ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο, είναι αρκετά υψηλές σε σύγκριση με άλλες μορφές καρκίνου.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει επί του παρόντος αξιόπιστη μέθοδος εξέτασης για τον καρκίνο των ωοθηκών ή του προστάτη.

Υγιεινό τρόπο ζωής

Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου εάν οδηγείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, για παράδειγμα, θα παίξετε πολλά αθλήματα και θα φάτε σωστά.

Εάν έχετε μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA, να γνωρίζετε ότι άλλοι παράγοντες μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Πρέπει να αποφύγετε:

  • τα χάπια ελέγχου των γεννήσεων εάν είστε άνω των 35 ετών.
  • θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης
  • υπερβαίνει την συνιστώμενη ημερήσια πρόσληψη αλκοόλης ·
  • υπερβολικό βάρος;
  • το κάπνισμα

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις καρκίνου στην οικογένεια, οι γυναίκες συνιστώνται να θηλάζουν όποτε είναι δυνατόν.

Φάρμακα (χημειοπροφύλαξη)

Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, η θεραπεία με ταμοξιφαίνη ή ραλοξιφαίνη συνιστάται σε γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου.

Προληπτική χειρουργική επέμβαση

Κατά τη διάρκεια μιας προφυλακτικής επέμβασης, αφαιρούνται όλοι οι ιστοί (για παράδειγμα, στήθη ή ωοθήκες) στους οποίους μπορούν να εμφανιστούν όγκοι καρκίνου. Τα άτομα με ελαττωματικό γονίδιο BRCA πρέπει να εξετάσουν τη δυνατότητα προφυλακτικής μαστεκτομής (αφαίρεση όλων των ιστών του μαστού).

Σε γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε προφυλακτική μαστεκτομή, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού μέχρι το τέλος της ζωής τους δεν θα υπερβεί το 5%, το οποίο είναι μικρότερο από το μέσο όρο για τον πληθυσμό. Ωστόσο, η μαστεκτομή είναι μια δύσκολη πράξη και μετά από αυτό μπορεί να είναι ψυχολογικά δύσκολο να ανακάμψει.

Η λειτουργία μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου των ωοθηκών. Σε γυναίκες που έχουν απομακρύνει τις ωοθήκες τους πριν από την εμμηνόπαυση, ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών μειώνεται δραματικά, αλλά ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού μειώνεται επίσης κατά 50% ακόμη και με τη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Ωστόσο, αυτό σημαίνει ότι δεν θα μπορείτε να έχετε παιδιά (εκτός εάν αποθηκεύσετε αυγά ή έμβρυα σε cryobank).

Σε γυναίκες με μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA, ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών αρχίζει να αυξάνεται έντονα μόνο μετά από 40 χρόνια. Ως εκ τούτου, οι γυναίκες κάτω των 40 συνήθως δεν πρέπει να βιαστούμε για τη λειτουργία.

Πώς να πω στενοί συγγενείς;

Πιθανότατα, μια γενετική κλινική μετά από ανάλυση καρκίνου δεν θα επικοινωνήσει με τους συγγενείς σας - εσείς ο ίδιος πρέπει να αναφέρετε τα αποτελέσματα στην οικογένειά σας.

Μπορείτε να σας δοθεί μια τυποποιημένη επιστολή έτσι ώστε να την στείλετε στους συγγενείς σας, η οποία απαριθμεί τα αποτελέσματα των δοκιμών και περιέχει όλες τις πληροφορίες που χρειάζονται για να υποβληθούν σε μια διάγνωση.

Ωστόσο, δεν επιθυμεί ο καθένας να υποβληθεί σε γενετικές εξετάσεις. Οι στενοί συγγενείς σας (για παράδειγμα, η αδελφή ή η κόρη σας) μπορούν να εξεταστούν για καρκίνο χωρίς γενετική ανάλυση για καρκίνο.

Οικογενειακός προγραμματισμός

Εάν το αποτέλεσμα των προγνωστικών γενετικών εξετάσεων είναι θετικό και θέλετε να ξεκινήσετε μια οικογένεια, έχετε αρκετές επιλογές. Μπορείτε να:

  • Ξεκινήστε ένα παιδί με φυσικό τρόπο με τον κίνδυνο το παιδί να κληρονομήσει μια γονιδιακή μετάλλαξη από εσάς.
  • Υιοθετήστε ένα παιδί.
  • Χρησιμοποιήστε ένα ωάριο δότη ή σπέρμα (ανάλογα με το ποιος γονέας έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο) για να αποφύγετε τη διέλευση του γονιδίου στο παιδί.
  • Πηγαίνετε στο προγεννητικό γενετικό έλεγχο, το οποίο καθορίζει εάν το παιδί σας θα έχει μεταλλαγμένο γονίδιο. Στη συνέχεια, σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, μπορείτε να αποφασίσετε αν θα συνεχίσετε ή θα τερματίσετε την εγκυμοσύνη.
  • Χρησιμοποιήστε την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση - μια τεχνική που σας επιτρέπει να επιλέξετε έμβρυα που δεν έχουν κληρονομήσει γονιδιακή μετάλλαξη. Και όμως δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι η χρήση αυτής της τεχνικής θα οδηγήσει σε επιτυχή κύηση.

Ανάλυση γονιδιακής μετάλλαξης στην ογκολογία

Πληροφορίες εργασίας και πρόγραμμα εργασίας

Νοσοκομείο υψηλής ειδίκευσης

Κέντρο υπηρεσιών για την αποκατάσταση της ιατρικής

Σύγχρονα διαγνωστικά - μια ευκαιρία για την πρόληψη της ασθένειας

Διαδικτυακές διαβουλεύσεις για τους γιατρούς σε δύσκολες πρακτικές περιπτώσεις

Απασχόληση σε FSAU LRC

Πρότυπα και διαδικασίες παροχής ιατρικής περίθαλψης

Διεξαγωγή δεοντολογικής αναθεώρησης κλινικών δοκιμών, ιατρικών δοκιμών

Άρθρα και παρουσιάσεις

Στο κέντρο μας διεξάγουμε γενετικές εξετάσεις για να εντοπίσουμε τις μεταλλάξεις που ευθύνονται για την εμφάνιση κληρονομικού μαστού, ωοθηκών, παγκρέατος, προστάτη, θυρεοειδούς, παχέος εντέρου και κληρονομικών άλλων όγκων (αναφορά στον τιμοκατάλογο). Το υλικό για τη μελέτη είναι το αίμα.

2. Προσδιορισμός ευαισθησίας στην στοχευμένη θεραπεία όγκων.

Μία από τις σύγχρονες μεθόδους για την καταπολέμηση κακοήθων όγκων είναι η στοχοθετημένη θεραπεία. Περιλαμβάνει τη χρήση στοχευμένων (δηλ. Στόχων) φαρμάκων που είναι ικανά να θανατώνουν καρκινικά κύτταρα χωρίς να βλάπτουν τους υγιείς ιστούς. Η συνταγογραφούμενη στοχευμένη θεραπεία δείχνει εντυπωσιακά αποτελέσματα στον καρκίνο του πνεύμονα, τον ορθοκολικό καρκίνο και το μελάνωμα.

Οι γενετικές εξετάσεις επιτρέπουν στους γιατρούς να επιλέγουν φάρμακα που επηρεάζουν έναν συγκεκριμένο τύπο μεταλλαγμένων καρκινικών κυττάρων, γεγονός που αυξάνει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας και μειώνει τις παρενέργειες της λήψης φαρμάκων.

Ανάλυση μεταλλάξεων σε κύτταρα όγκου σας επιτρέπει να κάνετε μια πρόβλεψη της αποτελεσματικότητας της θεραπείας με στοχευμένα φάρμακα. Στο κέντρο μας, τέτοιες μελέτες διεξάγονται για ένα ευρύ φάσμα μεταλλάξεων (σύνδεση με τον τιμοκατάλογο των υπηρεσιών).

Υλικό μελέτης

- μπλοκ παραφίνης του ιστού όγκου σταθεροποιημένου με φορμαλίνη (που αποθηκεύεται στο παθολογοανατομικό τμήμα)

- κυτταρολογικό γυαλί με κύτταρα όγκου (αποθηκευμένο στο κλινικό διαγνωστικό εργαστήριο)

Προσδιορισμός μεταλλάξεων ογκογονιδίων EGFR στον καρκίνο του πνεύμονα.

Τα φάρμακα αναστολέων του TK EGFR χρησιμοποιούνται στη σύγχρονη στοχοθετημένη θεραπεία για μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα. Μόνο το 20% περίπου των περιπτώσεων NSCLC είναι ευαίσθητες σε αναστολείς ΤΚ EGFR. Αυτό οφείλεται στην παρουσία μεταλλάξεων ενεργοποίησης στο γονίδιο EGFR σε αυτούς τους όγκους.

Όταν υποβλήθηκαν σε θεραπεία με αναστολείς TK EGFR, παρατηρήθηκε βελτίωση στο 80% των ασθενών με μεταλλάξεις και λιγότερο από το 10% των ασθενών χωρίς μεταλλάξεις. Σε μεμονωμένους ασθενείς με μεταλλάξεις EGFR, το θετικό αποτέλεσμα είναι πολύ ισχυρό και μακροχρόνιο. Σύμφωνα με τις συστάσεις της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ιατρικών Ογκολόγων (ESMO), η παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο EGFR αποτελεί ένδειξη για τη χρήση αναστολέων TK EGFR.

Ποιος συνιστάται η δοκιμή EGFR;

Η δοκιμασία μετάλλαξης γονιδίων EGFR συνιστάται σε ασθενείς με NSCLC για να εκτιμηθεί η πιθανότητα θεραπείας με Iressa ή Tarceva.

Ποια είναι η σημασία της δοκιμής EGFR;

Η παρουσία μεταλλάξεων ενεργοποίησης στο γονίδιο EGFR σε όγκους είναι μια ένδειξη για τη χρήση φαρμάκων που αναστέλλουν την TK EGFR (Iressa, Tarceva).

Προσδιορισμός των μεταλλαγμάτων ογκογονιδίων RAS στον καρκίνο του παχέος εντέρου

Η τελευταία γενιά φαρμάκων - αναστολείς EGFR - αντι-EGFR αντισώματα χρησιμοποιούνται στη σύγχρονη στοχευμένη θεραπεία για καρκίνο του παχέος εντέρου.

Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας με αυτά τα φάρμακα εξαρτάται από την παρουσία μεταλλάξεων στα ογκογονίδια KRAS και NRAS και μερικούς άλλους παράγοντες. Ελλείψει μεταλλάξεων στα γονίδια της οικογένειας RAS, η αποτελεσματικότητα της θεραπείας του μεταστατικού καρκίνου του παχέος εντέρου και του ορθού είναι πολύ υψηλή - το μέσο προσδόκιμο ζωής του ασθενούς αυξάνεται κατά 1-2 χρόνια, ο αριθμός των υποτροπών μειώνεται.

Την ίδια στιγμή, στην περίπτωση της παρουσίας ενεργοποιήσεων μεταλλάξεων στο γονίδιο KRAS στα καρκινικά κύτταρα του ασθενούς, η χρήση φαρμάκων δεν οδηγεί σε θετικά αποτελέσματα.

Από την άποψη αυτή, η Αμερικανική Εταιρεία Κλινικών Ογκολόγων και ο Ευρωπαϊκός Ιατρικός Οργανισμός συστήνουν τη χρήση των φαρμάκων Erbitux και Vectibix μόνο για τη θεραπεία όγκων που περιέχουν το αγρίου τύπου KRAS γονίδιο (δηλαδή, χωρίς μεταλλάξεις).

Η ανάγκη για μια δοκιμή για την παρουσία μεταλλάξεων ενεργοποίησης πριν από τη χρήση φαρμάκων υποδεικνύεται επίσης στις κατευθυντήριες γραμμές για τη χρήση αυτών των φαρμάκων.

Ποιος συνιστάται η εξέταση KRAS;

Επομένως, η δοκιμή γονιδιακής μετάλλαξης KRAS είναι απαραίτητη για ασθενείς με RTK για να εκτιμηθεί η πιθανότητα θεραπείας με φάρμακα αναστολέα EGFR.

Ποια είναι η σημασία του τεστ KRAS;

Η παρουσία μεταλλάξεων ενεργοποίησης στους όγκους KRAS αποτελεί αντένδειξη στη χρήση φαρμάκων - αναστολέων EGFR.

Γενετικές εξετάσεις για ογκολογία

Γενετική ανάλυση - ο δρόμος προς την ακριβή θεραπεία

Ένα αναπόσπαστο μέρος της παραδοσιακής θεραπείας της ογκολογίας είναι η επίδραση σε ολόκληρο το σώμα με τη βοήθεια χημειοθεραπευτικών φαρμάκων. Ωστόσο, το κλινικό αποτέλεσμα αυτής της θεραπείας δεν είναι πάντα αρκετά υψηλό. Αυτό συμβαίνει λόγω του πολύπλοκου μηχανισμού καρκίνου και των μεμονωμένων διαφορών στους οργανισμούς του ασθενούς, της ανταπόκρισής τους στη θεραπεία και του αριθμού των επιπλοκών. Για να αυξηθεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας εν γένει, ο κόσμος άρχισε να δίνει ολοένα και περισσότερη προσοχή στην εξατομίκευση της θεραπείας.

Η ατομική επιλογή της θεραπείας στην ογκολογία άρχισε να αποδίδει μεγάλη σημασία μετά την ανάπτυξη και εισαγωγή στοχευμένων φαρμάκων στην ευρεία κλινική πρακτική και η γενετική ανάλυση βοηθάει στην σωστή επιλογή τους.

Η ατομική θεραπεία είναι, πάνω απ 'όλα, η ακριβής θεραπεία ενός συγκεκριμένου όγκου. Γιατί η θεραπεία πρέπει να γίνεται με ακρίβεια, δεν χρειάζεται να εξηγηθεί. Επομένως, η απόκτηση περισσότερων χρήσιμων πληροφοριών για τον οργανισμό δίνει ελπίδα για τη ζωή: το 76% των καρκινοπαθών έχει ορισμένες παραλλαγές γονιδιακών μεταλλάξεων. Οι γενετικές αναλύσεις θα βοηθήσουν στην εύρεση αυτού του στόχου, θα εξαλείψουν την αναποτελεσματική θεραπεία, έτσι ώστε να μην χάσουν τον παραγωγικότερο χρόνο για θεραπεία. Και επίσης να μειώσει το σωματικό και ψυχολογικό βάρος του ασθενούς και της οικογένειάς του.

Τι είναι οι γενετικές αναλύσεις στην ογκολογία;

Οι γενετικές εξετάσεις για την ογκολογία είναι δοκιμές που καθορίζουν μεταλλάξεις γονιδίων που καθορίζουν αλληλουχίες DNA και RNA. Κάθε όγκος έχει το δικό του γενετικό προφίλ. Η γενετική ανάλυση βοηθάει στην επιλογή θεραπείας με στόχο τα φάρμακα, δηλαδή εκείνων που είναι κατάλληλες ειδικά για τη μορφή του όγκου. Και βοηθήστε να κάνετε μια επιλογή υπέρ μιας πιο αποτελεσματικής θεραπείας. Για παράδειγμα, σε ασθενείς με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα παρουσία μετάλλαξης EGFR, η αποτελεσματικότητα της θεραπείας με Gefitinib είναι 71,2% και η χημειοθεραπεία με Carboplatin + Paclitaxel είναι 47,3%. Με αρνητική τιμή του EGFR, η αποτελεσματικότητα του Gefitinib είναι 1,1%, δηλαδή το φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό. Η ανάλυση αυτής της μετάλλαξης καθιστά άμεσα σαφές ποια θεραπεία προτιμάται καλύτερα.

Ποιος παρουσιάζει μια γενετική ανάλυση;

  • Ασθενείς στα αρχικά στάδια της ογκολογίας.

Με τη βοήθεια γενετικών αναλύσεων, μπορείτε να επιλέξετε με ακρίβεια το πιο αποτελεσματικό φάρμακο, αποφεύγοντας έτσι την απώλεια χρόνου και άχρηστα φορτία στο σώμα.

  • Ασθενείς στην προηγμένη ογκολογία.

Η επιλογή αποτελεσματικής στοχευμένης θεραπείας μπορεί να παρατείνει σημαντικά τη ζωή των ασθενών με προχωρημένα στάδια, η θεραπεία των οποίων με παραδοσιακές μεθόδους δεν είναι πλέον δυνατή.

  • Ασθενείς με σπάνιες μορφές καρκίνου ή με ογκολογία άγνωστης προέλευσης.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, η επιλογή της τυπικής θεραπείας είναι πιο δύσκολη και οι γενετικές αναλύσεις σάς επιτρέπουν να επιλέξετε την ακριβή θεραπεία ακόμη και χωρίς να καθορίσετε τον συγκεκριμένο τύπο καρκίνου.

  • Ασθενείς των οποίων η κατάσταση δεν υπόκειται σε θεραπεία με παραδοσιακές μεθόδους.

Αυτή είναι μια καλή επιλογή για τους ασθενείς που έχουν ήδη εξαντλήσει τις δυνατότητες της παραδοσιακής θεραπείας, επειδή οι γενετικές εξετάσεις αποκαλύπτουν μια σειρά επιπλέον φαρμάκων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν.

  • Ασθενείς με υποτροπές. Οι γενετικές εξετάσεις για υποτροπές συνιστώνται να επανεξεταστούν, επειδή οι μεταλλάξεις των γονιδίων μπορεί να αλλάξουν. Και στη συνέχεια, σύμφωνα με νέες γενετικές αναλύσεις, θα επιλεγούν νέα φάρμακα στοχευμένης θεραπείας.

Γενετική ανάλυση στο Harbin

Στην Κίνα, μια χώρα με υψηλά ποσοστά ογκολογίας, η εξατομίκευση της θεραπείας έχει αναγνωριστεί ευρέως και οι γενετικές δοκιμασίες για την επιλογή στοχευμένων θεραπειών έχουν καθιερωθεί σταθερά στην κλινική πρακτική. Στο Χαρμπίν διεξάγονται γενετικές αναλύσεις στο τμήμα ογκολογίας του νοσοκομείου Heilongjiang Central Nunken.

Το πιο ενημερωτικό για να περάσετε από ένα πλήρες φάσμα γενετικών αναλύσεων είναι η αλληλουχία δεύτερης γενιάς, που πραγματοποιείται με τη βοήθεια ροής νετρονίων υψηλής πυκνότητας. Η τεχνολογία των γενετικών αναλύσεων της δεύτερης γενιάς καθιστά δυνατό τον έλεγχο 468 σημαντικών γονιδίων όγκου κάθε φορά, είναι δυνατόν να εντοπιστούν όλοι οι τύποι όλων των γενετικών σημείων που σχετίζονται με έναν όγκο, για να ανιχνευθούν συγκεκριμένοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων.

Το συγκρότημα περιλαμβάνει:

  • Άμεσα γονίδια για στοχευμένα φάρμακα - περισσότερα από 80 γονίδια

Η FDA ενέκρινε στόχους φαρμάκων, καθορίζονται στόχοι για τα πειραματικά φάρμακα.

  • Γονίδια που καθορίζουν την πορεία των φαρμάκων προς τον στόχο - περισσότερα από 200 γονίδια
  • Γονίδια επισκευής DNA - περισσότερα από 50 γονίδια

Ακτινοβολία και χημειοθεραπεία, αναστολείς PARP, ανοσοθεραπεία

  • Ενδεικτικά κληρονομικά γονίδια - περίπου 25 γονίδια

Σχετικά με ορισμένους στόχους και την αποτελεσματικότητα της χημειοθεραπείας.

  • Άλλα μεταλλαγμένα γονίδια υψηλής συχνότητας

Σχετικά με την πρόγνωση, τη διάγνωση.

Γιατί είναι απαραίτητο να ελέγξουμε έναν τόσο μεγάλο αριθμό δεικτών εάν ο τύπος του καρκίνου μου είναι ήδη γνωστός;

Λόγω του μεγάλου αριθμού ασθενών, οι Κινέζοι Ογκολόγοι έχουν προχωρήσει παραδοσιακά πέρα ​​από τους συναδέλφους τους από άλλες χώρες στην ανάπτυξη και εφαρμογή στοχοθετημένης θεραπείας.

Μελέτες στοχευμένης θεραπείας σε διάφορες παραλλαγές της εφαρμογής της έχουν οδηγήσει σε ενδιαφέροντα αποτελέσματα. Διαφορετικά στοχοθετημένα φάρμακα δρουν στις αντίστοιχες γονιδιακές μεταλλάξεις. Αλλά οι ίδιες οι γονιδιακές μεταλλάξεις, όπως αποδείχτηκε, απέχουν πολύ από το να είναι τόσο άκαμπτες που συνδέονται με ένα συγκεκριμένο είδος καρκίνου.

Για παράδειγμα, σε ασθενή με καρκίνο του ήπατος, αφού διεξήγαγε πλήρες φάσμα γενετικών εξετάσεων, ανιχνεύθηκε μια μετάλλαξη, στην οποία ένα υψηλό αποτέλεσμα δείχνει ένα φάρμακο Iressa που προορίζεται για καρκίνο του πνεύμονα. Η θεραπεία αυτού του ασθενούς με ένα φάρμακο καρκίνου του πνεύμονα οδήγησε σε υποχώρηση του όγκου του ήπατος! Αυτό και άλλες παρόμοιες περιπτώσεις έχουν δώσει μια εντελώς νέα έννοια στον ορισμό των γενετικών μεταλλάξεων.

Επί του παρόντος, η δοκιμή του πλήρους φάσματος των γενετικών αναλύσεων σας επιτρέπει να επεκτείνετε τον κατάλογο των φαρμάκων που στοχεύουν τη θεραπεία με εκείνα τα φάρμακα που δεν προορίζονταν αρχικά για χρήση, πράγμα που αυξάνει σημαντικά την κλινική αποτελεσματικότητα της θεραπείας.

Οι γενετικές αναλύσεις προσδιορίζονται από ιστό όγκου (αυτό είναι προτιμότερο! Το υλικό όγκου θα είναι κατάλληλο μετά από χειρουργική επέμβαση ή μετά από βιοψία παρακέντησης) ή από αίμα (αίμα από φλέβα).

Για έναν ακριβέστερο προσδιορισμό των μεταλλάξεων των γονιδίων, ειδικά σε υποτροπές, συνιστάται η επανάληψη της βιοψίας με τη συλλογή νέου υλικού όγκου. Εάν η βιοψία είναι σχεδόν αδύνατη ή επικίνδυνη, τότε η ανάλυση πραγματοποιείται στο φλεβικό αίμα.

Το αποτέλεσμα είναι έτοιμο σε 7 ημέρες. Το συμπέρασμα περιέχει όχι μόνο το αποτέλεσμα, αλλά και ειδικές συστάσεις με τα ονόματα των κατάλληλων φαρμάκων.

Ανάλυση γονιδιακής μετάλλαξης στην ογκολογία

Επιστημονικός υπεύθυνος του έργου GENOMED

Η Genomed είναι μια πρωτοποριακή εταιρεία με μια ομάδα γενετιστών και νευρολόγων, μαιευτών, γυναικολόγων και ογκολόγων, βιοπληροφορικών και εργαστηριακών ειδικών, που αντιπροσωπεύουν μια ολοκληρωμένη και υψηλής ακρίβειας διάγνωση κληρονομικών παθήσεων, διαταραχών της αναπαραγωγικής λειτουργίας, επιλογής ατομικής θεραπείας στην ογκολογία.

Σε συνεργασία με τους παγκόσμιους ηγέτες στον τομέα των μοριακών διαγνωστικών, προσφέρουμε περισσότερες από 200 μοριακές γενετικές μελέτες βασισμένες στις πιο σύγχρονες τεχνολογίες.

Η χρήση της ανάλυσης ακολουθίας μιας νέας γενιάς, micromatrix με ισχυρές μεθόδους ανάλυσης βιοπληροφορικής σας επιτρέπει να κάνετε γρήγορα μια διάγνωση και να βρείτε τη σωστή θεραπεία ακόμη και στις πιο δύσκολες περιπτώσεις.

Η αποστολή μας είναι να παρέχουμε στους γιατρούς και τους ασθενείς συνολική και οικονομικά αποδοτική γενετική έρευνα, ενημέρωση και συμβουλευτική υποστήριξη 24 ώρες την ημέρα.

ΚΥΡΙΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΓΙΑ ΤΑ ΜΑΣ

Αρχηγούς κατευθύνσεων

Khmelkov
Ντάρια Νικοελέβνα

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Πατρών της Μόσχας το 2009 και το 2011 - το πανεπιστήμιο της ειδικότητας «Γενετική» στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του ίδιου πανεπιστημίου.

Οι κύριες δραστηριότητες: διάγνωση και διαχείριση ασθενών με κληρονομικές παθήσεις και συγγενείς παραμορφώσεις, ιατρική και γενετική συμβουλευτική για οικογένειες στις οποίες γεννήθηκε ένα παιδί με κληρονομική παθολογία ή δυσπλασίες, προγεννητική διάγνωση.

Από το 2011, πραγματοποιεί συμβουλευτική υποδοχή στο ιατρικό-γενετικό κέντρο DGKB №13 τους. N.F. Filatov. Από το 2014 είναι επικεφαλής του Τμήματος Γενετικής στην Genomed Clinic. Είναι υπάλληλος της ομάδας συγκριτικής γονιδιωματικής υβριδοποίησης του Κρατικού Κέντρου Ερευνών της Μόσχας της Ρωσικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών.

Μιλάει τακτικά σε συνέδρια. Διδάσκει για γιατρούς, γενετιστές, νευρολόγους και μαιευτήρες και γυναικολόγους. Είναι συγγραφέας και συν-συγγραφέας πολλών άρθρων και ανασκοπήσεων σε ρωσικά και ξένα περιοδικά.

Οι κύριες κατευθύνσεις της επιστημονικής και πρακτικής εργασίας - η εισαγωγή σύγχρονων μεθόδων γενικού γονιδιώματος στην κλινική πρακτική. Το θέμα της διατριβής για το βαθμό του υποψηφίου των ιατρικών επιστημών "Μοριακή διάγνωση χρωμοσωμικών εκτροπών σε παιδιά με συγγενείς δυσμορφίες, δυσμορφίες προσώπου και / ή αναπτυξιακή καθυστέρηση με τη χρήση ολιγονουκλεοτιδίων SNP υψηλής πυκνότητας" έχει εγκριθεί.

Εργασιακή εμπειρία στην ειδικότητα - 3 χρόνια.

Ώρα υποδοχής: Τετ, Παρ 16-19

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - νευρολόγος, επιληπτικός ιατρός

Το 2012 σπούδασε στο διεθνές πρόγραμμα "Oriental medicine" στο πανεπιστήμιο Daegu Haanu στη Νότια Κορέα.

Από το 2012 - συμμετοχή στην οργάνωση βάσης δεδομένων και αλγόριθμο για την ερμηνεία των γενετικών εξετάσεων xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Το 2013 αποφοίτησε από τη Παιδιατρική Σχολή του ρωσικού Εθνικού Ερευνητικού Ιατρικού Πανεπιστημίου που ονομάστηκε από τον N.I. Pirogov.

Από το 2013 έως το 2015, σπούδασε κλινική άσκηση στη νευρολογία στο Ερευνητικό Κέντρο Νευρολογίας.

Από το 2015 εργάζεται ως νευρολόγος, ερευνητής στο Κλινικό Ινστιτούτο Παιδιατρικής Επιστημονικής Έρευνας, που ονομάστηκε από τον ακαδημαϊκό Yu.E. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU τους. N.I. Pirogov. Εργάζεται επίσης ως νευρολόγος και γιατρός στο εργαστήριο παρακολούθησης video-EEG στις κλινικές του Κέντρου Επιληπτικής και Νευρολογίας. Α.Α. Καζαριάν "και" Κέντρο Επιληψίας ".

Το 2015 σπούδασε στην Ιταλία στο σχολείο «2ο Διεθνές Πανεπιστημιακό Πρόγραμμα για την Αντοχή στα Φάρμακα Επιληψία, ILAE, 2015».

Το 2015, προχωρημένη εκπαίδευση - "Κλινική και μοριακή γενετική για πρακτικούς ιατρούς", RCCH, RUSNANO.

Το 2016, η προηγμένη εκπαίδευση - "Βασικά στοιχεία της μοριακής γενετικής" υπό την καθοδήγηση της βιοπληροφορικής, Ph.D. Konovalov F.A.

Από το 2016 - ο επικεφαλής της νευρολογικής κατεύθυνσης του εργαστηρίου "Genomed".

Το 2016, σπούδασε στην Ιταλία στο σχολείο "Διεθνές προηγμένο μάθημα San Servolo: Εξερεύνηση του εγκεφάλου και επιληψία Surger, ILAE, 2016".

Το 2016, η προηγμένη εκπαίδευση - "Καινοτόμος γενετική τεχνολογία για τους γιατρούς", "Ινστιτούτο Εργαστηριακής Ιατρικής".

Το 2017 - το σχολείο "NGS in Medical Genetics 2017", Κρατικό Επιστημονικό Κέντρο της Μόσχας

Διεξάγει επί του παρόντος έρευνα στον τομέα της γενετικής της επιληψίας υπό την καθοδήγηση ενός καθηγητή, MD. Belousova E.D. και καθηγητές, dms Dadali Ε.Ι.

Το θέμα της διατριβής για το πτυχίο των υποψηφίων ιατρικών επιστημών "Κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά μονογονικών παραλλαγών των πρώιμων επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών" εγκρίθηκε.

Οι κύριες δραστηριότητες είναι η διάγνωση και θεραπεία της επιληψίας σε παιδιά και ενήλικες. Στενή εξειδίκευση - χειρουργική θεραπεία της επιληψίας, η γενετική της επιληψίας. Νευρογενετική.

Καρκίνο Του Δέρματος

Καρκίνο Του Εγκεφάλου