loader
Συνιστάται

Κύριος

Σάρκωμα

Γενετική Ανάλυση για τον Καρκίνο

Η υψηλή συχνότητα εμφάνισης καρκίνου κάνει τους ογκολόγους να εργάζονται καθημερινά σε θέματα έγκαιρης διάγνωσης και αποτελεσματικής θεραπείας. Η γενετική ανάλυση για τον καρκίνο είναι ένας από τους σύγχρονους τρόπους πρόληψης του καρκίνου. Ωστόσο, αυτή η έρευνα είναι αληθινή και θα πρέπει να χορηγείται σε όλους; - Μια ερώτηση που ανησυχεί τόσο για τους επιστήμονες, όσο και για τους γιατρούς και τους ασθενείς.

Ενδείξεις

Σήμερα, μια γενετική ανάλυση για τον καρκίνο αποκαλύπτει τον κίνδυνο παθολογίας του καρκίνου:

  • μαστικό αδένα.
  • ωοθηκών.
  • τραχήλου της μήτρας.
  • προστατικό.
  • πνεύμονες.
  • εντέρου και παχέος εντέρου ειδικότερα.

Επίσης, υπάρχει μια γενετική διάγνωση για κάποια συγγενή σύνδρομα, η ύπαρξη των οποίων αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου πολλών οργάνων. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Li-Fraumeni μιλάει για τον κίνδυνο καρκίνου του εγκεφάλου, των επινεφριδίων, του παγκρέατος και του αίματος και το σύνδρομο Peutz-Jeghers υποδεικνύει την πιθανότητα ογκοφατολογίας του πεπτικού συστήματος (οισοφάγος, στομάχι, έντερα, ήπαρ, πάγκρεας).

Τι δείχνει μια τέτοια ανάλυση;

Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει πολλά γονίδια, αλλαγές στις οποίες στις περισσότερες περιπτώσεις οδηγούν στην ανάπτυξη της ογκολογίας. Δεκάδες κακοήθη κύτταρα αναπτύσσονται στο σώμα μας κάθε μέρα, αλλά το ανοσοποιητικό σύστημα, χάρη σε ειδικά γονίδια, μπορεί να τα αντιμετωπίσει. Και σε περίπτωση βλάβης σε μία ή άλλη δομή DNA, τα γονίδια αυτά δουλεύουν λανθασμένα, γεγονός που δίνει την ευκαιρία για ανάπτυξη ογκολογίας.

Έτσι, τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 προστατεύουν τις γυναίκες από την ανάπτυξη του καρκίνου των ωοθηκών και των μαστικών αδένων και των ανδρών - από τον καρκίνο του προστάτη. Οι καταστροφές στα γονίδια αυτά, αντίθετα, δείχνουν ότι υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης καρκινωμάτων αυτού του εντοπισμού. Μια ανάλυση μιας γενετικής ευαισθησίας στον καρκίνο δίνει πληροφορίες για αλλαγές σε αυτά και σε άλλα γονίδια.

Οι κατανομές στα γονίδια αυτά κληρονομούνται. Όλοι γνωρίζουν την περίπτωση της Αντζελίνα Τζολί. Στην οικογένειά της, υπήρξε μια περίπτωση καρκίνου του μαστού, έτσι η ηθοποιός αποφάσισε να υποβληθεί σε μια γενετική διάγνωση, η οποία αποκάλυψε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Είναι αλήθεια ότι το μόνο πράγμα που οι γιατροί ήταν σε θέση να βοηθήσουν σε αυτή την περίπτωση ήταν να εκτελέσει μια πράξη για να αφαιρέσει το στήθος και τις ωοθήκες έτσι ώστε να μην υπάρχει σημείο εφαρμογής για τα μεταλλαγμένα γονίδια.

Υπάρχουν αντενδείξεις για τη λήψη του τεστ;

Δεν υπάρχουν αντενδείξεις για την παράδοση αυτής της ανάλυσης. Ωστόσο, δεν πρέπει να το κάνετε ως εξέταση ρουτίνας και να εξομοιωθείτε με εξέταση αίματος. Δεν είναι γνωστό πώς το αποτέλεσμα της διάγνωσης θα επηρεάσει την ψυχολογική κατάσταση του ασθενούς. Επομένως, μια ανάλυση θα πρέπει να συνταγογραφείται μόνο εάν υπάρχουν αυστηρές ενδείξεις, δηλαδή, καταγεγραμμένες περιπτώσεις καρκίνου σε συγγενείς αίματος ή σε περίπτωση προκαρκινικής κατάστασης του ασθενούς (για παράδειγμα, καλοήθης σχηματισμός του μαστικού αδένα).

Πώς γίνεται η ανάλυση και είναι απαραίτητο να προετοιμαστεί κάπως;

Η γενετική ανάλυση είναι αρκετά απλή για τον ασθενή, καθώς πραγματοποιείται με μία μόνο δειγματοληψία αίματος. Αφού το αίμα υποβληθεί σε μοριακή γενετική έρευνα, η οποία επιτρέπει τον προσδιορισμό των μεταλλάξεων στα γονίδια.

Το εργαστήριο έχει αρκετά αντιδραστήρια που είναι ειδικά για μια συγκεκριμένη δομή. Για ένα δείγμα αίματος, αρκετά γονίδια μπορούν να εξεταστούν για βλάβες.

Η μελέτη δεν απαιτεί ειδική προετοιμασία, αλλά σύμφωνα με τους γενικά αποδεκτούς κανόνες για τη δωρεά αίματος δεν θα παρεμβαίνει. Αυτές οι απαιτήσεις περιλαμβάνουν:

  1. Ο αποκλεισμός του αλκοόλ την εβδομάδα πριν από τη διάγνωση.
  2. Μην καπνίζετε για 3-5 ημέρες πριν δώσετε αίμα.
  3. 10 ώρες πριν από την εξέταση δεν είναι.
  4. Για 3-5 ημέρες πριν από τη δωρεά αίματος, κολλήστε σε μια δίαιτα με εξαίρεση τα λιπαρά, πικάντικα και καπνιστά προϊόντα.

Πόσο μπορείτε να εμπιστευτείτε μια τέτοια ανάλυση;

Η πιο μελετημένη είναι η ανίχνευση των βλαβών στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, οι γιατροί άρχισαν να παρατηρούν ότι τα έτη γενετικής έρευνας δεν επηρέασαν σημαντικά τη θνησιμότητα των γυναικών από καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Ως εκ τούτου, ως μέθοδος διαγνωστικής διαγνωστικής (διεξαγόμενη για κάθε άτομο), η μέθοδος δεν είναι κατάλληλη. Και ως έρευνα των ομάδων κινδύνου πραγματοποιείται η γενετική διάγνωση.

Το κύριο επίκεντρο της ανάλυσης στη γενετική προδιάθεση για καρκίνο είναι ότι εάν ένα γονίδιο καταρρέει σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το άτομο διατρέχει τον κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο ή τον κίνδυνο να περάσει το γονίδιο στα παιδιά του.

Η εμπιστοσύνη ή όχι των αποτελεσμάτων είναι ένα θέμα που αφορά κάθε ασθενή. Μπορεί να μην είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί προληπτική θεραπεία (απομάκρυνση οργάνων) με αρνητικό αποτέλεσμα. Ωστόσο, εάν εντοπιστούν αναλύσεις γονιδίων, αξίζει σίγουρα να παρακολουθείτε στενά την υγεία σας και να διεξάγετε τακτικά προληπτική διάγνωση.

Ευαισθησία και ειδικότητα της ανάλυσης για γενετική ευαισθησία στην ογκολογία

Η ευαισθησία και η ειδικότητα είναι έννοιες που δείχνουν την εγκυρότητα μιας δοκιμής. Η ευαισθησία υποδεικνύει πόσο ποσοστό των ασθενών με ελαττωματικό γονίδιο θα ανιχνευθεί από αυτή τη δοκιμασία. Και ο δείκτης της ειδικότητας υποδηλώνει ότι με τη βοήθεια αυτού του τεστ θα ανιχνευθεί ότι η κατανομή των γονιδίων, η οποία κωδικοποιεί μια προδιάθεση στην ογκολογία και όχι σε άλλες ασθένειες.

Είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστούν τα ποσοστά για τη γενετική διάγνωση του καρκίνου, καθώς απαιτούνται πολλές περιπτώσεις θετικών και αρνητικών αποτελεσμάτων για να διερευνηθούν. Ίσως αργότερα, οι επιστήμονες θα μπορέσουν να απαντήσουν σε αυτό το ερώτημα, αλλά σήμερα μπορούμε να πούμε με ακρίβεια ότι η έρευνα έχει υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα και τα αποτελέσματά της μπορούν να χρησιμοποιηθούν.

Η ληφθείσα απάντηση δεν μπορεί να εξασφαλίσει 100% στον ασθενή ότι θα αρρωστήσει ή δεν θα πάρει καρκίνο. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα των γενετικών εξετάσεων υποδηλώνει ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου δεν υπερβαίνει τα μέσα στοιχεία του πληθυσμού. Μια θετική απάντηση δίνει ακριβέστερες πληροφορίες. Έτσι, στις γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού είναι 60-90%, και ο καρκίνωμα των ωοθηκών είναι 40-60%.

Πότε και σε ποιον πρέπει να γίνει αυτή η ανάλυση;

Αυτή η ανάλυση δεν έχει σαφείς ενδείξεις για την παράδοση, είτε πρόκειται για ορισμένη ηλικία είτε για την κατάσταση της υγείας του ασθενούς. Εάν βρέθηκε καρκίνος του μαστού στη μητέρα ενός 20χρονου κοριτσιού, τότε δεν πρέπει να περιμένει 10 ή 20 χρόνια για να εξεταστεί. Συνιστάται να υποβληθεί σε γενετική εξέταση για καρκίνο, προκειμένου να επιβεβαιωθεί ή να εξαλειφθεί η μετάλλαξη των γονιδίων που κωδικοποιούν την ανάπτυξη καρκινικών παθολογιών.

Όσον αφορά τους όγκους του προστάτη, κάθε άτομο μετά από 50 χρόνια με αδένωμα του προστάτη ή με χρόνια προστατίτιδα θα είναι χρήσιμο για τη διεξαγωγή γενετικών διαγνωστικών, ώστε να εκτιμηθεί ο κίνδυνος. Ωστόσο, είναι πολύ πιθανό να μην είναι κατάλληλη η διάγνωση ατόμων στην οικογένεια των οποίων δεν υπήρχαν περιπτώσεις κακοήθους νόσου.

Οι ενδείξεις για τη διεξαγωγή γενετικής ανάλυσης για τον καρκίνο είναι περιπτώσεις ανίχνευσης κακοήθων νεοπλασμάτων σε συγγενείς αίματος. Και η εξέταση πρέπει να συνταγογραφείται από γενετιστή, ο οποίος θα αξιολογήσει το αποτέλεσμα μετά. Η ηλικία του ασθενούς για να περάσει τη δοκιμασία δεν έχει σημασία, αφού η διάσπαση στα γονίδια έχει τεθεί από τη γέννηση, οπότε αν τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι φυσιολογικά σε ηλικία 20 ετών, τότε δεν έχει νόημα να κάνουμε την ίδια έρευνα μετά από 10 ή περισσότερα χρόνια.

Παράγοντες που παραμορφώνουν τα αποτελέσματα της ανάλυσης

Με σωστή διάγνωση, δεν υπάρχουν εξωγενείς παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν το αποτέλεσμα. Ωστόσο, σε μικρό αριθμό ασθενών, μπορεί να εντοπιστεί γενετική βλάβη κατά τη διάρκεια της εξέτασης, η ερμηνεία της οποίας είναι αδύνατη λόγω ανεπαρκούς γνώσης. Και σε συνδυασμό με άγνωστες αλλαγές με μεταλλάξεις στα γονίδια του καρκίνου, μπορούν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα της δοκιμής (δηλαδή μειώνεται η ειδικότητα της μεθόδου).

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων και των κανόνων

Η γενετική ανάλυση για τον καρκίνο δεν είναι μια μελέτη με σαφείς κανόνες, δεν αξίζει να ελπίζουμε ότι ο ασθενής θα πάρει ένα αποτέλεσμα όπου ο «χαμηλός», «μεσαίος» ή «υψηλός» κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου θα είναι σαφώς γραμμένος. Τα αποτελέσματα της έρευνας μπορούν να αξιολογηθούν μόνο από γενετιστές. Το τελικό συμπέρασμα επηρεάζεται από το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς:

  1. Η ανάπτυξη κακοήθων παθολογιών σε συγγενείς έως 50 ετών.
  2. Η εμφάνιση όγκων με τον ίδιο εντοπισμό σε αρκετές γενιές.
  3. Επαναλαμβανόμενες περιπτώσεις καρκίνου στο ίδιο άτομο.

Πόσο κοστίζει μια τέτοια ανάλυση;

Σήμερα, μια τέτοια διάγνωση δεν καταβάλλεται από ασφαλιστικές εταιρείες και ταμεία, οπότε ο ασθενής πρέπει να φέρει όλα τα έξοδα.

Στην Ουκρανία, η μελέτη μιας μετάλλαξης κοστίζει περίπου 250 UAH. Ωστόσο, για την αξιοπιστία των δεδομένων, πρέπει να διερευνηθούν αρκετές μεταλλάξεις. Για παράδειγμα, για μεταλλάξεις στο στήθος και τις ωοθήκες, εξετάζονται 7 μεταλλάξεις (1750 hrn.), Για καρκίνο του πνεύμονα - 4 μεταλλάξεις (1000 hrn.).

Στη Ρωσία, μια γενετική ανάλυση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών κοστίζει περίπου 4.500 ρούβλια.

Γενετική ανάλυση για τον καρκίνο: είναι δυνατόν να γνωρίζετε το μέλλον σας;

Γενετική ανάλυση - για τα χρήματα!

Εάν εξακολουθείτε να θέλετε να προχωρήσετε σε προληπτικές εξετάσεις για να εντοπίσετε τα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο, θα πρέπει να πληρώσετε για τον εαυτό σας. Σκεφθείτε προσεκτικά εάν χρειάζεστε γενετική ανάλυση, διότι:

  • εάν δεν έχετε καρκίνο στην οικογένειά σας,
    δεν έχετε σχεδόν μεταλλαγμένο γονίδιο.
  • η γενετική ανάλυση για τον καρκίνο μπορεί να είναι δαπανηρή, από μερικές χιλιάδες έως δεκάδες
    χιλιάδες ρούβλια?
  • Δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι οι δοκιμές θα δείξουν εάν πάσχετε από καρκίνο.

Συνήθως, ο καρκίνος δεν είναι κληρονομικός, αλλά κάποιοι από τους τύπους - συνήθως ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών και του προστάτη - εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τα γονίδια και μπορεί να είναι κληρονομική νόσος.

Όλοι έχουμε ορισμένα γονίδια που μας προστατεύουν από τον καρκίνο - διορθώνουν τις διαταραχές του DNA που εμφανίζονται φυσικά κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης.

Οι κληρονομικές μεταλλαγμένες εκδόσεις ή "παραλλαγές" αυτών των γονιδίων αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου, αφού τα αλλαγμένα γονίδια δεν μπορούν να αποκαταστήσουν τα κατεστραμμένα κύτταρα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει τον σχηματισμό όγκου με την πάροδο του χρόνου.

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι ένα παράδειγμα γονιδίων που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου σε περίπτωση αλλαγών σε αυτά. Μία μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών στις γυναίκες. Γι 'αυτό η Angelina Jolie είχε μια επιχείρηση για να αφαιρέσει ένα στήθος. Στους άνδρες, αυτά τα γονίδια αυξάνουν επίσης την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού και του προστάτη.

Τα γονίδια καρκίνου του μαστού BRCA1 και BRCA2

Εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα (μετάλλαξη) σε ένα από τα γονίδια BRCA, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών αυξάνεται σημαντικά.

Για παράδειγμα, στις γυναίκες με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1, η πιθανότητα καρκίνου του μαστού είναι 60-90%, και ο καρκίνος των ωοθηκών - 40-60%. Με άλλα λόγια, από τις 100 γυναίκες με ελάττωμα στο γονίδιο BRCA1, 60-90 αργότερα ή αργότερα θα έχουν καρκίνο του μαστού και 40-60 θα έχουν καρκίνο των ωοθηκών.

Ένα ελάττωμα στα γονίδια BRCA εμφανίζεται σε περίπου ένα άτομο από τα 800-1000, αλλά οι Εβραίοι Ashkenazi έχουν πολύ υψηλότερο κίνδυνο αυτό (περίπου ένα άτομο στα 40 έχει μεταλλαγμένο γονίδιο).

Αλλά τα γονίδια BRCA δεν είναι τα μόνα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου. Πρόσφατα, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει περισσότερες από 70 νέες παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού, του προστάτη και των ωοθηκών. Αυτές οι νέες γονιδιακές παραλλαγές, καθένα χωριστά, αυξάνουν ελαφρώς τον κίνδυνο καρκίνου, αλλά σε συνδυασμό μεταξύ τους, μπορούν να αυξήσουν σημαντικά την πιθανότητα αυτού.

Αν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε ένα γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει καρκίνο, για παράδειγμα, ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA1, μπορεί να μεταφερθεί στα παιδιά σας.

Πώς να μάθετε εάν υπάρχει κίνδυνος καρκίνου;

Εάν έχουν υπάρξει περιπτώσεις καρκίνου στην οικογένειά σας και ανησυχείτε ότι μπορεί επίσης να αρρωστήσετε, μπορεί να είστε σε θέση να υποβληθείτε σε γενετική ανάλυση για καρκίνο σε ιδιωτικό ή δημόσιο εργαστήριο και θα σας πει εάν έχετε κληρονομήσει γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο.

Αυτό ονομάζεται προφυλακτική (προβλεπτική) γενετική εξέταση. "Προγνωστικό" σημαίνει ότι εκτελείται εκ των προτέρων και ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης δείχνει ότι έχετε σημαντικά αυξημένο κίνδυνο καρκίνου. Αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο ή ότι πιθανώς θα το έχετε.

Μπορεί να χρειαστεί να δοκιμαστείτε για καρκίνο αν κάποιος από τους συγγενείς σας έχει ήδη βρει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο ή εάν έχετε υποστεί πολλές περιπτώσεις καρκίνου στην οικογένειά σας.

Γενετική ανάλυση για τον καρκίνο: πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα

  • Ένα θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης σημαίνει ότι μπορείτε να λάβετε μέτρα για τον έλεγχο του κινδύνου καρκίνου - μπορείτε να ξεκινήσετε έναν πιο υγιεινό τρόπο ζωής, να κάνετε τακτική εξέταση, να παίρνετε φάρμακα για πρόληψη ή να κάνετε προληπτική χειρουργική επέμβαση (βλ.
  • εάν γνωρίζετε το αποτέλεσμα, μπορεί να σας βοηθήσει να ανακουφίσετε το άγχος και το άγχος που εμφανίζεται εξαιτίας της άγνοιας.
  • Μερικές γενετικές εξετάσεις δεν δίνουν συγκεκριμένα αποτελέσματα - οι γιατροί μπορούν να καθορίσουν την ποικιλία στο γονίδιο, αλλά δεν ξέρουν τι μπορεί να οδηγήσει σε αυτό.
  • ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να προκαλέσει μια αίσθηση σταθερού άγχους - μερικοί άνθρωποι βρίσκουν ευκολότερο να μην γνωρίζουν τι αντιμετωπίζουν και θέλουν μόνο να ξέρουν εάν εξακολουθούν να έχουν καρκίνο.

Πώς να κάνετε μια γενετική ανάλυση για τον καρκίνο;

Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται σε δύο στάδια:

  1. Ένας συγγενής, ένας ασθενής με καρκίνο, δωρίζει αίμα για διάγνωση, για να προσδιορίσει αν έχει γονίδιο που προκαλεί καρκίνο (αυτό πρέπει να γίνει πριν από τον έλεγχο οποιουδήποτε υγιούς συγγενή). Το αποτέλεσμα θα είναι έτοιμο σε 6-8 εβδομάδες.
  2. Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης αίματος του συγγενή σας είναι θετικό, μπορείτε να υποβληθείτε σε προγνωστικές γενετικές εξετάσεις για να διαπιστώσετε αν έχετε το ίδιο μεταλλαγμένο γονίδιο. Ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει σε μια τοπική υπηρεσία γενετικής έρευνας, όπου μπορείτε να πάρετε αίμα (πάρτε μαζί σας ένα αντίγραφο των αποτελεσμάτων των συγγενών σας). Τα αποτελέσματα θα είναι έτοιμα το πολύ 10 ημέρες μετά τη λήψη του αίματος από εσάς, αλλά κατά πάσα πιθανότητα δεν θα συμβεί κατά τη διάρκεια της πρώτης δόσης.

Ο Κρατικός Καρκίνος του Μαστού, ένας φιλανθρωπικός οργανισμός, εξηγεί τη σημασία αυτών των δύο βημάτων: «Χωρίς προηγούμενη ανάλυση των γονιδίων του άρρωστου συγγενή, η δοκιμή ενός υγιούς ατόμου θα είναι σαν να διαβάζετε ένα βιβλίο όταν ψάχνετε για τυπογραφικό λάθος και δεν ξέρετε πού είναι ή όχι».

Οι προγνωστικές δοκιμές είναι μια αναζήτηση για ένα τυπογραφικό λάθος σε ένα βιβλίο όταν γνωρίζετε ποια σελίδα και γραμμή είναι επάνω.

Ένα θετικό αποτέλεσμα δεν είναι λόγος πανικού.

Εάν η προβλεπτική γενετική εξέταση είναι θετική, σημαίνει ότι έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.

Αυτό δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα έχετε καρκίνο - τα γονίδιά σας επηρεάζουν εν μέρει μόνο εάν θα έχετε καρκίνο στο μέλλον. Άλλοι παράγοντες παίζουν επίσης ρόλο εδώ, όπως το ιατρικό ιστορικό, ο τρόπος ζωής και το περιβάλλον σας.

Αν έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA, υπάρχει πιθανότητα 50% να το μεταφέρετε στα παιδιά σας και μια πιθανότητα 50% να έχουν και οι αδελφοί και οι αδερφές σας.

Μπορεί να θέλετε να συζητήσετε τα αποτελέσματα με τα μέλη της οικογένειάς σας που μπορεί επίσης να έχουν μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο. Οι ειδικοί της γενετικής κλινικής θα συζητήσουν μαζί σας πώς ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα της εξέτασης θα επηρεάσει τη ζωή και τις σχέσεις σας με την οικογένειά σας.

Ο γιατρός σας δεν έχει δικαίωμα να πει σε κανέναν ότι έχετε υποβληθεί σε γενετική ανάλυση για καρκίνο και να αποκαλύψετε τα αποτελέσματά του χωρίς την άδειά σας.

Πώς να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου;

Εάν το αποτέλεσμα της δοκιμής ήταν θετικό, υπάρχουν αρκετές επιλογές για την αποφυγή του καρκίνου. Η χειρουργική επέμβαση δεν είναι η μόνη διέξοδος. Στο τέλος, δεν υπάρχει σωστή ή λανθασμένη ενέργεια - μόνο εσείς μπορεί να αποφασίσει τι να κάνει.

Κανονική εξέταση μαστού

Αν έχετε μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή 2, θα πρέπει να παρακολουθήσετε την κατάσταση των μαστικών αδένων σας και τις μεταβολές σε αυτά, με τακτική αίσθηση του μαστού για οζίδια. Μάθετε τι να αναζητήσετε, συμπεριλαμβανομένου του σχηματισμού νέων οζιδίων και αλλαγής σχήματος.

Αυτή η σύσταση ισχύει και για τους άνδρες με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2, καθώς επίσης και με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού (αν και σε μικρότερο βαθμό).

Έλεγχος καρκίνου του μαστού

Εάν κινδυνεύετε με καρκίνο του μαστού, μπορείτε να εξετάζετε ετησίως ως μαστογραφία ή μαγνητική τομογραφία για να παρακολουθήσετε την υγεία σας και να εντοπίσετε τον καρκίνο σε πρώιμο στάδιο εάν συμβεί.

Ο παλαιότερος καρκίνος του μαστού ανιχνεύεται, τόσο πιο εύκολο είναι να το θεραπεύσετε. Οι πιθανότητες μιας πλήρους ανάκτησης από τον καρκίνο του μαστού, ειδικά αν ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο, είναι αρκετά υψηλές σε σύγκριση με άλλες μορφές καρκίνου.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει επί του παρόντος αξιόπιστη μέθοδος εξέτασης για τον καρκίνο των ωοθηκών ή του προστάτη.

Υγιεινό τρόπο ζωής

Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου εάν οδηγείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, για παράδειγμα, θα παίξετε πολλά αθλήματα και θα φάτε σωστά.

Εάν έχετε μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA, να γνωρίζετε ότι άλλοι παράγοντες μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Πρέπει να αποφύγετε:

  • τα χάπια ελέγχου των γεννήσεων εάν είστε άνω των 35 ετών.
  • θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης
  • υπερβαίνει την συνιστώμενη ημερήσια πρόσληψη αλκοόλης ·
  • υπερβολικό βάρος;
  • το κάπνισμα

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις καρκίνου στην οικογένεια, οι γυναίκες συνιστώνται να θηλάζουν όποτε είναι δυνατόν.

Φάρμακα (χημειοπροφύλαξη)

Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, η θεραπεία με ταμοξιφαίνη ή ραλοξιφαίνη συνιστάται σε γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου.

Προληπτική χειρουργική επέμβαση

Κατά τη διάρκεια μιας προφυλακτικής επέμβασης, αφαιρούνται όλοι οι ιστοί (για παράδειγμα, στήθη ή ωοθήκες) στους οποίους μπορούν να εμφανιστούν όγκοι καρκίνου. Τα άτομα με ελαττωματικό γονίδιο BRCA πρέπει να εξετάσουν τη δυνατότητα προφυλακτικής μαστεκτομής (αφαίρεση όλων των ιστών του μαστού).

Σε γυναίκες που έχουν υποβληθεί σε προφυλακτική μαστεκτομή, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού μέχρι το τέλος της ζωής τους δεν θα υπερβεί το 5%, το οποίο είναι μικρότερο από το μέσο όρο για τον πληθυσμό. Ωστόσο, η μαστεκτομή είναι μια δύσκολη πράξη και μετά από αυτό μπορεί να είναι ψυχολογικά δύσκολο να ανακάμψει.

Η λειτουργία μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου των ωοθηκών. Σε γυναίκες που έχουν απομακρύνει τις ωοθήκες τους πριν από την εμμηνόπαυση, ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών μειώνεται δραματικά, αλλά ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού μειώνεται επίσης κατά 50% ακόμη και με τη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Ωστόσο, αυτό σημαίνει ότι δεν θα μπορείτε να έχετε παιδιά (εκτός εάν αποθηκεύσετε αυγά ή έμβρυα σε cryobank).

Σε γυναίκες με μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA, ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών αρχίζει να αυξάνεται έντονα μόνο μετά από 40 χρόνια. Ως εκ τούτου, οι γυναίκες κάτω των 40 συνήθως δεν πρέπει να βιαστούμε για τη λειτουργία.

Πώς να πω στενοί συγγενείς;

Πιθανότατα, μια γενετική κλινική μετά από ανάλυση καρκίνου δεν θα επικοινωνήσει με τους συγγενείς σας - εσείς ο ίδιος πρέπει να αναφέρετε τα αποτελέσματα στην οικογένειά σας.

Μπορείτε να σας δοθεί μια τυποποιημένη επιστολή έτσι ώστε να την στείλετε στους συγγενείς σας, η οποία απαριθμεί τα αποτελέσματα των δοκιμών και περιέχει όλες τις πληροφορίες που χρειάζονται για να υποβληθούν σε μια διάγνωση.

Ωστόσο, δεν επιθυμεί ο καθένας να υποβληθεί σε γενετικές εξετάσεις. Οι στενοί συγγενείς σας (για παράδειγμα, η αδελφή ή η κόρη σας) μπορούν να εξεταστούν για καρκίνο χωρίς γενετική ανάλυση για καρκίνο.

Οικογενειακός προγραμματισμός

Εάν το αποτέλεσμα των προγνωστικών γενετικών εξετάσεων είναι θετικό και θέλετε να ξεκινήσετε μια οικογένεια, έχετε αρκετές επιλογές. Μπορείτε να:

  • Ξεκινήστε ένα παιδί με φυσικό τρόπο με τον κίνδυνο το παιδί να κληρονομήσει μια γονιδιακή μετάλλαξη από εσάς.
  • Υιοθετήστε ένα παιδί.
  • Χρησιμοποιήστε ένα ωάριο δότη ή σπέρμα (ανάλογα με το ποιος γονέας έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο) για να αποφύγετε τη διέλευση του γονιδίου στο παιδί.
  • Πηγαίνετε στο προγεννητικό γενετικό έλεγχο, το οποίο καθορίζει εάν το παιδί σας θα έχει μεταλλαγμένο γονίδιο. Στη συνέχεια, σύμφωνα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, μπορείτε να αποφασίσετε αν θα συνεχίσετε ή θα τερματίσετε την εγκυμοσύνη.
  • Χρησιμοποιήστε την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση - μια τεχνική που σας επιτρέπει να επιλέξετε έμβρυα που δεν έχουν κληρονομήσει γονιδιακή μετάλλαξη. Και όμως δεν υπάρχει καμία εγγύηση ότι η χρήση αυτής της τεχνικής θα οδηγήσει σε επιτυχή κύηση.

Δοκιμή για την αναγνώριση της γενετικής εγγύτητας στην ογκολογία

Περιεχόμενο

Οι κακοήθεις όγκοι κατέχουν τη δεύτερη θέση στον κατάλογο των πιο κοινών αιτιών θανάτου στον κόσμο. Συχνά, οι ασθενείς στρέφονται στους γιατρούς ήδη στα τελευταία στάδια της νόσου, όταν ακόμη και οι χειρουργικές επεμβάσεις δεν δίνουν πλέον αποτελέσματα. Ως εκ τούτου, οι γιατροί τονίζουν την έγκαιρη ταυτοποίηση των παραγόντων κληρονομικότητας, τη λεγόμενη προδιάθεση για καρκίνο. Ο προσδιορισμός των παραγόντων κινδύνου και η ενσωμάτωση των ασθενών σε συγκεκριμένες ομάδες για λεπτομερή παρατήρηση θα πρέπει να διαδραματίσει σημαντικό ρόλο στην επίτευξη μεγαλύτερης επιτυχίας και αποτελεσματικότητας της θεραπείας. Αυτά τα βήματα θα βοηθήσουν στην εξεύρεση όγκου στην αρχή της εκπαίδευσης και θα βοηθήσουν στην καταστολή της παθολογικής διαδικασίας.

Παράγοντες κινδύνου

Μετά από μια σειρά μελετών, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει παράγοντες που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Αυτοί οι παράγοντες χωρίζονται στις ακόλουθες ομάδες.

  • χημικοί καρκινογόνοι παράγοντες - αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης ασθενειών σε άτομα που βρίσκονται συνεχώς σε επαφή με ουσίες επιβλαβείς για την υγεία.
  • φυσικά καρκινογόνα - οι αρνητικές επιπτώσεις της υπεριώδους ακτινοβολίας, η έκθεση στην ακτινοβολία κατά τη διάρκεια της έρευνας που περιλαμβάνει ακτινογραφίες και ραδιοϊσότοπα, που ζουν σε περιοχές με υψηλά επίπεδα ραδιενεργών ουσιών.
  • βιολογικά καρκινογόνα - ιοί που αλλάζουν τη γενετική δομή του κυττάρου. Η ομάδα περιλαμβάνει επίσης φυσικές ορμόνες που μπορούν να αναπτύξουν ορμονικά εξαρτώμενα καρκινώματα οργάνων. Τα υψηλά επίπεδα οιστρογόνου, για παράδειγμα, αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, apovyshennogo τεστοστερόνη - καρκίνωμα του προστάτη του κακοήθους τύπου?
  • Ο τρόπος ζωής - ο συχνότερος παράγοντας επιρροής στις παθολογικές καταστάσεις του καρκίνου - το κάπνισμα - αυξάνει τον κίνδυνο σχηματισμού αναπνευστικών οργάνων και έναν όγκο στομάχου ή τραχήλου.

Ξεχωριστό και σημαντικό από την άποψη της ιατρικής έρευνας, ένας παράγοντας που δίνει ιδιαίτερη προσοχή - γενετική προδιάθεση.

Η κληρονομικότητα

Αντιμέτωποι με μια ασθένεια του καρκίνου, πολλοί στον εγκέφαλο αρχίζουν να διατυπώνουν ένα και το αυτό ερώτημα: μπορεί η νόσος να κληρονομείται ή να μην προκαλεί ανησυχία; Δεν πρέπει να χαλαρώσετε, επειδή η κληρονομική προδιάθεση παίζει τεράστιο ρόλο στην ανάπτυξη ασθενειών. Τα γονίδια - οι δομικές θέσεις με νουκλεϊνικά οξέα μεταφέρουν λειτουργικά τη κληρονομικότητα των ζωντανών οργανισμών, από τις οποίες διαβάζονται οι απαραίτητες πληροφορίες για την περαιτέρω ανάπτυξη του φορέα. Ορισμένα γονίδια είναι υπεύθυνα για τα εσωτερικά όργανα, άλλα παίρνουν τον έλεγχο των δεικτών όπως το χρώμα των μαλλιών, το χρώμα των ματιών κ.ο.κ. Στη δομή ενός μόνο κυττάρου υπάρχουν περισσότερα από τριάντα χιλιάδες γονίδια που συνταγογραφούν τον κώδικα για τη σύνθεση των πρωτεϊνών.

Τα γονίδια αποτελούν συστατικό των χρωμοσωμάτων. Όταν δημιουργείται, το έμβρυο λαμβάνει το ήμισυ του συνόλου των χρωμοσωμάτων από κάθε γονέα.Επιπλέον, τα σωστά γονίδια μπορούν να μεταφερθούν και να μεταλλαχθούν, πράγμα που με τη σειρά του προκαλεί γενετική πληροφορία και λανθασμένη σύνθεση πρωτεϊνών - όλα αυτά μπορούν να επιδείξουν επικίνδυνο αποτέλεσμα, ειδικά εάν μεταβληθούν τα κατασταλτικά γονίδια και τα ογκογόνα. Οι καταστολείς προστατεύουν το DNA από βλάβες, η ογκογενενογένεση είναι υπεύθυνη για την κυτταρική διαίρεση.

Τα μεταλλαγμένα γονίδια είναι εντελώς απρόβλεπτα και ανταποκρίνονται στο περιβάλλον. Αυτή η αντίδραση συχνά οδηγεί στην εμφάνιση ογκολογικών σχηματισμών.

Η σύγχρονη ιατρική δεν θέτει υπό αμφισβήτηση την ύπαρξη ευαισθησίας στον καρκίνο. Σύμφωνα με ορισμένα στοιχεία, το 5-7% των περιπτώσεων καρκίνου είναι ειδικά γενετικοί παράγοντες. Μεταξύ των γιατρών υπάρχει ακόμη και ο όρος "οικογένειες καρκίνου" - οικογένειες στις οποίες διαγνώστηκαν όγκοι σε τουλάχιστον 40% των συγγενών αίματος. Προς το παρόν, οι γενετιστές γνωρίζουν σχεδόν όλα τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του καρκίνου. Δυστυχώς, η μοριακή γενετική είναι ένας δαπανηρός κλάδος της επιστήμης, ειδικά σε εργαστηριακές μελέτες, και ως εκ τούτου δεν υπάρχει δυνατότητα εκτεταμένης χρήσης της. Το κύριο έργο των γενετιστών σήμερα είναι η μελέτη των γενεαλογιών. Είναι εξαιρετικά σημαντικό, μετά την ανάλυση τους, να λάβετε αποτελεσματικές και σαφείς συστάσεις ενός ειδικού σχετικά με τον τρόπο ζωής του ασθενούς, συμβουλές που βοηθούν στην αποτροπή του σχηματισμού σχηματισμών. Με διάφορες μορφές καρκίνου και λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία των ασθενών, τα χρονικά διαστήματα μεταξύ των εξετάσεων για τον προσδιορισμό των ορθών συμβουλών μπορεί να ποικίλουν από πολύ μικρότερα.

Από τη φύση της κληρονομιάς υπάρχουν διάφορες καρκινικές μορφές:

  • κληρονομιά των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για μια συγκεκριμένη μορφή καρκίνου.
  • τη μεταφορά γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο της νόσου.
  • την εμφάνιση της νόσου κατά τη διάρκεια της διερεύνησης διαφόρων σημείων ταυτόχρονα.

Γενετικές δοκιμές

Το υψηλό επίπεδο νοσηρότητας παροτρύνει τους ογκολόγους να αναπτύσσουν συνεχώς μεθόδους για την έγκαιρη διάγνωση και την αποτελεσματική θεραπεία του καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που προκύπτουν από γενετική ευαισθησία. Κατά την αξιολόγηση του βαθμού κληρονομικότητας του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου, είναι σημαντικό να αναθεωρηθεί προσεκτικά το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς.

Θα πρέπει να επικεντρωθεί στα ακόλουθα χαρακτηριστικά της ιατρικής γενεαλογίας:

  1. Ογκολογικοί όγκοι σε συγγενείς για πενήντα χρόνια.
  2. Η ανάπτυξη του ίδιου τύπου ογκοφατολογίας σε διαφορετικές γενιές μέσα στην ίδια γενεαλογία.
  3. Επαναλαμβανόμενη ογκολογία με τους ίδιους συγγενείς.

Είναι απαραίτητο να συζητηθεί ο τελικός έλεγχος των οικογενειακών ασθενειών με έναν γενετιστή ογκολόγων. Η διαβούλευση θα καθορίσει με μεγαλύτερη ακρίβεια εάν είναι αναγκαία η ανάλυση της προδιάθεσης και των κινδύνων.

Πριν από τη διεξαγωγή μιας γενετικής ανάλυσης, αναθέστε στον εαυτό σας όλα τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα αυτής της διαδικασίας. Από τη μία πλευρά, η μελέτη μπορεί να καθορίσει τους κινδύνους ανάπτυξης όγκων, από την άλλη - να κάνει λόγο για φόβο χωρίς πραγματικό λόγο και επίσης να είναι ακατάλληλος με την "καμπή" για να θεραπεύσει την υγεία και πάσχει από κακοποιία.

Το επίπεδο κληρονομούμενης θέσης προσδιορίζεται από τη μέθοδο μοριακής γενετικής έρευνας. Σας επιτρέπει να εντοπίσετε μια σειρά μεταλλάξεων σε ογκογονίδια και γονίδια καταστολής που αντιμετωπίζουν τον υψηλότερο κίνδυνο ογκοφατολογίας. Κατά την ανίχνευση κινδύνων για την ανάπτυξη καρκίνου, συνιστάται συνεχής παρακολούθηση για ειδικούς στον τομέα της ογκολογίας οι οποίοι είναι σε θέση να διαγνώσουν έναν όγκο στο αρχικό στάδιο.

Η γενετική ανάλυση για τον καρκίνο είναι μια σύγχρονη μέθοδος διάγνωσης και πρόληψης της επιδεκτικότητας σε ογκολογικές παθήσεις. Είναι έγκυρη η αξιόπιστη έρευνα και πρέπει να περάσουν όλα; - Λαμβάνοντας υπόψη ότι στη Ρωσία η γενετική ανάλυση, για παράδειγμα, για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών θα κοστίσει περίπου 4.500 ρούβλια, είναι σαφές ότι πολλοί θα ήθελαν να καταλάβουν αν είναι πραγματικά χρήσιμο να φέρει αυτή την έρευνα δαπάνες.

Ενδείξεις για τη μελέτη

Η γενετική ανάλυση που αποκαλύπτει την καρκινική κληρονομικότητα είναι ικανή να προσδιορίσει τον κίνδυνο εμφάνισης των ακόλουθων παθολογιών:

  • μαστικό αδένα.
  • αναπνευστικά όργανα.
  • γεννητικά όργανα (αδένες) ·
  • προστατικό.
  • έντερο.

Στην περίπτωση αυτή, είναι απαραίτητο να γίνει διάγνωση και να διαπιστωθεί εάν δεν υπάρχουν συγκεκριμένα συγγενή σύνδρομα που μερικές φορές προηγούνται του καρκίνου των αναπνευστικών οργάνων ή του πεπτικού συστήματος.

Τι δείχνει το γενετικό τεστ;

Οι επιστήμονες έχουν διαπιστώσει ότι οι αλλαγές σε ορισμένα γονίδια οδηγούν συχνότερα σε ογκολογικούς όγκους. Κάθε μέρα, τα κύτταρα με κακοήθη χαρακτηριστικά εξαπλώνονται στον ανθρώπινο οργανισμό, αλλά η ασυλία μας, με την υποστήριξη συγκεκριμένων γενετικών δομών, τα αντιμετωπίζει.

Σε περίπτωση παραβίασης της δομής του DNA, παραβιάζεται το έργο των "προστατευτικών" γονιδίων, αυξάνοντας έτσι τον ογκολογικό κίνδυνο. Παρόμοιες "καταστροφές" στα γονίδια κληρονομούνται.

Ένα παράδειγμα είναι η περίφημη περίπτωση της Angelina Jolie: ένας από τους συγγενείς της στην οικογένεια του καρκίνου του μαστού, έτσι η διάσημη ηθοποιός υποβλήθηκε σε γενετικές εξετάσεις και, με τη σειρά της, ταυτοποίησε μεταλλάξεις στα γονίδια. Δυστυχώς, το μόνο πράγμα που οι γιατροί σε αυτή την περίπτωση θα μπορούσε να κάνει ήταν να αφαιρέσουν το στήθος και τις ωοθήκες, δηλαδή εξαλλαστήρες, στους οποίους προχωρούν τα μεταλλαγμένα γονίδια. Ωστόσο, δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι κάθε περίπτωση είναι ατομική και οι μέθοδοι πρόληψης και θεραπείας μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από το περιγραφόμενο παράδειγμα.

Μπορείτε να εμπιστευθείτε τη γενετική ανάλυση

Η πιο λεπτομερής μελέτη είναι η δυσλειτουργία των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, τα οποία, κατά την κανονική λειτουργία, εμποδίζουν την εμφάνιση καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Όμως, όπως πέρασε ο χρόνος, οι γιατροί παρατήρησαν ότι ο χρόνος και τα χρήματα που δαπανήθηκαν για τη γενετική ανάπτυξη δεν μείωσαν σημαντικά το ποσοστό θνησιμότητας μεταξύ των γυναικών. Επομένως, δεν είναι χρήσιμο να χρησιμοποιηθεί η γενετική ανάλυση ως διαγνωστική μέθοδος διαλογής για κάθε άτομο, αλλά μια τέτοια ανάλυση είναι αρκετά κατάλληλη για τον προσδιορισμό ομάδων κινδύνου.

Η εμπιστοσύνη στα αποτελέσματα είναι ατομική. Με αρνητικό αποτέλεσμα, πιθανώς, δεν είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί επειγόντως μια προληπτική πλήρης απομάκρυνση του οργάνου. Ωστόσο, αν εξακολουθούν να εντοπίζονται παραβιάσεις στα γονίδια, ξεκινήστε προσεκτικά να παρακολουθείτε την υγεία και να διεξάγετε περιοδικά διαγνωστικά.

Σε ποσοστιαία βάση, είναι δύσκολο να καθοριστούν δείκτες για τη γενετική διάγνωση, δεδομένου ότι είναι απαραίτητο να αποσυναρμολογηθεί ένας μεγάλος αριθμός περιπτώσεων θετικών και αρνητικών αποτελεσμάτων. Παρ 'όλα αυτά, είναι ήδη σήμερα δυνατό να δηλώσουμε ακριβώς ότι μια τέτοια ανάλυση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη, αξίζει να βασιστούμε στα αποτελέσματά της.

Οι δείκτες που ελήφθησαν μετά τη δοκιμή δεν θα απαντήσουν το 100% του ασθενούς στο ερώτημα εάν θα πάθει ποτέ καρκίνο. Από την αρνητική πλευρά, είναι δύσκολο να εξαχθούν συμπεράσματα: απλώς δείχνει ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης ογκολογικών ασθενειών δεν είναι υψηλότερος από τους μέσους δείκτες του πληθυσμού, αλλά μια θετική απάντηση παρέχει πιο ακριβείς και λεπτομερείς πληροφορίες τόσο στον γιατρό όσο και στον ασθενή.

Για την ακρίβεια των αποτελεσμάτων των δοκιμών μην ξεχάσετε τους κανόνες προετοιμασίας για την ανάλυση.

Ένα ειδικό σχέδιο, φυσικά, δεν απαιτείται, αλλά δεν θα βλάψει να ακολουθεί γενικά αποδεκτά πρότυπα όταν δίνει αίμα:

  • να αποκλειστεί το αλκοόλ επτά ημέρες πριν από τη διάγνωση.
  • διακοπή του καπνίσματος - τρεις ημέρες πριν τη δωρεά αίματος.
  • Το τελευταίο γεύμα είναι δέκα ώρες πριν από την εξέταση.

Ποιος θα πρέπει να περάσει την ανάλυση

Οι γενετικές εξετάσεις δεν έχουν ακριβείς ενδείξεις για τη μετάδοση ενός τύπου συγκεκριμένης ηλικίας ή γενικής φυσικής κατάστασης ενός ασθενούς. Ο καθένας μπορεί να περάσει τη δοκιμασία, ειδικά αν περάσει μια δοκιμασία δεν θα βοηθήσει μόνο για να πάρει κάποια βεβαιότητα, αλλά θα φέρει επίσης την ηρεμία.

Ωστόσο, υπάρχουν αρκετά παραδείγματα στα οποία η εξέταση αξίζει ακόμα:

  • εάν υπάρχει ένας όγκος στη μητέρα ενός νεαρού κοριτσιού στον μαστικό αδένα, δεν είναι απαραίτητο να περιμένετε πολλά χρόνια για να ελέγξετε αυτό το κορίτσι για προδιάθεση. Καλύτερα να προειδοποιήσετε τον εαυτό σας και άλλους νεότερους συγγενείς αίματος αμέσως. Συνιστάται να εξετάζεται για να επιβεβαιωθεί ή να αποκλειστεί μια γενετική μετάλλαξη και ο κίνδυνος ανάπτυξης ογκολογικών ασθενειών.
  • πρέπει να ελεγχθούν και να αξιολογηθούν οι άνδρες ηλικίας 50 ετών και άνω που έχουν σοβαρά οξεία ή χρόνια προβλήματα του προστάτη για τον κίνδυνο αύξησης του προστάτη ·
  • Γενικά, όλοι οι κακοήθεις όγκοι σε συγγενείς είναι ήδη επαρκείς για την ανάλυση, αλλά προβλέπεται μια έρευνα της γενετικής που μπορεί να αξιολογήσει τα αποτελέσματα που έχουν ληφθεί.

Να θυμάστε ότι η ηλικία του εξεταζόμενου υποκειμένου δεν έχει καθόλου νόημα.Η διακοπή της γονιδιακής εργασίας προγραμματίζεται κατά τη γέννηση Έτσι, αν τα αποτελέσματα των 25 ετών έδειξαν ότι τα γονίδια είναι σε άριστη σειρά, τότε δεν έχει νόημα να περάσουμε από την ίδια δοκιμασία σε δέκα, δεκαπέντε, είκοσι χρόνια.

Γενική Πρόληψη του Καρκίνου

Η εμφάνιση όγκων, ακόμη και με σοβαρή κληρονομικότητα, μπορεί να αποφευχθεί εν μέρει.

Είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε απλούς κανόνες:

  • να εγκαταλείψουν εθιστικές συνήθειες (αλκοόλ, κάπνισμα) ·
  • χρησιμοποιήστε υγιεινή διατροφή αυξάνοντας την κατανάλωση λαχανικών και φρούτων στη διατροφή και μειώνοντας τα ζωικά λίπη.
  • διατηρεί το βάρος εντός των κανονικών ορίων.
  • παρέχει στο σώμα συνεχείς σωματικές ασκήσεις.
  • προστατεύουν το δέρμα από το άμεσο υπεριώδες φως.
  • να θέσει τους αναγκαίους εμβολιασμούς ·
  • υποβάλλονται σε προληπτική διάγνωση.
  • Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθεια σε περίπτωση δυσλειτουργίας στο σώμα.

Ακόμη και με 100% καθιέρωση της πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου, οι προειδοποιητικές μέθοδοι είναι περιορισμένες. Μια απλή παρατήρηση από έναν ογκολόγο χωρίς τη διεξαγωγή λεπτομερούς εξέτασης, για παράδειγμα, δεν μπορεί να θεωρηθεί ως αποτελεσματική πρόληψη, αλλά ως παθητική προσδοκία της εμφάνισης της νόσου. Ταυτόχρονα, οι παρεμβάσεις στην καρδιά, όπως η προληπτική αφαίρεση των μαστικών αδένων, δεν είναι πάντα αιτιολογημένες και έχουν νόημα.

Δυστυχώς, σήμερα, εκτός από τις ιατρικές παρατηρήσεις και τις δοκιμές, η ογκολογία δεν παρέχει αξιόπιστες μεθόδους και μέσα πρόληψης.

Ένας πιθανός ασθενής μπορεί να πάρει μόνο μερικά βήματα για να προστατεύσει τον εαυτό του όσο το δυνατόν περισσότερο:

  1. Να μελετήσει το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας και σε πολλές γενιές.
  2. Παρακολουθείται περιοδικά στον ογκολόγο, ειδικά εάν οι άρρωσοι του αίματος ήταν άρρωστοι.
  3. Για να υποβληθεί σε γενετική ανάλυση, εάν υπάρχει λόγος να ανησυχείτε για τα αποτελέσματα βάσει της μελέτης της γενεαλογίας.
  4. Χρησιμοποιήστε συμβουλές πρόληψης και βελτιώστε τη συνολική υγεία για να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου, ανεξάρτητα από τα αποτελέσματα των δοκιμών.

Το κύριο πράγμα που πρέπει να θυμόμαστε, η προδιάθεση για την ασθένεια δεν είναι η ίδια η ασθένεια. Διατηρήστε μια θετική στάση, αφιερώστε περισσότερο χρόνο στην υγεία σας, εμπιστευθείτε τη φροντίδα ειδικών στον τομέα της ογκολογίας και της γενετικής.

Ανάλυση της γενετικής ευαισθησίας στον καρκίνο

Επιστημονικός υπεύθυνος του έργου GENOMED

Η Genomed είναι μια πρωτοποριακή εταιρεία με μια ομάδα γενετιστών και νευρολόγων, μαιευτών, γυναικολόγων και ογκολόγων, βιοπληροφορικών και εργαστηριακών ειδικών, που αντιπροσωπεύουν μια ολοκληρωμένη και υψηλής ακρίβειας διάγνωση κληρονομικών παθήσεων, διαταραχών της αναπαραγωγικής λειτουργίας, επιλογής ατομικής θεραπείας στην ογκολογία.

Σε συνεργασία με τους παγκόσμιους ηγέτες στον τομέα των μοριακών διαγνωστικών, προσφέρουμε περισσότερες από 200 μοριακές γενετικές μελέτες βασισμένες στις πιο σύγχρονες τεχνολογίες.

Η χρήση της ανάλυσης ακολουθίας μιας νέας γενιάς, micromatrix με ισχυρές μεθόδους ανάλυσης βιοπληροφορικής σας επιτρέπει να κάνετε γρήγορα μια διάγνωση και να βρείτε τη σωστή θεραπεία ακόμη και στις πιο δύσκολες περιπτώσεις.

Η αποστολή μας είναι να παρέχουμε στους γιατρούς και τους ασθενείς συνολική και οικονομικά αποδοτική γενετική έρευνα, ενημέρωση και συμβουλευτική υποστήριξη 24 ώρες την ημέρα.

ΚΥΡΙΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΓΙΑ ΤΑ ΜΑΣ

Αρχηγούς κατευθύνσεων

Khmelkov
Ντάρια Νικοελέβνα

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Πατρών της Μόσχας το 2009 και το 2011 - το πανεπιστήμιο της ειδικότητας «Γενετική» στο Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του ίδιου πανεπιστημίου.

Οι κύριες δραστηριότητες: διάγνωση και διαχείριση ασθενών με κληρονομικές παθήσεις και συγγενείς παραμορφώσεις, ιατρική και γενετική συμβουλευτική για οικογένειες στις οποίες γεννήθηκε ένα παιδί με κληρονομική παθολογία ή δυσπλασίες, προγεννητική διάγνωση.

Από το 2011, πραγματοποιεί συμβουλευτική υποδοχή στο ιατρικό-γενετικό κέντρο DGKB №13 τους. N.F. Filatov. Από το 2014 είναι επικεφαλής του Τμήματος Γενετικής στην Genomed Clinic. Είναι υπάλληλος της ομάδας συγκριτικής γονιδιωματικής υβριδοποίησης του Κρατικού Κέντρου Ερευνών της Μόσχας της Ρωσικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών.

Μιλάει τακτικά σε συνέδρια. Διδάσκει για γιατρούς, γενετιστές, νευρολόγους και μαιευτήρες και γυναικολόγους. Είναι συγγραφέας και συν-συγγραφέας πολλών άρθρων και ανασκοπήσεων σε ρωσικά και ξένα περιοδικά.

Οι κύριες κατευθύνσεις της επιστημονικής και πρακτικής εργασίας - η εισαγωγή σύγχρονων μεθόδων γενικού γονιδιώματος στην κλινική πρακτική. Το θέμα της διατριβής για το βαθμό του υποψηφίου των ιατρικών επιστημών "Μοριακή διάγνωση χρωμοσωμικών εκτροπών σε παιδιά με συγγενείς δυσμορφίες, δυσμορφίες προσώπου και / ή αναπτυξιακή καθυστέρηση με τη χρήση ολιγονουκλεοτιδίων SNP υψηλής πυκνότητας" έχει εγκριθεί.

Εργασιακή εμπειρία στην ειδικότητα - 3 χρόνια.

Ώρα υποδοχής: Τετ, Παρ 16-19

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - νευρολόγος, επιληπτικός ιατρός

Το 2012 σπούδασε στο διεθνές πρόγραμμα "Oriental medicine" στο πανεπιστήμιο Daegu Haanu στη Νότια Κορέα.

Από το 2012 - συμμετοχή στην οργάνωση βάσης δεδομένων και αλγόριθμο για την ερμηνεία των γενετικών εξετάσεων xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Το 2013 αποφοίτησε από τη Παιδιατρική Σχολή του ρωσικού Εθνικού Ερευνητικού Ιατρικού Πανεπιστημίου που ονομάστηκε από τον N.I. Pirogov.

Από το 2013 έως το 2015, σπούδασε κλινική άσκηση στη νευρολογία στο Ερευνητικό Κέντρο Νευρολογίας.

Από το 2015 εργάζεται ως νευρολόγος, ερευνητής στο Κλινικό Ινστιτούτο Παιδιατρικής Επιστημονικής Έρευνας, που ονομάστηκε από τον ακαδημαϊκό Yu.E. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU τους. N.I. Pirogov. Εργάζεται επίσης ως νευρολόγος και γιατρός στο εργαστήριο παρακολούθησης video-EEG στις κλινικές του Κέντρου Επιληπτικής και Νευρολογίας. Α.Α. Καζαριάν "και" Κέντρο Επιληψίας ".

Το 2015 σπούδασε στην Ιταλία στο σχολείο «2ο Διεθνές Πανεπιστημιακό Πρόγραμμα για την Αντοχή στα Φάρμακα Επιληψία, ILAE, 2015».

Το 2015, προχωρημένη εκπαίδευση - "Κλινική και μοριακή γενετική για πρακτικούς ιατρούς", RCCH, RUSNANO.

Το 2016, η προηγμένη εκπαίδευση - "Βασικά στοιχεία της μοριακής γενετικής" υπό την καθοδήγηση της βιοπληροφορικής, Ph.D. Konovalov F.A.

Από το 2016 - ο επικεφαλής της νευρολογικής κατεύθυνσης του εργαστηρίου "Genomed".

Το 2016, σπούδασε στην Ιταλία στο σχολείο "Διεθνές προηγμένο μάθημα San Servolo: Εξερεύνηση του εγκεφάλου και επιληψία Surger, ILAE, 2016".

Το 2016, η προηγμένη εκπαίδευση - "Καινοτόμος γενετική τεχνολογία για τους γιατρούς", "Ινστιτούτο Εργαστηριακής Ιατρικής".

Το 2017 - το σχολείο "NGS in Medical Genetics 2017", Κρατικό Επιστημονικό Κέντρο της Μόσχας

Διεξάγει επί του παρόντος έρευνα στον τομέα της γενετικής της επιληψίας υπό την καθοδήγηση ενός καθηγητή, MD. Belousova E.D. και καθηγητές, dms Dadali Ε.Ι.

Το θέμα της διατριβής για το πτυχίο των υποψηφίων ιατρικών επιστημών "Κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά μονογονικών παραλλαγών των πρώιμων επιληπτικών εγκεφαλοπαθειών" εγκρίθηκε.

Οι κύριες δραστηριότητες είναι η διάγνωση και θεραπεία της επιληψίας σε παιδιά και ενήλικες. Στενή εξειδίκευση - χειρουργική θεραπεία της επιληψίας, η γενετική της επιληψίας. Νευρογενετική.

Κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο

ΜΕΡΟΣ 1: Εισαγωγή και Γενικές Ερωτήσεις

Η έννοια του "καρκίνου" ενώνει περισσότερες από 100 διαφορετικές ασθένειες, το κύριο χαρακτηριστικό του οποίου είναι η ανεξέλεγκτη και ανώμαλη κυτταρική διαίρεση. Η συσσώρευση αυτών των κυττάρων σχηματίζει έναν παθολογικό ιστό που ονομάζεται όγκος. Κάποιες μορφές καρκίνου, όπως ο καρκίνος του αίματος, δεν αποτελούν μάζα όγκου. Οι όγκοι είναι καλοήθεις (μη καρκινικοί) ή κακοήθεις (καρκινικοί). Οι καλοήθεις όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν, αλλά δεν είναι σε θέση να εξαπλωθούν σε μακρινά μέρη του σώματος και συνήθως δεν απειλούν τη ζωή του ασθενούς. Κατά την ανάπτυξή τους, οι κακοήθεις όγκοι διεισδύουν στα περιβάλλοντα όργανα και τους ιστούς και είναι σε θέση να εξαπλωθούν με αίμα και λεμφαδένια σε απομακρυσμένα μέρη του σώματος (για να μετασταθούν).

Μερικοί τύποι κακοήθων όγκων μπορεί να επηρεάσουν τους λεμφαδένες. Οι λεμφαδένες είναι συνήθως μικροσκοπικές δομές που έχουν τη μορφή φασολιών. Η κύρια λειτουργία τους είναι η διήθηση της ροής της λεμφαδέλας που διέρχεται μέσω αυτών και ο καθαρισμός της, η οποία έχει μεγάλη σημασία στη λειτουργία της ανοσολογικής άμυνας του σώματος. Οι λεμφαδένες είναι διατεταγμένοι σε συστάδες σε διάφορα μέρη του σώματος. Για παράδειγμα, στις περιοχές του λαιμού, της μασχάλης και της βουβωνικής χώρας. Τα κακοήθη κύτταρα που έχουν διαχωριστεί από τον όγκο μπορούν να ταξιδέψουν μέσω του σώματος με τη ροή του αίματος και της λεμφαδένες, να καταλήξουν στους λεμφαδένες και άλλα όργανα και να δημιουργήσουν μια νέα ανάπτυξη όγκου εκεί. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται μετάσταση. Ένας μεταστατικός όγκος ονομάζεται μετά το όργανο από όπου προέρχεται, για παράδειγμα, αν ο καρκίνος του μαστού έχει εξαπλωθεί στον πνευμονικό ιστό, τότε ονομάζεται μεταστατικός καρκίνος του μαστού και όχι καρκίνος του πνεύμονα.

Τα κακοήθη κύτταρα μπορεί να προέρχονται από οπουδήποτε στο σώμα. Ο όγκος ονομάζεται ανάλογα με τον τύπο των κυττάρων από τα οποία προέρχεται. Για παράδειγμα, το όνομα "καρκίνωμα" μεταφέρεται από όλους τους όγκους που σχηματίζονται από κύτταρα του δέρματος ή ιστό που καλύπτει την επιφάνεια των εσωτερικών οργάνων και των αγωγών των αδένων. Τα «σαρκώματα» προέρχονται από συνδετικό ιστό όπως μυϊκοί, λιπώδεις, ινώδεις, χόνδροι ή οστά.

Στατιστικές για τον καρκίνο

Μετά από ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος, ο καρκίνος είναι η 2η πιο κοινή αιτία θανάτου στις ανεπτυγμένες χώρες. Το μέσο ποσοστό επιβίωσης 5 ετών μετά τη διάγνωση του καρκίνου (ανεξάρτητα από την τοποθεσία) είναι σήμερα περίπου 65%.

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι καρκίνου, αν δεν ληφθούν υπόψη οι ευρέως διαδεδομένοι στο ηλικιωμένο βασικό και πλακώδες καρκίνο του δέρματος, είναι: ο καρκίνος του μαστού, του προστάτη, του πνεύμονα και του παχέος εντέρου.

Παρά το γεγονός ότι σε διάφορες χώρες η συχνότητα εμφάνισης μεμονωμένων παραλλαγών των όγκων είναι κάπως διαφορετική, αλλά σχεδόν παντού στις αναπτυγμένες χώρες, ο πνεύμονας, ο παχύ έντερο, ο μαστός και το πάγκρεας και ο καρκίνος του προστάτη είναι οι 5 πιο συχνές αιτίες θανάτου από καρκίνο.

Ο καρκίνος του πνεύμονα παραμένει η κύρια αιτία θνησιμότητας από τον καρκίνο και οι περισσότεροι από αυτούς τους θανάτους προκαλούνται από το κάπνισμα. Κατά την τελευταία δεκαετία, η θνησιμότητα από τον καρκίνο του πνεύμονα στους άνδρες έχει αρχίσει να μειώνεται, αλλά παρατηρείται αύξηση της συχνότητας εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα στις γυναίκες.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;

Οι "παράγοντες κινδύνου" περιλαμβάνουν τυχόν περιστάσεις που αυξάνουν την πιθανότητα ανάπτυξης ασθένειας σε ένα συγκεκριμένο άτομο. Μπορούν να ελεγχθούν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου, όπως ο καπνός για κάπνισμα ή ορισμένες λοιμώξεις. Άλλοι παράγοντες κινδύνου, όπως η ηλικία ή η ιδιότητα μέλους συγκεκριμένης εθνικής ομάδας, δεν μπορούν να ελεγχθούν.

Αν και υπάρχουν πολλοί γνωστοί παράγοντες κινδύνου που μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση καρκίνου, για τους περισσότερους από αυτούς δεν είναι ακόμη σαφές εάν αυτός ή αυτός ο παράγοντας μπορεί να προκαλέσει την ασθένεια μόνη της ή μόνο σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες κινδύνου.

Η παρουσία παραγόντων κινδύνου μπορεί να βοηθήσει έναν γιατρό να εντοπίσει ασθενείς με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Η κατανόηση του ατομικού κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου είναι πολύ σημαντική. Αυτοί οι ασθενείς στις οικογένειες των οποίων υπήρχαν περιπτώσεις νοσηρότητας ή θανάτου από καρκίνο, ειδικά σε νεαρή ηλικία, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο. Για παράδειγμα, μια γυναίκα της οποίας η μητέρα ή η αδελφή είχε καρκίνο του μαστού έχει διπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης αυτού του όγκου σε σύγκριση με εκείνους των οποίων οι οικογένειες δεν είχαν αυτή την ασθένεια. Αυτοί οι ασθενείς των οποίων οι οικογένειες έχουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου, θα πρέπει να ξεκινήσουν τακτικές εξετάσεις σε νεαρή ηλικία και να τις περάσουν πιο συχνά. Οι ασθενείς με καθιερωμένο γενετικό σύνδρομο που μεταδίδεται στην οικογένεια μπορούν να υποβληθούν σε ειδική γενετική εξέταση, βάσει της οποίας θα προσδιοριστεί ο ατομικός κίνδυνος για κάθε μέλος της οικογένειας.

Οι αρχαίοι Έλληνες πίστευαν ότι η αιτία του καρκίνου ήταν μια περίσσεια μιας από τις ζωτικής σημασίας υγρασίας, την οποία ονόμασαν «μαύρη χολή». Η ιατρική του 17ου και 18ου αιώνα είδε την αιτία της ανάπτυξης καρκίνου στη διείσδυση των παρασίτων στον οργανισμό. Σήμερα έγινε πολύ σαφής η σχέση μεταξύ της εμφάνισης του καρκίνου και των γενετικών αλλαγών. Οι ιοί, η υπεριώδης ακτινοβολία, οι χημικοί παράγοντες και πολλά άλλα μπορούν να βλάψουν το ανθρώπινο γενετικό υλικό και αν επηρεάζονται ορισμένα γονίδια, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει καρκίνο. Προκειμένου να κατανοηθεί η βλάβη από την οποία συγκεκριμένα γονίδια είναι ικανά να προκαλέσουν καρκίνο και πώς συμβαίνει αυτό, είναι απαραίτητο να αποκτήσουμε μια βάση για τη γνώση των γονιδίων και της γενετικής.

Τα γονίδια - μια μικροσκοπική και συμπαγώς συσκευασμένη ουσία που βρίσκεται στο κέντρο κάθε ζωντανό κύτταρο - στον πυρήνα της, είναι ένας λειτουργικός και φυσικός φορέας πληροφοριών που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Τα γονίδια ελέγχουν τις περισσότερες από τις διαδικασίες που συμβαίνουν στο σώμα. Ορισμένα γονίδια είναι υπεύθυνα για τέτοια χαρακτηριστικά εμφάνισης όπως το χρώμα των ματιών ή των μαλλιών, άλλα είναι για την ομάδα αίματος, αλλά υπάρχει μια ομάδα γονιδίων υπεύθυνων για την ανάπτυξη (ή μάλλον υποανάπτυξη) του καρκίνου. Ορισμένα γονίδια έχουν τη λειτουργία της προστασίας από την εμφάνιση μεταλλάξεων καρκίνου.

Τα γονίδια αποτελούνται από θέσεις δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) και βρίσκονται μέσα σε ειδικά σωματίδια που ονομάζονται "χρωμοσώματα" που βρίσκονται σε κάθε κύτταρο του σώματος. Τα γονίδια κωδικοποιούν πληροφορίες σχετικά με τη δομή των πρωτεϊνών. Οι πρωτεΐνες εκτελούν τις δικές τους ειδικές λειτουργίες στο σώμα: ορισμένοι συμβάλλουν στην ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων, άλλοι εμπλέκονται στην προστασία από λοιμώξεις. Κάθε κύτταρο στο ανθρώπινο σώμα περιέχει περίπου 30 χιλιάδες γονίδια, και με βάση κάθε γονίδιο συντίθεται η δική του πρωτεΐνη, η οποία έχει μια μοναδική λειτουργία.

Πώς τα χρωμοσώματα μεταδίδουν κληρονομικές πληροφορίες;

Κανονικά, κάθε κύτταρο περιέχει 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη χρωμοσωμάτων). Ένας άνθρωπος λαμβάνει μερικά γονίδια σε κάθε χρωμόσωμα από τη μητέρα του, και άλλα από τον πατέρα του. Ζεύγη χρωμοσωμάτων από 1 έως 22 είναι αριθμημένα διαδοχικά και ονομάζονται "αυτοσωμικά". Το 23ο ζευγάρι, που ονομάζεται "φύλο χρωμόσωμα", καθορίζει το φύλο του γεννηθέντος παιδιού. Τα σεξουαλικά χρωμοσώματα ονομάζονται "Χ" ("Χ") και "Υ" ("Υ"). Τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα «Χ» στο γενετικό τους σύνολο και τα αγόρια έχουν «Χ» και «Υ».

Πώς επηρεάζουν τα γονίδια τον καρκίνο;

Στην κανονική, καλά συντονισμένη εργασία, τα γονίδια υποστηρίζουν την φυσιολογική κυτταρική διαίρεση και ανάπτυξη. Όταν υπάρχει βλάβη στα γονίδια - μια "μετάλλαξη" - μπορεί να αναπτύξει καρκίνο. Το μεταλλαγμένο γονίδιο προκαλεί την παραγωγή μη φυσιολογικής, δυσλειτουργίας πρωτεΐνης στο κύτταρο. Αυτή η ανώμαλη πρωτεΐνη στη δράση της μπορεί να είναι τόσο ευεργετική για το κύτταρο, όσο και αδιάφορη και ακόμη και επικίνδυνη.

Μπορεί να υπάρχουν δύο κύριοι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων. Εάν η μετάλλαξη είναι ικανή να μεταδοθεί από έναν γονέα σε ένα παιδί, τότε ονομάζεται "γενετικό κύτταρο". Όταν μια τέτοια μετάλλαξη μεταδίδεται από γονείς σε ένα παιδί, υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος αυτού του παιδιού, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων του αναπαραγωγικού συστήματος - σπερματοζωάρια ή αυγά. Δεδομένου ότι μια τέτοια μετάλλαξη περιέχεται στα κύτταρα του αναπαραγωγικού συστήματος. Στη συνέχεια μεταφέρεται από γενιά σε γενιά. Οι μεταλλαγμένες μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη λιγότερο από 15% κακοήθων όγκων. Τέτοιες περιπτώσεις καρκίνου ονομάζονται μορφές καρκίνου "οικογενείς" (δηλαδή, που μεταδίδονται από την οικογένεια).

Οι περισσότερες περιπτώσεις κακοήθων όγκων αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα μιας ολόκληρης σειράς γενετικών μεταλλάξεων που εμφανίζονται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Τέτοιες μεταλλάξεις αποκαλούνται "αποκτηθέντες" επειδή δεν είναι έμφυτες.

Οι περισσότερες μεταλλαγές που προκλήθηκαν προέρχονται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η έκθεση σε τοξίνες ή παράγοντες που προκαλούν καρκίνο. Ο καρκίνος που αναπτύσσεται σε αυτές τις περιπτώσεις ονομάζεται «σποραδικός». Οι περισσότεροι επιστήμονες είναι της γνώμης ότι μια ποικιλία μεταλλάξεων σε αρκετά γονίδια σε μια συγκεκριμένη ομάδα κυττάρων είναι απαραίτητη για την εμφάνιση ενός όγκου. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να φέρουν μεγαλύτερο αριθμό συγγενών μεταλλάξεων στα κύτταρα τους από άλλους. Έτσι, ακόμη και υπό ίσες περιβαλλοντικές συνθήκες, όταν εκτίθενται στην ίδια ποσότητα τοξινών, κάποιοι άνθρωποι έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.

Ποια γονίδια επηρεάζουν τον καρκίνο;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι γονιδίων, οι μεταλλάξεις στις οποίες μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη καρκίνου - αυτά είναι "γονίδια καταστολής όγκων" και "ογκογονίδια".

Τα γονίδια καταστολής όγκων έχουν προστατευτικές ιδιότητες. Κανονικά, περιορίζουν την ανάπτυξη των κυττάρων ελέγχοντας τον αριθμό των κυτταρικών διαιρέσεων, αποκαθιστώντας τα κατεστραμμένα μόρια DNA και τον έγκαιρο κυτταρικό θάνατο. Εάν εμφανιστεί μετάλλαξη στη δομή του γονιδίου καταστολής όγκων (ως αποτέλεσμα συγγενών αιτίων, περιβαλλοντικών παραγόντων ή στη διαδικασία γήρανσης), τα κύτταρα είναι ικανά να αναπτυχθούν και να διαχωριστούν ανεξέλεγκτα και τελικά να σχηματίσουν έναν όγκο. Περίπου 30 γονίδια καταστολής όγκων είναι γνωστά σήμερα στον οραματισμό, συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων BRCA1, BRCA2 και p53. Είναι γνωστό ότι περίπου 50% όλων των κακοήθων όγκων αναπτύσσονται με τη συμμετοχή του κατεστραμμένου ή εντελώς χαμένου γονιδίου ρ53.

Τα ογκογονίδια είναι μεταλλαγμένες εκδόσεις πρωτο-ογκογόνων. Υπό κανονικές συνθήκες, πρωτο-ογκογονίδια καθορίζουν τον αριθμό των κύκλων διαίρεσης που μπορεί να επιβιώσει ένα υγιές κύτταρο. Όταν εμφανιστεί μια μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια, το κύτταρο αποκτά την ικανότητα να διαιρείται ταχέως και απεριόριστα, σχηματίζεται ένας όγκος εξαιτίας του γεγονότος ότι τίποτα δεν περιορίζει την κυτταρική ανάπτυξη και διαίρεση. Μέχρι σήμερα, αρκετά ογκογόνα, όπως το "HER2 / neu" και το "ras", έχουν ήδη μελετηθεί καλά.

Αρκετά γονίδια εμπλέκονται στην ανάπτυξη ενός κακοήθους όγκου.

Για την ανάπτυξη του καρκίνου, είναι απαραίτητες μεταλλάξεις σε αρκετά γονίδια ενός κυττάρου, γεγονός που ανατρέπει την ισορροπία της κυτταρικής ανάπτυξης και διαίρεσης. Ορισμένες από αυτές τις μεταλλάξεις μπορεί να είναι κληρονομικές και ήδη προϋπάρχουσες στο κύτταρο, ενώ άλλες μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Τα διαφορετικά γονίδια μπορούν να αλληλεπιδρούν απρόβλεπτα μεταξύ τους ή με περιβαλλοντικούς παράγοντες, οδηγώντας τελικά σε εμφάνιση καρκίνου.

Με βάση τις τρέχουσες γνώσεις για τους τρόπους ανάπτυξης όγκων, αναπτύσσονται νέες προσεγγίσεις για την καταπολέμηση του καρκίνου, σκοπός των οποίων είναι η αναστροφή της ανάπτυξης των αποτελεσμάτων των μεταλλάξεων στα γονίδια καταστολής όγκων και τα ογκογόνα. Κάθε χρόνο υπάρχει μελέτη νέων γονιδίων που εμπλέκονται στο σχηματισμό όγκων.

Γιατί είναι τόσο σημαντικό να γνωρίζετε το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας;

Το Οικογενειακό Δέντρο παρέχει οπτικές πληροφορίες για τους εκπροσώπους των διαφόρων γενεών της οικογένειας και τις οικογενειακές τους σχέσεις. Η γνώση του ιατρικού ιστορικού της οικογένειάς σας μπορεί να βοηθήσει τον οικογενειακό σας γιατρό να καταλάβει ποιοι κληρονομικοί παράγοντες κινδύνου απειλούν την οικογένειά σας. Οι γενετικές μελέτες μπορούν σε ορισμένες περιπτώσεις να επιτρέψουν την ακριβή πρόβλεψη του προσωπικού κινδύνου ανάπτυξης όγκου, αλλά συγχρόνως η κατάρτιση οικογενειακού ιατρικού ιστορικού μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη για την ακριβέστερη πρόβλεψη. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό αντικατοπτρίζει μια ευρύτερη εικόνα από το φάσμα των γονιδίων που μελετώνται, καθώς η υγεία των μελών της οικογένειας επηρεάζεται από πρόσθετους παράγοντες κινδύνου όπως το περιβάλλον, οι συνήθειες συμπεριφοράς και το πολιτιστικό επίπεδο.

Για τις οικογένειες στις οποίες υπάρχει αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου, η μελέτη των ιατρικών προγόνων μπορεί να αποτελέσει ένα σημαντικό βήμα προς την πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Σε μια ιδανική κατάσταση, αυτό θα μπορούσε να μειώσει τον κίνδυνο ασθένειας αλλάζοντας τις συνήθειες και τον τρόπο ζωής ενός ατόμου που έχει αρνητικό κληρονομικό παράγοντα. Για παράδειγμα: η διακοπή του καπνίσματος, η αλλαγή των συνθηκών διαβίωσης προς την κατεύθυνση ενός υγιεινού τρόπου ζωής, η τακτική άσκηση και μια ισορροπημένη διατροφή - όλα αυτά έχουν κάποια προληπτική αξία. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ακόμη και η παρουσία παραγόντων κινδύνου (δηλαδή οι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο αρρώστιας) ενός καρκίνου δεν σημαίνει με 100% πιθανότητα ότι το άτομο θα αναπτύξει καρκίνο, σημαίνει μόνο ότι πρέπει να γνωρίζει τον αυξημένο κίνδυνο να αρρωστήσει..

Να είστε ειλικρινείς με τα μέλη της οικογένειάς σας όταν συζητάτε για κάποιο πρόβλημα.

Αν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο, μην διστάσετε να συζητήσετε το πρόβλημά σας με τα μέλη της οικογένειας, ίσως να τους βοηθήσετε να κατανοήσουν την ανάγκη για τακτικούς υγειονομικούς ελέγχους, όπως μαστογραφία ή κολονοσκόπηση ως στρατηγική για έγκαιρη διάγνωση και πλήρη θεραπεία της νόσου. Μοιραστείτε με τις οικογενειακές σας πληροφορίες σχετικά με τη θεραπεία, τα φάρμακα που παίρνετε, τα ονόματα και την ειδικότητα του γιατρού σας και της κλινικής όπου λαμβάνετε τη θεραπεία. Σε περίπτωση επείγουσας κατάστασης υγείας, αυτές οι πληροφορίες μπορεί να είναι ευεργετικές. Ταυτόχρονα, η απόκτηση λεπτομερέστερης γνώσης του ιατρικού ιστορικού της οικογένειας μπορεί να είναι χρήσιμη για τη δική σας θεραπεία.

Πώς να συλλέξετε το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας;

Όποια και αν είναι η διαδρομή σας, θα πρέπει να θυμάστε ότι το πιο ενημερωτικό και χρήσιμο είναι ένα ιατρικό ιστορικό που συλλέγεται με τον πιο λεπτομερή και εμπεριστατωμένο τρόπο. Σημαντικές πληροφορίες δεν αφορούν μόνο τους γονείς και τα αδέλφια, αλλά και την ιστορία των ασθενειών των παιδιών, των ανύψων, των γιαγιάδων, των παππούδων, των θείων και των θείων. Για τις οικογένειες στις οποίες αυξάνεται η συχνότητα εμφάνισης καρκίνου, συνιστάται:

  • Συλλέξτε πληροφορίες για τουλάχιστον 3 x γενεές συγγενών.
  • Αναλύστε προσεκτικά τις πληροφορίες σχετικά με την υγεία των συγγενών τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα, καθώς υπάρχουν γενετικά σύνδρομα που κληρονομούνται τόσο από τη θηλυκή όσο και από την αρσενική γραμμή.
  • Να αναφερθούν στις γενεαλογικές πληροφορίες οι πληροφορίες σχετικά με την εθνότητα στα αρσενικά και τα θηλυκά, δεδομένου ότι ορισμένες γενετικές αλλαγές είναι πιο συχνές μεταξύ των μελών ορισμένων εθνικών ομάδων.
  • Καταγράψτε πληροφορίες σχετικά με οποιαδήποτε ιατρικά προβλήματα κάθε συγγενής, καθώς και οι συνθήκες που φαίνονται ασήμαντες και δεν σχετίζονται με την υποκείμενη ασθένεια μπορεί να είναι το κλειδί για πληροφορίες σχετικά με την κληρονομική ασθένεια και τον ατομικό κίνδυνο.
  • Για κάθε συγγενή, στον οποίο έχει εντοπιστεί κακόηθες νεόπλασμα, πρέπει να προσδιορίσετε:
    • ημερομηνία γέννησης ·
    • ημερομηνία και αιτία θανάτου ·
    • ο τύπος και ο εντοπισμός του όγκου (εάν υπάρχουν διαθέσιμα ιατρικά αρχεία, είναι ιδιαίτερα επιθυμητό να επισυναφθεί αντίγραφο του ιστολογικού συμπεράσματος).
    • την ηλικία κατά την οποία έγινε η διάγνωση του καρκίνου.
    • έκθεση σε καρκινογόνους παράγοντες (για παράδειγμα: κάπνισμα, επαγγελματικοί ή άλλοι κίνδυνοι που μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο) ·
    • μεθόδους διάγνωσης και μεθόδους θεραπείας ·
    • ιστορικό άλλων ιατρικών προβλημάτων.

    Αναλύστε το οικογενειακό ιστορικό σας

    Όταν συλλέγονται όλες οι διαθέσιμες οικογενειακές ιατρικές πληροφορίες, θα πρέπει να συζητηθεί με τον προσωπικό σας γιατρό. Με βάση αυτές τις πληροφορίες θα μπορεί να συνάγει συμπεράσματα σχετικά με την ύπαρξη παραγόντων κινδύνου για διάφορες ασθένειες, να καταρτίζει ένα ατομικό σχέδιο υγειονομικών ελέγχων λαμβάνοντας υπόψη τους παράγοντες κινδύνου που είναι εγγενείς σε ένα συγκεκριμένο ασθενή και να διατυπώνει συστάσεις σχετικά με τις απαραίτητες αλλαγές στον τρόπο ζωής και τις συνήθειες που θα στοχεύουν στην πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου.

    Είναι επίσης απαραίτητο να συζητήσουμε το ιστορικό των οικογενειακών ασθενειών με τα παιδιά τους και άλλους συγγενείς, καθώς αυτό μπορεί να είναι χρήσιμο γι 'αυτούς από την άποψη της κατανόησης της ευθύνης για την υγεία και την ανάπτυξη του τρόπου ζωής τους που μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη της νόσου.

    Εκτός από τον εντοπισμό παραγόντων συμπεριφοράς και επαγγελματικού κινδύνου, η ανάλυση του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού μπορεί να υποδηλώνει την ανάγκη για γενετικές εξετάσεις, οι οποίες εξετάζουν γενετικούς δείκτες που υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο συγκεκριμένης ασθένειας, εντοπίζουν τους φορείς της νόσου, κάνουν άμεση διάγνωση ή καθορίζουν την πιθανή πορεία της νόσου.

    Σε γενικές γραμμές, τα σημεία που υποπτεύονται έναν οικογενειακό φορέα του συγγενούς συνδρόμου σχετιζόμενου με τον καρκίνο τάσης είναι τα εξής:

    • Επαρκείς περιπτώσεις καρκίνου σε στενούς συγγενείς, ιδιαίτερα σε αρκετές γενιές. Ο ίδιος τύπος όγκου που εμφανίζεται σε συγγενείς.
    • Η εμφάνιση όγκου σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία (ηλικίας κάτω των 50 ετών).
    • Περιπτώσεις επαναλαμβανόμενων κακοήθων όγκων στον ίδιο ασθενή.

    Ένα οικογενειακό ιατρικό ιστορικό που περιέχει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να υποδεικνύει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στα μέλη της οικογένειας. Αυτές οι πληροφορίες θα πρέπει να συζητηθούν με το γιατρό σας και με βάση τις συμβουλές του να αποφασιστεί περαιτέρω τακτική για τη μείωση του ατομικού κινδύνου της νόσου.

    ΓΙΑ ΚΑΙ ΠΡΙΝ τις γενετικές εξετάσεις

    Εάν εσείς και τα μέλη της οικογένειάς σας υπήρχε αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου, θα θέλατε να το ξέρετε; Θα πείτε σε άλλα μέλη της οικογένειας; Οι γενετικές εξετάσεις επέτρεψαν σε ορισμένες περιπτώσεις να εντοπίσουμε πιθανούς ασθενείς που κινδυνεύουν να αναπτύξουν καρκίνο, αλλά η απόφαση να περάσουν αυτές τις εξετάσεις πρέπει να βασίζεται στην κατανόηση του προβλήματος. Τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορούν να διαταράξουν τη συναισθηματική ισορροπία ενός ατόμου και να προκαλέσουν αρνητικά συναισθήματα σε σχέση με τη δική τους υγεία και την υγεία της οικογένειας. Πριν αποφασίσετε για το πέρασμα της γενετικής έρευνας, συμβουλευτείτε τον γιατρό σας, έναν γενετιστή και τους αγαπημένους σας. Πρέπει να είστε βέβαιοι ότι είστε έτοιμοι να λάβετε σωστά αυτές τις πληροφορίες.

    Τα γονίδια, οι μεταλλάξεις τους και οι γενετικές εξετάσεις

    Τα γονίδια περιλαμβάνουν ορισμένες πληροφορίες που διαβιβάζονται από γονείς σε παιδιά. Διαφορετικές παραλλαγές των γονιδίων, καθώς και αλλαγές στη δομή τους, ονομάζονται μεταλλάξεις. Αν μια παρόμοια μεταλλαγμένη μορφή ενός γονιδίου αποκτήθηκε από ένα παιδί από τους γονείς του, τότε είναι μια συγγενής μετάλλαξη. Όχι περισσότερο από το 10% όλων των καρκίνων είναι το αποτέλεσμα συγγενών μεταλλάξεων. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις υπάρχει μία μόνο μετάλλαξη ικανή να προκαλέσει καρκίνο. Ωστόσο, μερικές συγκεκριμένες μεταλλάξεις μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός καρκίνου του φορέα. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να μετρήσουν τον ατομικό κίνδυνο ασθένειας. Σήμερα δεν υπάρχει ανάλυση που να προβλέπει την ανάπτυξη ενός κακοήθους όγκου με 100% πιθανότητα, αλλά οι δοκιμές μπορούν να αποκαλύψουν τον κίνδυνο ενός ατόμου εάν είναι υψηλότερο από ό, τι στον πληθυσμό κατά μέσο όρο.

    Πλεονεκτήματα για γενετικές δοκιμές

    Οι άνθρωποι αποφασίζουν να υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις για την τάση να αναπτύξουν κακοήθεις όγκους για διάφορους λόγους, ανάλογα με την ειδική κατάσταση. Κάποιος θέλει να καταλάβει την πιθανή αιτία μιας ήδη αναπτυγμένης ασθένειας, κάποιος - τον κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο στο μέλλον ή να καθορίσει εάν είναι φορέας της νόσου. Όντας φορέας μιας ασθένειας σημαίνει ότι ένα άτομο έχει στο γονιδίωμα του («φοράει») ένα γονίδιο μιας συγκεκριμένης ασθένειας χωρίς σημάδια της ανάπτυξης της ίδιας της νόσου που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο. Δεδομένου ότι οι μεταφορείς μπορούν να μεταφέρουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους, η γενετική έρευνα μπορεί να είναι χρήσιμη για τον προσδιορισμό του βαθμού κινδύνου για τους προγραμματισμένους απογόνους.

    Η απόφαση να υποβληθεί σε μια μελέτη είναι ατομική, για την υιοθέτηση της οποίας είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε την οικογένειά σας και το γιατρό σας.

    Ο λόγος για τη διέλευση των γενετικών εξετάσεων μπορεί να είναι οι εξής:

    • Το αποτέλεσμα της δοκιμής μπορεί να αποτελέσει τη βάση για έγκαιρη ιατρική παρέμβαση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα άτομα με γενετική προδιάθεση μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου. Για παράδειγμα, οι γυναίκες που είναι φορείς ενός γονιδίου προδιάθεσης για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών (BRCA1 ή BRCA2 συνιστούν προληπτική χειρουργική επέμβαση. Επίσης, άτομα με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου συνιστάται να υποβάλλονται σε περισσότερες ιδιωτικές διαγνωστικές εξετάσεις, να αποφεύγονται ειδικοί παράγοντες κινδύνου ή να λαμβάνουν προληπτικά φάρμακα.
    • Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να μειώσουν το άγχος. Εάν κάποιος έχει αρκετούς συγγενείς με καρκίνο, που μπορεί να είναι ένα σημάδι γενετικής ευαισθησίας σε μια κακοήθη νόσο στην οικογένεια, τότε το αποτέλεσμα των γενετικών εξετάσεων μπορεί να ανακουφίσει την ανησυχία.
    • Ερωτήσεις που πρέπει να αναρωτηθείτε πριν περάσετε τις εξετάσεις: προτού αποφασίσετε για μια γενετική μελέτη, πρέπει να είστε απολύτως βέβαιοι ότι καταλαβαίνετε όλους τους κινδύνους που σχετίζονται με την απόκτηση του αποτελέσματος αυτών των εξετάσεων και έχετε αρκετούς λόγους να το περάσετε έρευνας. Είναι επίσης χρήσιμο να σκεφτείτε τι θα κάνετε με τα αποτελέσματα. Παρακάτω είναι μερικοί παράγοντες που θα σας βοηθήσουν να λάβετε μια απόφαση:
      • Έχω ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ή μέλη της οικογένειας που έχουν αναπτύξει όγκο σε σχετικά νεαρή ηλικία;
      • Ποια θα είναι η αντίληψή μου για τα αποτελέσματα των δοκιμών; Ποιος θα με βοηθήσει να χρησιμοποιήσω αυτές τις πληροφορίες;
      • Η γνώση του αποτελέσματος της εξέτασης θα αλλάξει την ιατρική υποστήριξη ή την ιατρική υποστήριξη της οικογένειάς μου;
      • Εάν εντοπιστεί μια γενετική προδιάθεση, ποια μέτρα προτίθεμαι να λάβω για να ελαχιστοποιήσω τον προσωπικό μου κίνδυνο;
    • Πρόσθετοι παράγοντες που επηρεάζουν τη λήψη αποφάσεων:
      • Οι γενετικές εξετάσεις έχουν ορισμένους περιορισμούς και ψυχολογικές συνέπειες.
      • Τα αποτελέσματα των δοκιμών ενδέχεται να προκαλέσουν κατάθλιψη, άγχος ή ενοχή.

    Εάν κάποιος πάρει ένα θετικό αποτέλεσμα δοκιμής, αυτό μπορεί να προκαλέσει άγχος ή κατάθλιψη σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου. Μερικοί άνθρωποι αρχίζουν να θεωρούνται άρρωστοι, ακόμη και αν ο όγκος δεν αναπτύσσεται ποτέ. Εάν κάποιος δεν είναι ο μεταφορέας της μεταλλαγμένης έκδοσης του γονιδίου, ενώ άλλα μέλη της οικογένειας είναι αυτά, αυτό μπορεί να του προκαλέσει μια αίσθηση ενοχής (η αποκαλούμενη «ενοχή επιζόντων»).

    • Η δοκιμή μπορεί να προκαλέσει ένταση μεταξύ των μελών της οικογένειας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το άτομο μπορεί να αισθάνεται υπεύθυνο για το γεγονός ότι τα μέλη της οικογένειάς του ήταν φορείς ανεπιθύμητης κληρονομικότητας. τι αποδείχθηκε χάρη στην πρωτοβουλία του να δοκιμάσει. Αυτό μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη εντάσεων στην οικογένεια.
    • Η δοκιμή μπορεί να προσφέρει μια ψεύτικη αίσθηση ασφάλειας.

    Αν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ενός ατόμου είναι αρνητικά, αυτό δεν σημαίνει ότι το άτομο είναι απολύτως προστατευμένο από την ανάπτυξη καρκίνου. Αυτό σημαίνει μόνο ότι ο προσωπικός του κίνδυνος δεν υπερβαίνει τον μέσο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στον πληθυσμό.

    • Τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορεί να είναι ασαφή για ερμηνεία. Ο γονότυπος ενός συγκεκριμένου ατόμου μπορεί να φέρει μοναδικές μεταλλάξεις που δεν έχουν ακόμη ερευνηθεί για ευαισθησία στην ανάπτυξη καρκινικών όγκων. Ή, ένα συγκεκριμένο σύνολο γονιδίων μπορεί να περιέχει μια μετάλλαξη που δεν μπορεί να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας τις διαθέσιμες εξετάσεις. Σε κάθε περίπτωση, αυτό καθιστά αδύνατο τον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου και αυτή η κατάσταση μπορεί να αποτελέσει τη βάση για τα αισθήματα άγχους και ανασφάλειας.
    • Τα αποτελέσματα των δοκιμών ενδέχεται να επηρεάσουν τα προσωπικά προβλήματα προσωπικών δεδομένων. Το συμπέρασμα που είναι αποθηκευμένο στο αρχείο υγείας του ασθενούς μπορεί να είναι γνωστό στον εργοδότη ή στην ασφαλιστική εταιρεία. Μερικοί φοβούνται ότι τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ενδέχεται να προκαλέσουν γενετικές διακρίσεις.
    • Επί του παρόντος, η διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων και η ερμηνεία των αποτελεσμάτων τους είναι δαπανηρή και δεν καταβάλλεται από τα ταμεία CHI ή LCA.

    Πρόκειται για μια λεπτομερή ενημερωτική συζήτηση κατά την οποία ένας γενετιστής με εμπεριστατωμένη εκπαίδευση στην ογκογενετική βοηθά τον ασθενή ή τα μέλη της οικογένειας να κατανοήσουν τη σημασία των ιατρικών πληροφοριών, μιλά για τις διαθέσιμες μεθόδους έγκαιρης διάγνωσης, τα βέλτιστα πρωτόκολλα παρακολούθησης της υγείας των μελών της οικογένειας, τα απαραίτητα προγράμματα πρόληψης και τις μεθόδους θεραπείας σε περίπτωση εμφάνισης της νόσου.

    Συνήθως, ένα σχέδιο συνομιλίας περιλαμβάνει:

    • Προσδιορίστε και συζητήστε τον υπάρχοντα κίνδυνο. Λεπτομερής εξήγηση της σημασίας της ανιχνευόμενης γενετικής προδιάθεσης. Η ενημέρωση σχετικά με τις διαθέσιμες μεθόδους έρευνας και η παροχή βοήθειας στις οικογένειες κάνουν τις δικές τους επιλογές.
    • Συζήτηση των υφιστάμενων μεθόδων διάγνωσης και θεραπείας σε περίπτωση ανάπτυξης όγκου. Ανασκόπηση των διαθέσιμων μεθόδων έγκαιρης ανίχνευσης όγκου ή προφυλακτικής θεραπείας.
    • Συζήτηση σχετικά με τα οφέλη των δοκιμών και τους κινδύνους που αντιμετωπίζουν. Λεπτομερής εξήγηση των περιορισμών της μεθόδου των γενετικών εξετάσεων, της ακρίβειας των αποτελεσμάτων των δοκιμών και των συνεπειών που μπορεί να προκύψουν από την απόκτηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών.
    • Υπογραφή συναίνεσης κατόπιν ενημέρωσης. Επανάληψη πληροφοριών σχετικά με τις δυνατότητες διάγνωσης και θεραπείας μιας πιθανής ασθένειας. Διευκρίνιση του βαθμού κατανόησης από τον ασθενή των πληροφοριών που συζητήθηκαν.
    • Συζήτηση με τους ασθενείς της εμπιστευτικότητας των γενετικών μελετών.
    • Εξηγώντας τις πιθανές ψυχολογικές και συναισθηματικές επιπτώσεις της επιτυχίας του τεστ. Βοηθώντας τον ασθενή και την οικογένεια να ξεπεράσουν τις συναισθηματικές, ψυχολογικές, ιατρικές και κοινωνικές δυσκολίες που μπορεί να προκαλέσει η γνώση της προδιάθεσης τους για την ανάπτυξη μιας κακοήθους νόσου.

    Ποιες ερωτήσεις θα πρέπει να ρωτήσω έναν ειδικευμένο για την καρκινογένεση;

    Μια συζήτηση με ειδικό για την αντιμετώπιση της καρκινικής γενετικής περιλαμβάνει τη συλλογή πληροφοριών σχετικά με ασθένειες που έχουν συμβεί στην οικογένειά σας. Με βάση αυτή τη συζήτηση, θα γίνουν συμπεράσματα σχετικά με τον ατομικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου και την ανάγκη ειδικών γενετικών εξετάσεων και ανίχνευσης καρκίνου. Κατά τον προγραμματισμό μιας επίσκεψης σε έναν γενετιστή, θα πρέπει να συγκεντρώσετε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας, καθώς αυτό θα μεγιστοποιήσει τα οφέλη της συνομιλίας σας.

    Ποια δεδομένα μπορεί να είναι χρήσιμα;

    • Πρώτον, τα ιατρικά σας αρχεία, τα αποσπάσματα, τα αποτελέσματα των εργαλειολογικών μεθόδων εξέτασης. αναλύσεις και ιστολογικά ευρήματα σε περίπτωση που έγινε βιοψία ή χειρουργική επέμβαση.
    • Κατάλογος των μελών της οικογένειάς σας με ένδειξη ηλικίας, ασθενειών, για τους νεκρούς - την ημερομηνία και την αιτία θανάτου. Ο κατάλογος πρέπει να περιλαμβάνει γονείς, αδελφούς και αδελφές, παιδιά, θείους και θείες, ανιψιούς, παππούδες, γιαγιάδες, καθώς και ξαδέλφια και αδέλφια.
    • Πληροφορίες σχετικά με τους τύπους των όγκων που εμφανίστηκαν στην οικογένειά σας και την ηλικία των μελών της οικογένειας κατά τη στιγμή του καρκίνου. Εάν υπάρχουν διαθέσιμα ιστολογικά ευρήματα. Θα είναι πολύ χρήσιμο.

    Ποιες ερωτήσεις πρέπει να συζητηθούν κατά τη διάρκεια της διαβούλευσης;

    • Το προσωπικό σας ιατρικό ιστορικό και το πρόγραμμα διάγνωσης διάγνωσης.
    • Οικογενειακή επίπτωση όγκων. Συνήθως συντάσσεται ένα οικογενειακό δέντρο, συμπεριλαμβανομένων τουλάχιστον 3 γενεών, στις οποίες σημειώνεται, σε ποιον και σε ποια ηλικία προέκυψε η ασθένεια.
    • Η πιθανότητα κληρονομικού καρκίνου στην οικογένειά σας.
    • Αξιοπιστία και περιορισμοί των γενετικών εξετάσεων στην περίπτωσή σας.
    • Επιλογή των πιο ενημερωτικών στρατηγικών για τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων.

    Μετά το πέρας της διαβούλευσης, θα λάβετε γραπτή γνώμη σχετικά με την περίπτωσή σας · συνιστάται να δώσετε ένα αντίγραφο αυτού του συμπεράσματος στον γιατρό σας. Αν, ως αποτέλεσμα της διαβούλευσης, καταστεί εμφανής η ανάγκη για γενετικές εξετάσεις, τότε μετά την παραλαβή των αποτελεσμάτων, απαιτείται επανειλημμένη επίσκεψη σε γενετιστή.

    Πώς είναι οι γενετικοί έλεγχοι;

    Ο γενετικός έλεγχος είναι η ανάλυση του DNA, του RNA, των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων και ορισμένων πρωτεϊνών που σας επιτρέπουν να προβλέψετε τον κίνδυνο εμφάνισης ασθένειας, να αναγνωρίσετε τους μεταφορείς των αλλαγμένων γονιδίων, να διαγνώσετε με ακρίβεια μια ασθένεια ή να προβλέψετε την πρόγνωσή της εκ των προτέρων. Η σύγχρονη γενετική γνωρίζει περισσότερες από 700 εξετάσεις για μια ευρεία ποικιλία ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού, του καρκίνου των ωοθηκών, του παχέος εντέρου και άλλων πιο σπάνιων τύπων όγκων. Κάθε χρόνο όλο και περισσότερες νέες γενετικές εξετάσεις εισάγονται στην κλινική πρακτική.

    Οι γενετικές μελέτες που αποσκοπούν στον εντοπισμό του κινδύνου εμφάνισης κακοήθων όγκων είναι «προγνωστικές» (προγνωστικές) μελέτες, πράγμα που σημαίνει ότι τα αποτελέσματα των δοκιμών μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό της πιθανότητας εμφάνισης ενός συγκεκριμένου όγκου σε έναν συγκεκριμένο ασθενή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Ωστόσο, κάθε φορέας ενός γονιδίου που σχετίζεται με όγκους δεν θα αναπτύξει κακοήθη νόσο κατά τη διάρκεια της ζωής του. Για παράδειγμα, οι θηλυκοί φορείς μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης έχουν κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού κατά 25%, ενώ το 75% αυτών θα παραμείνει υγιές.

    Ένας ογκολόγος στη Μόσχα συνιστά να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις μόνο εκείνοι οι ασθενείς που έχουν υψηλό κίνδυνο να φέρουν μια συγγενή γενετική μετάλλαξη, προσδιορίζοντας τον κίνδυνο ανάπτυξης κακοήθους όγκου.

    Παρακάτω παρατίθενται οι παράγοντες που θα βοηθήσουν στην ταυτοποίηση των ασθενών που βρίσκονται σε κίνδυνο:

    • Έχει ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.
    • τρεις ή περισσότεροι συγγενείς στην ίδια γραμμή υποφέρουν από τις ίδιες ή συναφείς μορφές καρκίνου.
    • Πρόωρη ανάπτυξη της νόσου. Δύο ή περισσότεροι συγγενείς έχουν διάγνωση μιας νόσου σε σχετικά μικρή ηλικία.
    • Πολλαπλοί όγκοι. Δύο ή περισσότεροι όγκοι αναπτύχθηκαν στο ίδιο μέλος της οικογένειας.

    Πολλές γενετικές δοκιμασίες αναπτύσσονται για να εντοπίσουν εκείνες τις μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου, αλλά δεν υπάρχουν πάντα μέθοδοι για την πρόληψη της ανάπτυξης ενός όγκου, σε πολλές περιπτώσεις, με βάση γενετικές εξετάσεις, είναι δυνατόν να εντοπιστεί ένας όγκος όσο το δυνατόν συντομότερα. Επομένως, πριν αποφασίσει να διεξαγάγει γενετική έρευνα, ο ασθενής θα πρέπει να έχει πλήρη επίγνωση του τρόπου με τον οποίο η γνώση ψυχολογικής επιβάρυνσης μπορεί να επιφέρει αυξημένο ογκολογικό κίνδυνο. Η διαδικασία της έρευνας αρχίζει με την υπογραφή μιας «ενημερωμένης συγκατάθεσης για τη διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων», η οποία εξηγεί την ουσία και τις λεπτομέρειες της προγραμματισμένης δοκιμασίας, τα πιθανά αποτελέσματά της και εξασφαλίζει την εμπιστευτικότητα τους. Μετά την υπογραφή αυτού του εγγράφου, λαμβάνεται ένα δείγμα βιολογικού υλικού (αίμα ή απόξεση από την βλεννογόνο μεμβράνη της εσωτερικής επιφάνειας του μάγου). Μετά την παραλαβή των αποτελεσμάτων της μελέτης, ο ασθενής καλείται να επαναλάβει τη συζήτηση, στην οποία μπορούν να συμμετάσχουν μέλη της οικογένειάς του.

    Συζήτηση των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων

    Πολλές από τις κοινές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων, μπορεί να έχουν αυξημένη επίπτωση σε μεμονωμένες οικογένειες. Ως εκ τούτου, η γνώση του ιατρικού ιστορικού της οικογένειάς σας είναι πολύ σημαντική για την πρόληψη και έγκαιρη ανίχνευση αυτών των ασθενειών.

    Εκτιμάται ότι περίπου το 10% όλων των καρκίνων είναι συγγενείς καρκίνοι. Μέχρι σήμερα, υπάρχουν αρκετά γονίδια που καθορίζουν τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου. Κάθε χρόνο περιγράφονται νέα γονίδια που σχετίζονται με αυτή την ομάδα. Πολλά άτομα των οποίων οι οικογένειες έχουν αυξημένη συχνότητα εμφάνισης καρκίνου τείνουν να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις, προκειμένου να αποσαφηνίσουν από μόνοι τους εάν διατρέχουν κίνδυνο. Η μοναδικότητα των γενετικών δοκιμασιών έγκειται στο γεγονός ότι, βάσει των αποτελεσμάτων του, μπορεί κανείς να κρίνει τον βαθμό κινδύνου για άλλα μέλη της οικογένειας. Για τους λόγους αυτούς, τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ενός μέλους της οικογένειας θα πρέπει να συζητούνται με όλους τους συγγενείς.

    Συζήτηση για ένα θετικό αποτέλεσμα εξέτασης με ενήλικα μέλη της οικογένειας

    Τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων έχουν τεράστιο αντίκτυπο στην ιατρική και τη συναισθηματική σφαίρα τόσο του ασθενούς που δοκιμάστηκε όσο και ολόκληρης της οικογένειας. Τα περισσότερα συγγενή σύνδρομα (όπως ο συγγενής καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, ο συγγενής καρκίνος του παχέος εντέρου μη-πολυπόσης, η οικογενής αδενωματώδης πολυπόθεση) κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι εάν η εξέταση ενός ασθενούς δείχνει την παρουσία μιας γονιδιακής μετάλλαξης, τότε οι γονείς, τα παιδιά, οι αδελφοί και οι αδερφές έχουν αυτόματα την πιθανότητα να μεταφέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο κατά 50%. Οι θείοι, οι θείες, οι ανιψίοι, οι παππούδες έχουν 25% πιθανότητα.

    Τα άτομα των οποίων η γενετική ανάλυση έδειξε την παρουσία μίας μεταλλαγμένης μορφής ενός γονιδίου έχουν σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης όγκου από τον μέσο όρο του πληθυσμού. Εάν κατά τη στιγμή της δοκιμής έχουν ήδη κακοήθη όγκο, τότε ο κίνδυνος επαναλαμβανόμενων κρουσμάτων της νόσου παραμένει.

    Ένας ασθενής που έχει λάβει θετικό αποτέλεσμα γενετικών εξετάσεων μπορεί να έχει διαφορετικά συναισθήματα. Συχνά αυτό συμβαίνει:

    • Αλίμονο.
    • Ο φόβος;
    • Άγχος;
    • Κατάθλιψη;
    • Οίνοι για την πιθανή μετάδοση των μεταλλάξεων σε παιδιά.
    • Απαλλαγή από την κατανόηση της πραγματικής αιτίας της ασθένειας.
    • Η επιθυμία να ληφθούν μέτρα για την πρόληψη ή τη θεραπεία της νόσου.
    • Η σημασία του αποτελέσματος της δοκιμής για άλλα μέλη της οικογένειας και η σημασία της συζήτησης αυτών των πληροφοριών. Εάν τα μέλη της οικογένειας έχουν ήδη μιλήσει για την ανάγκη για γενετικό έλεγχο, αυτό θα διευκολύνει τη συζήτηση των αποτελεσμάτων.

    Ποιοι είναι οι συγγενείς που πρέπει να συζητήσουν το αποτέλεσμα της δοκιμής;

    Οι δύο πιο σημαντικές πτυχές των πληροφοριών που πρέπει να ληφθούν υπόψη είναι:

    1. Η ειδικότητα αυτού του γονιδίου, η μετάλλαξη του οποίου ανακαλύφθηκε, καθώς πολλά κληρονομικά καρκινικά σύνδρομα συνδέονται με αλλαγές σε περισσότερα από ένα γονίδια.
    2. Εξειδίκευση μεταλλάξεων. Οι γενετικές μεταλλάξεις συνήθως υποδηλώνονται με συνδυασμό γραμμάτων και αριθμών, για παράδειγμα, μετάλλαξη 187delAG στο γονίδιο BRCA1. Αυτές είναι οι πληροφορίες για ένα εργαστήριο που ελέγχει άλλα μέλη της οικογένειας για την ίδια γενετική μετάλλαξη. Συνεπώς, θα είναι χρήσιμο να λαμβάνουν όλα τα μέλη της οικογένειας αντίγραφο της μαρτυρίας των εξετάσεων.

    Αυτοί οι συγγενείς που κινδυνεύουν να μεταφέρουν συγγενείς γενετικές μεταλλάξεις πρέπει να συμβουλεύονται τον γιατρό και τον γενετιστή τους.

    Υπάρχουν διάφοροι τρόποι να μιλήσετε με συγγενείς σχετικά με τα αποτελέσματα μιας γενετικής εξέτασης:

    • Δείτε τα αποτελέσματα των εξετάσεων και συμβουλευτείτε έναν γενετιστή με κάποιον από την οικογένειά σας και του δώστε την ευκαιρία να μιλήσετε πρώτα με την υπόλοιπη οικογένεια για τα αποτελέσματα των δοκιμών.
    • Επιλέξτε την προτιμώμενη μορφή διαβίβασης πληροφοριών σχετικά με τις δοκιμές στους συγγενείς σας - τηλεφωνικά, ηλεκτρονικά ή προσωπικά.
    • Γράψτε μια επιστολή. Αυτό μπορεί να είναι πιο εύκολο όταν ασχολείσαι με συγγενείς που ζουν μακριά από εσάς ή με εκείνους με τους οποίους δεν είστε ιδιαίτερα κοντά, αλλά που πρέπει επίσης να ενημερωθείτε για τον πιθανό κίνδυνο της νόσου. Ρωτήστε σχετικά με το περιεχόμενο της επιστολής με το γιατρό σας - θα σας βοηθήσει να διατυπώσετε σωστά τα αποτελέσματα της εξέτασης και τους κινδύνους που προκύπτουν από αυτές.

    Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι άλλα μέλη της οικογένειας μπορούν να βιώσουν άλλα συναισθήματα σχετικά με τη δυνατότητα και την ανάγκη να περάσουν γενετικές εξετάσεις. Το κυριότερο είναι ότι έχουν πληροφορίες και έχουν την ευκαιρία να λάβουν ανεξάρτητη απόφαση σχετικά με το εάν θα υποβληθούν σε μια πρόσθετη εξέταση, και αν ναι, πότε.

    Συζήτηση των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων με παιδιά

    Υπάρχει ένας περιορισμένος αριθμός συγγενών καρκινικών συνδρόμων που αυξάνουν τον κίνδυνο νόσου σε νεαρή ηλικία. Πρόκειται για οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση, σύνδρομο πολλαπλού ενδοκρινικού νεοπλάσματος τύπου 2Α και 2Β και σύνδρομο Hippel-Lindau. Εάν μια γενετική μετάλλαξη συγκεκριμένη σε αυτά τα σύνδρομα έχει βρεθεί στην οικογένειά σας, τότε είναι πολύ σημαντικό να προσδιορίσετε τον κίνδυνο αυτής της μετάλλαξης στα παιδιά και πρέπει να υποβληθούν σε μια γενετική εξέταση. Τα παιδιά που φέρουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη σε αυτά τα σύνδρομα θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις ανίχνευσης από νεαρή ηλικία. Είναι πολύ σημαντικό να εξηγηθεί στο παιδί, ανάλογα με την ηλικία και το επίπεδο ανάπτυξης του, γιατί θα πρέπει να εξετάζεται τακτικά.

    Δεν συνιστάται να υποβάλλονται παιδιά σε γενετικές εξετάσεις παρουσία των μορφών της νόσου στην οικογένεια που εμφανίζονται μόνο στην ενηλικίωση. Ωστόσο, είναι σημαντικό να απαντήσετε όσο το δυνατόν πιο ανοιχτά και ειλικρινά στις ερωτήσεις των παιδιών σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό. Καθώς μεγαλώνουν, το παιδί μπορεί να κάνει ερωτήσεις σχετικά με τον καρκίνο στην οικογένεια. Είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε ότι οι ειλικρινείς και ολοκληρωμένες απαντήσεις σε αυτή την κατάσταση και η γνώση του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού είναι απαραίτητες για να μειωθεί ο κίνδυνος εμφάνισης ασθένειας στο μέλλον.

    Μια συζήτηση για το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου και τα θετικά αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων δεν είναι ένα εύκολο βήμα. Ωστόσο, μοιράζοντας αυτές τις πληροφορίες με άλλα μέλη της οικογένειας, κάνετε ένα βήμα προς τη μείωση του κινδύνου καρκίνου και μεταφέρετε αυτή την ευκαιρία στην επόμενη γενιά.

    Τι πρέπει να κάνουν οι άνθρωποι που έχουν γενετική προδιάθεση για καρκίνο;

    Πρώτα απ 'όλα, κανείς δεν πρέπει να πανικοβληθεί, αφού η ανιχνευθείσα μετάλλαξη δεν σημαίνει 100% πιθανότητα εμφάνισης κακοήθους όγκου, αλλά επιτρέπει τη λήψη ορισμένων προληπτικών μέτρων για την πρόληψη της νόσου. Από αυτά, το κυριότερο είναι η συνεχής παρακολούθηση από έναν ογκολόγο και η ανάπτυξη ενός συνόλου προληπτικών μέτρων με στόχο τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου. Επί του παρόντος, εφαρμόζονται πρωτόκολλα για την ιατρική πρόληψη ορισμένων γενετικά καθορισμένων παραλλαγών όγκων, είναι επίσης σημαντικό για τους ασθενείς να τηρούν ειδικές διαιτητικές συστάσεις και να αποφεύγουν τη λήψη ορισμένων φαρμάκων. Η γνώση της παρουσίας ενός συγκεκριμένου γενετικού συνδρόμου πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά την επιλογή ενός επαγγέλματος, καθώς ορισμένοι επαγγελματικοί κίνδυνοι μπορούν να συμβάλλουν στην εφαρμογή ενός δυσμενούς γενετικού προγράμματος. Η σωστά κατασκευασμένη παρατήρηση θα επιτρέψει τη διάγνωση ενός όγκου στα πρώιμα στάδια της ανάπτυξής του, όταν ο ίδιος ο ασθενής, λόγω της ασυμπτωματικής πορείας της νόσου, δεν έχει επίγνωση της εμφάνισής του. Η έγκαιρη ανίχνευση και απομάκρυνση ενός όγκου αποτρέπει τον σχηματισμό μεταστάσεων, καθιστά τη λειτουργία λιγότερο τραυματική για τον ασθενή και καθιστά δυνατή την έναρξη αποτελεσματικής θεραπείας με τα πιο σύγχρονα φάρμακα. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περισσότερο από το 95% των ασθενών με έγκαιρα ανιχνευμένους όγκους μπορεί να θεραπευτεί πλήρως και να οδηγήσει σε πλήρη ζωή.

Καρκίνο Του Δέρματος

Καρκίνο Του Εγκεφάλου